Крхка костна болест (Остеогенесис Имперфецта) код беба

Садржина:

У овом чланку

• Шта је крхка костна болест?
• Типови крхке болести костију
• Остеогенесис Имперфецта Узроци
• Остеогенесис Имперфецта Симптоми
• Диагносинг Остеогенесис Имперфецта
• Лечење за остеогенезу Имперфецта
• Брига о детету
• Проналажење фрактуре у вашем детету и начина да се с њим суочи
• Шта је дугорочна перспектива?
• Предострожности за узимање

Остеогенеза Имперфецта значи "несавршена формација костију". То је стање у којем се кости лако ломе због благе трауме и понекад чак и без видљивог узрока. У неким тешким случајевима беба може претрпети фрактуре док је у мајчиној утроби, док у блажим облицима пацијент може доживјети вишеструке фрактуре током цијелог живота. Особа пати од тога што је колаген (протеин у нашем телу који чини наше кости јаким) мањи. То се дешава због дефектних гена који се преносе од родитеља.

Шта је крхка костна болест?

Крхка костна болест позната и као Остеогенеза Имперфецта је стање у којем су кости слабе, због чега кости постају крхке и лако се ломе. Уз кости, болест слаби мишиће, чини зубе крхким и може изазвати губитак слуха код људи.

Типови крхке болести костију

Овај поремећај карактерише крхки костур. Постоје четири врсте гена одговорних за производњу колагена. Комбинација било ког од ових гена или комбинација сва четири заједно може бити погођена.

1. Тип 1 ОИ

То је најблажи и најчешћи облик болести коју беба може имати. У овом типу, тело производи нормалан квалитет колагена, али није довољно за потребе тела. Може изазвати преломе костију услед благе трауме и може такође утицати на зубе које изазивају зубне пукотине и шупљине.

2. Тип 2 ОИ

Ово је најтежи облик ОИ и фаталан је. Производња колагена код овог типа болести је или недовољна или је лошег квалитета. Особе које пате од ове врсте болести имају деформитете костију као што су уске груди, сломљена или малформисана ребра и неразвијена плућа. Трудница може да поднесе побачај, или беба може бити мртворођена

3. Тип 3 ОИ

Ово је још један озбиљан облик болести. При томе, тело производи довољно колагена, али није жељеног квалитета. Као резултат тога, кости оболеле бебе почињу се ломити у самој мајчиној утроби. Може се видети и деформитет костију и они се погоршавају како дете расте.

4. Тип 4 ОИ

Симптоми овог типа могу бити у распону од благе до тешке. Као и тип 3 ОИ, производња колагена је довољна, али је лошег квалитета. Као резултат тога, дјеца рођена са овом врстом имају погнуту ногу. Добра вест је да се наклоност смањује са годинама.

Остеогенесис Имперфецта Узроци

• Директно генетско наслеђе од родитеља

Када родитељ који пати од ОИ пренесе неисправни ген на дете, он је такође рођен са истим ОИ као и родитељ.

• Доминантна генетска мутација

Око једне четвртине случајева ОИ се рађа у породици која нема историју болести и није резултат наслеђивања од родитеља. Радије се јавља због нове или спонтане генетске мутације.

Остеогенесис Имперфецта Симптоми

Симптоми Остеогенесис Имперфецта или крхке болести костију варирају од типа до типа по степену крхкости костију и фрактурама, ау неким случајевима и деформитетима костију.

1. Тип 1 ОИ

• Преломи костију се дешавају углавном у раним годинама детета и смањују се учесталост након постизања пубертета
• Особа може бити неколико центиметара краћа од истих родних рођака
• Мало или нимало деформитета костију
• У неким ретким случајевима, особа може патити од крхких зуба
• Неки људи такође могу патити од губитка слуха
• Плава склера (плавкаста боја у белом делу ока)
• Лако се разбија
• Може доћи до благог кашњења мотора

2. Тип 2 ОИ

• Тешка деформација тела као што су недовољна прса и неразвијена плућа
• Обично мртворођенче или беба може умријети у првим мјесецима живота
• Неки који живе као одрасли пате неколико фрактура
• Изузетно кратак стас са сићушним грудима и као резултат, неразвијеним плућима

3. Тип 3 ОИ

• Преломи при рођењу
• Озбиљан рани губитак слуха
• Лабави зглобови и слаб развој мишића у рукама и ногама
• Грудни кош је у облику бурета
• Појединац има троугласто лице
• Може патити од респираторних проблема

4. Тип 4 ОИ

• Преломи који су уобичајени пре пубертета
• Закривљена кичма
• Лоосе јоинтс
• Зуби могу бити погођени
• Структура кости се може повећати на местима где су дошло до прелома или чак без икаквих фрактура

Диагносинг Остеогенесис Имперфецта

Први корак ка дијагностиковању ОИ пролази кроз породичну историју. Када се то уради, лекар ће прегледати историју болести. Доктор ће онда тражити -

• Рендгенски тест за процену коштане структуре, унутрашњих ткива и унутрашњих органа.
• Биопсија коже за испитивање колагена.
• Аудиометријски тест за детекцију теста слуха.
• У случају када трудница има ОИ, врши се процедура која се зове Цхориониц Виллус узорковање у којој се узимају станице из Плаценте за тестирање. Ово говори о томе да ли постоји било какав дефект колагена у фетусу који може довести до ОИ код бебе.
• Друга процедура названа Амниоцентеза се врши уметањем танке игле у амнионску кесицу да би се извукла амнионска течност.

Лечење за остеогенезу Имперфецта

Не постоји третман за потпуно елиминисање ОИ. Међутим, третмани се могу дати како би се спријечили или контролирали симптоми, и то може варирати од једног до другог појединца.

• Фрацтуре Царе

Треба водити рачуна да се преломи излече и да се минимизира тако што се пази да не изазове ни најмању трауму.

• Физикална терапија

Обично је то комбинација јачања мишића и аеробика. Деци би физиотерапеути давали вежбе како би ојачали мишиће и помогли у побољшању моторичких способности које се обично одлажу због ОИ.

• Лијекови

Лијекови се могу прописати за ублажавање бола. Витамин Д и калцијум треба узети за побољшање здравља костију.

• Хирургија

У неким случајевима, операције се могу извршити ради измјене деформитета.

• Брацинг

Људи оболели од ОИ могу носити потпорне протезе у ногама да би пружили подршку слабим мишићима, смањили бол и држали зглобове у правилном положају.

• Саветовање

Особе које пате од ОИ могу патити од ниског самопоштовања или поремећаја личности. Стога је психијатријско савјетовање битан дио програма рехабилитације.

Сродни проблеми због ОИ као што је губитак слуха могу захтијевати да ови пацијенти носе слушне апарате и крунице / протезе у случају зубних деформитета. Неки људи са неразвијеним плућима могу такође тражити кисеоник из спољашњих извора.

Брига о детету

Бебе су крхке и рањиве. И бебе са ОИ су још више. Због тога бебе са ОИ треба пажљиво третирати јер су склоније фрактурама и могу имати неколико деформитета костију. Ево листе ствари које родитељи треба да раде док рукују бебе.

• Док носите дете или га померате, родитељ / старатељ треба да буде спор и нежан. Свака брзина, гурање, повлачење или савијање новорођенчета може довести до прелома. Приликом подизања новорођенчета, треба пазити да га не држите око грудног коша. То би могло довести до лома ребара.
• Глава и труп би требали бити подупрти једном руком, а друга рука би требала бити испод стражњице дјетета. Приликом руковања дететом током његове промене у одећи / пеленама или док се храни, треба пазити.
• Смјештање ОИ погођених новорођенчади на стомак могло би их угушити.
• Деца са ОИ не могу добро да се хране. Зато их треба чешће да дојити него други. Тешка ОИ код новорођенчади може узроковати потешкоће с дисањем. У таквом случају мајка може пумпати своје мајчино млијеко и хранити бебу из боце.
• Дете треба да се поново постави на време док је у свом кревету тако да мека лобања не постане равна са једне стране.
• На крају, деци са ОИ треба дати исту количину љубави коју бисте дали свом другом детету без ОИ. Будући да је ово доживотни поремећај, родитељи морају бити психички спремни да превазиђу препреке повезане са овим поремећајем и доведу своју бебу на најбољи могући начин.

Проналажење фрактуре у вашем детету и начина да се с њим суочи

Изненадни плакање може бити знак боли узроковане фрактуром код бебе која је погођена ОИ. Прво га покушајте смирити и када се мало смири, покушајте њежно додирнути његове дијелове тијела. Ако почне да плаче када додирне одређени део његовог тела, може да буде сломљен. Пажљиво га подигните и пажљиво га поставите на седиште. Обавезно возите полако, тако да нема трзања. У болници не дозволите ником другом осим доктору или медицинској сестри да се брине о дјетету.

Шта је дугорочна перспектива?

Дугорочни Оутлоок разликује се од типа до типа.

1. Тип 1 ОИ

Људи погођени овим типом могу водити нормалан живот у односу на неке од тешких типова.

2. Тип 2 ОИ

То је тежак облик болести и обично фаталан. Беба може бити мртворођена или може умрети за неколико мјесеци. Док нека дјеца која пате од ове врсте ОИ могу живјети до одрасле доби, могу патити од неколико деформитета костију.

3. Тип 3 ОИ

Деца са овим типом могу имати озбиљне деформације костију и можда ће морати да узму помоћ инвалидских колица да се крећу. Њихов животни век је такође краћи од блажих типова типа 1 или типа 4.

4. Тип 4 ОИ

Људи са овим обликом болести могу морати да узму помоћ штака или инвалидских колица да ходају около, али је њихов животни вијек нормалан.

Предострожности за узимање

Крхка костна болест код беба може изазвати много брига за родитеље. Много пажње и предострожности треба предузети за вријеме руковања таквим дојенчади. Ево листе ствари које треба имати на уму -

1. Остеогенеза Имперфецта у дојенчади узрокује фрактуре једноставним притиском или повлачењем. Стога треба пазити да се то избјегне.
2. Потребан је опрез приликом уметања ИВ, узимања крвног притиска или узимања Кс-зрака.
3. Дозирање лекова треба да буде у складу са величином, а не са годинама код новорођених оболелих.
4. У случају да сматрате да је ваша беба имала фрактуру, суздржите се од померања тог одређеног дела тела.
5. Не држите главу детета само на једној страни. Положај његове главе треба пажљиво променити, тако да његова мека лобања не може да се спљошти само на једној страни.
6. Никада не стављајте руку испод грудног коша док подижете бебу са ОИ. Може проузроковати фрактуру у ребру.

Помисао на одгајање дјетета с инвалидитетом због Остеогенесис Имперфецта може изгледати као херкуловски задатак, али с временом ћете се помирити с тим. Уз стрпљење и пуно бриге, родитељи дјеце погођене том болешћу не би требали избјегавати пуњење живота љубављу и љубављу.