Генетско тестирање током трудноће - сврха, врсте и тачност
У овом чланку
- Шта је генетско тестирање?
- Када је генетско тестирање идеално у трудноћи?
- Зашто се ово тестирање препоручује?
- Шта су заједничке генетске болести
- Главне врсте пренаталних генетских тестова у трудноћи
- Шта значе резултати пренаталног генетског тестирања?
- Колико су точни тестови генетског скрининга?
- Постоје ли ризици генетског тестирања током трудноће?
Можда ћете морати да се подвргнете различитим тестовима и скринингу током трудноће како бисте осигурали добробит ваше бебе. Понекад родитељи могу бити саветовани за генетско тестирање током трудноће, ово се може урадити да би се одбациле било какве генетске абнормалности код нерођене бебе. У наредном чланку ћемо расправљати о сврси, типовима и различитим другим аспектима генетичког тестирања.
Шта је генетско тестирање?
Генетско тестирање подразумева тестирање крви оба родитеља да би се тражили абнормални гени, које родитељи могу пренети на своју бебу. У случају да један од родитеља има абнормалне гене, можда неће бити никаквих генетских компликација. У случају да оба родитеља имају абнормалност у својим генима, чак и тада постоји само 25 посто шансе да и ваше дијете има неисправне гене.
Када је генетско тестирање идеално у трудноћи?
Препоручује се да се уради генетско тестирање пре него што планирате да затрудните. А тамо где трудноћа може бити непланирана, препоручује се да се одлучите за генетичко саветовање најраније.
Зашто се ово тестирање препоручује?
Ваш лекар може да вам препоручи генетско тестирање бебе или генетско тестирање фетуса због било којег од следећих разлога:
- Ако сте жена која је имала два или више од два побачаја. Понекад, одређени хромозомски деформитети фетуса могу довести до спонтаног побачаја.
- Ако ви, ваш партнер или блиски рођак имате неку врсту генетског поремећаја.
- Ако већ имате дијете које пати од урођених мана (због генетских разлога).
- Ако сте старија жена, 35 година или више, препоручује се генетско тестирање на трудноћу преко 35 година.
- Ако сте били мртворођени са бебом које има изражене физичке знакове генетске болести.
- Ако су резултати пренаталног скрининга абнормални.
Ово су неки од разлога због којих вам је Ваш лекар препоручио да се бавите генетским тестирањем.
Шта су заједничке генетске болести
Ево неких уобичајених генетских болести које се могу појавити због неисправних или деформисаних гена:
1. Таласемија
Таласемија је поремећај крви који може довести до компликација као што су анемија, обољења јетре или проблеми у расту костију. У неким случајевима, ако беба има овај генетски поремећај, можда чак не преживи.
2. Цистична фиброза
Цистична фиброза је фатално генетско стање које може изазвати компликације код ваше бебе опасне по живот. Може изазвати озбиљне пробавне сметње или чак довести до оштећења плућа.
3. Болест српастих ћелија
Овај генетски проблем може довести до разних здравствених компликација као што су анемија, ослабљен имунолошки систем итд.
4. Фрагиле Кс синдром
То може довести до менталне ретардације, потешкоћа у учењу и компликација у развоју код вашег дјетета.
5. Таи-Сацхсова болест
Овај генетски поремећај негативно утиче на нервни систем ваше бебе и на тај начин може довести до различитих проблема нервног система, посебно у раном детињству.
6. Дуцхеннеова мишићна дистрофија
Овај генетски поремећај постаје видљив прије него што ваше дијете може почети формално образовање, које је старо око 6 година. Ово може довести до слабијих мишића и може изазвати умор; може да пређе од ногу до горњег дела тела.
Главне врсте пренаталних генетских тестова у трудноћи
Можда се питате шта се ради генетичко тестирање током трудноће? Па, постоје два главна теста која може препоручити ваш доктор, тестове скрининга и дијагностичке тестове. Ево више информација о томе како се ови пренатални генетички тестови могу обавити током трудноће да би се утврдило да ли постоје генетски недостаци:
1. Пробни тестови
Тестови скрининга могу рећи да ли имате бебу са генетским болестима.
а. Комбиновани сцреенинг тест првог триместра
Генетско тестирање током трудноће у првом триместру се врши кроз крвне тестове током 10 до 12 недеља трудноће који такође може укључивати ултразвук у периоду од 11 до 13 недеља трудноће. Резултати оба ова теста могу помоћи у утврђивању ризика од трисомије 21 (Довнов синдром) или трисомије 18. Међутим, тестови не показују да ли ваша беба може имати те болести.
б. Сцреенинг за серум мајки
За генетичко тестирање током трудноће у другом триместру, може се обавити крвна претрага око 15 до 20 седмица трудноће како би се установио ризик од неуралних урођених дефеката (спина бифида), Довн синдрома или трисомије 18. У случају да сте у опасности, можете бити препоручује се за даљње тестове.
2. Дијагностички тестови
Дијагностички тестови могу вам рећи о недостацима које ваша беба може имати.
а. Цхориониц Виллус узорковање (ЦВС) (11 до 12 недеља)
Овај тест укључује узимање узорка плаценте и тестирање на генетске болести као што су цистична фиброза, Даунов синдром и друге. У неким ријетким случајевима, жена може имати побачај због овог теста, иако су шансе само 1 у стотину.
б. Амниоцентеза (15 до 18 недеља)
Овај тест укључује тестирање амнионске течности како би се утврдило да ли постоји генетски поремећај као што је Довнов синдром и други. Понекад овај тест може довести до побачаја, иако су шансе врло мале (1 на сваких 200 случајева).
ц. Ултразвучно скенирање (18 до 20 недеља)
Овај тест се може урадити у каснијој фази трудноће како би се идентификовале структурне и физичке абнормалности, дефекти екстремитета, абнормалности срца и спина бифида.
Шта значе резултати пренаталног генетског тестирања?
Резултати теста пренаталног генетског тестирања могу бити позитивни или негативни. Ако су резултати теста позитивни, то значи да ваша беба може бити изложена већем ризику од различитих генетских абнормалности, али то не значи да ће их беба дефинитивно имати. С друге стране, ако су резултати теста негативни онда то значи да ваше бебе имају мале шансе да имају било какве генетске болести; међутим, то не искључује потпуно могућност.
Генетско тестирање које укључује амниоцентезу или Цхориониц Виллус узорковање, може вам дати свеобухватније и јасније резултате у поређењу са другим методама тестирања. Након резултата тестирања, ваш лекар ће вас упутити да узмете помоћ генетског саветника у разумевању вашег случаја, као ио даљем току акције.
Колико су точни тестови генетског скрининга?
Баш као и могућност да било који резултати теста буду неисправни, постоје шансе да тестови генетичког скрининга такође покажу неисправне резултате. Ако су резултати тестова позитивни, али нема проблема, онда се то назива лажно позитивним резултатима теста. Док, ако су резултати теста негативни, али постоји проблем, онда се то назива лажно-негативни резултати теста. Можете да ступите у контакт са својим лекаром да бисте сазнали више о резултатима тестова и њиховој аутентичности.
Постоје ли ризици генетског тестирања током трудноће?
Трудноћа вас може учинити скептичним јер све што радите може имати и утицај на вашу бебу. Дакле, можете се запитати да ли постоје генетска тестирања за и против којих бисте требали знати. Прво и најважније је разумети да је генетско тестирање лични избор. Дакле, ако размишљате о томе да ли генетско савјетовање има неки ризик, одговор је да он може имати више емоционалног стреса него физичког стреса. Зато што може бити веома обесхрабрујуће и тешко знати да можете имати бебу са генетским поремећајем, што може негативно утицати на живот вашег детета.
Такође, скрининг тестови вам само говоре да ли сте у опасности да имате бебу са генетским поремећајем и да знате дефекте које ћете морати да подвргнете дијагностичким тестовима. Када неки родитељи можда желе да знају за генетски поремећај да се боље припреме за своју бебу, с друге стране, други можда желе да знају да прекину трудноћу. Међутим, постоје неки родитељи који не желе да знају да ли њихова беба може имати било какав генетски поремећај. На вама је, као родитељу, да одлучите да ли желите да идете на генетско саветовање или не.
Ако желите да идете на генетско тестирање или не, то је апсолутно ваша одлука. Међутим, ако мислите да можете или ваш партнер може имати било какав генетски поремећај, онда је добра идеја да разговарате са својим лекаром отприлике исто и да знате шта најбоље можете да урадите да бисте избегли компликације код бебе.