Мишићна дистрофија (МД) код деце

Садржина:

У овом чланку

• Шта је мишићна дистрофија?
• Које су главне врсте мишићне дистрофије?
• Узроци мишићне дистрофије
• Симптоми мишићне дистрофије
• Како је учињена Дијагноза?
• Компликације
• Третман
• Како можете помоћи вашем дјетету?
• Дугорочна перспектива за дете са мишићном дистрофијом
• Хоме лијекови и животни стил

Деца се суочавају са ризиком од бројних компликација прилично рано у животу. Док се већина инфекција које се дешавају споља могу добро борити са вакцинама и лековима, одређени проблеми могу настати као резултат генетског састава саме деце. Мишићна дистрофија је једна од оних која погађају много дјеце и доводи до начина живота који је за њих веома исцрпљујући.

Шта је мишићна дистрофија?

Термин, мишићна дистрофија, колективно се односи на гомилу болести, које све утичу на различите мишиће у телу и узрокују њихово пропадање и слабљење. Резултат је неспособност да се контролише кретање у оним областима где се налазе ти мишићи, што такође може утицати и на мишиће различитих органа.

Које су главне врсте мишићне дистрофије?

Мишићна дистрофија се може јавити у различитим облицима, утичући на различите делове тела иу различитим степенима.

1. Миотонична дистрофија мишића

Овај тип дистрофије је врло чест код оба спола и може се јавити у било којој фази живота. Име је изведено из укрућивања мишића и грчева који се јављају као резултат овог стања, названог миотонија. Такви ефекти су веома запажени код људи који живе на местима хладне атмосферске температуре. Очекивани животни век, у овом случају, има велики утицај, јер се зна да утиче на различите делове тела директно из очију на нервни систем и вишеструке жлезде.

2. Дуцхенне дистрофија

Иако се код људи свих узраста обично јавља миотонија, Дуцхеннеова мишићна дистрофија је честа код деце старости од 2 до 7 година. Ова болест почиње да утиче на мишиће рано и доводи до трајне слабости и смањења њихове величине. Већина деце захтева инвалидска колица да се крећу до тинејџерске доби. Може се јавити и малформација удова, а тешки случајеви су показали компликације у дисању и функционисање срца. Очекивано трајање живота деце са овим болестима је ограничено на рану одраслу доб.

3. Бецкер дистрофија

Слично као Дуцхенне, Бецкер дистрофија се може назвати блажом верзијом, за коју се зна да погађа само мушку дјецу. Симптоми су слични, иако су тежина и прогресија релативно мање интензивни од Дуцхеннеове дистрофије. Проблеми са срцем се примећују и код деце, али многи случајеви су примећени тамо где су таква деца живела до касно у 30 и 40 година.

4. Дистропија лимб-појас

Ова болест директно утиче на способност правилног ходања, јер прогресивна слабост мишића утиче на подручја рамена, руку, ногу и кукова. Када су у питању тинејџери, већина деце треба инвалидска колица да би се кретали у двадесетим годинама.

5. Фациосцапулохумерал дистрофија

У поређењу са другим дистрофијама, ова болест је јединствена у регионима на које највише утиче. Слабост снажно лежи у мишићима надлактице, рамена и првенствено лица. Прогресија слабости је прилично разноврсна јер постоје периоди у којима је дистрофија прилично раширена. Иако је очекивано трајање живота благо утицало, постоје велики проблеми када је у питању једење хране или разговор са људима.

6. Конгенитална дистрофија

Понекад новорођенчад има и дистрофију, одмах по рођењу. Као последица миозинских недостатака, такве дистрофије се јављају одмах након рођења или у почетним недељама живота детета. Друга варијација ове дистрофије је Фукуиама конгенитална дистрофија. Док друге врсте могу довести до контрактура које погађају зглобове, Фукуиама дистрофија утиче на мишићне мишиће и доводи до тешких напада.

7. Окулофарингеална дистрофија

Као што име сугерише, ова прогресивна слабост мишића првенствено погађа подручја грла и очију. У поређењу са другим облицима дистрофије, ова болест се уочава код одраслих старијих од 40 година, а слабост постепено напредује. У својим вршним облицима, слабост се може манифестовати у упалу плућа или чак у случајевима гушења у храни приликом гутања.

8. Дистална дистрофија

Један од најблажих и најрјеђих облика дистрофије, ово стање пре свега утиче на мишиће који су удаљени од средњих делова удова. Иако изазива мала ограничења у кретању, дугорочни утицаји нису тако тешки као други облици дистрофије.

9. Емери Дреифусс дистрофија

Изузетно ретка форма дистрофије, то је уочљиво код мушких тинејџера. Проузрокован неисправним геном, слабост мишића директно погађа регију рамена као и ноге. Проблеми са срцем су уочени код такве деце, па чак и од извора дефектног гена, који може бити мајка или женка. Познато је да су контрактуре такође уобичајене у овом случају.

Узроци мишићне дистрофије

Генетски проблеми су главни узрок мишићне дистрофије која се јавља код деце и одраслих. Неисправан ген узрокује Дуцхенне дистрофију, која не излучује протеин зван дистрофин. Остали генетски извори повезани су са хромозомима који су добијени од мајке, јер је Кс хромозом веома одговоран за то. То је и разлог зашто жене имају мање шансе да доживе дистрофију, јер оба њихова Кс хромозома морају бити неисправна да би се то десило. У ретким случајевима, дистрофија се јавља када се јави нова мутација или абнормалност у самој особи.

Симптоми мишићне дистрофије

Различити типови дистрофија имају различите симптоме. Али најчешћи су:

• Укоченост и бол у мишићима
• Повећани мишићи у подручју теле
• Неодговарајући ход или потешкоћа у ходу
• Лежање или устајање са огромним тешкоћама
• Поновљени случајеви губитка равнотеже и пада

Како је учињена Дијагноза?

Дијагноза обично почиње тестовима крви да би се препознали одређени гени. Ово се даље допуњава провођењем мишићне биопсије прегледом узорка мишићног ткива под микроскопом.

Да бисте проверили оштећење мишића, електромиограм помаже да разумете да ли је слабост последица оштећења нерва или оштећења ткива. ЕКГ такође може помоћи у откривању проблема везаних за срце и приближити дијагнозу закључку.

Компликације

Ево неких компликација услед мишићне дистрофије.

• Понекад, мишићна дистрофија може да утиче на подручје које је одговорно за спровођење акције гутања. То може отежати правилно конзумирање хране, што утиче на исхрану особе. Повремено се може јавити и упала плућа као резултат аспирације.
• Дистрофија може чак довести до слабости мишића срца. Ово утиче на цело тело, јер слабо срце не може да обезбеди довољно снаге за ефикасно функционисање.
• Мишићи су такође одговорни да нас држе усправно и држе кичму у правом положају. Ако ти мишићи ослабе, сколиоза може да изазове криву кичме.
• Слично гутању, и мишићи одговорни за дисање могу бити погођени и дистрофијом. Иако то може утицати само на одређене дијелове дана, таквим људима би требала помоћ опреме за дисање.
• Мобилност постаје велики проблем када је погођена мишићна дистрофија. Може доћи до контрактура, што је резултат слабљења мишића који окружују зглобове.
• Понекад, мишићи и тетиве ногу могу бити драстично погођени прогресивном слабошћу, што значи да се инвалидска колица морају стално кретати.

Третман

Нажалост, не постоји апсолутни лијек за потпуно уклањање прогресивне мишићне слабости. Већина метода лечења користи лекове и терапеутске мере. У екстремним случајевима може бити потребна хируршка интервенција.

1. Лијекови

Пре свега, лекови се препоручују срцу ако дистрофија омета њено природно функционисање. Да би се сузбила штета коју трпе њени мишићи, обично се прописују бета блокатори или инхибитори ензима који претварају ангиотензин.

Следећи корак је побољшање мишићне снаге у већем степену и спречавање напретка мишићне слабости. Преднизон и други кортикостероиди се обично прописују како би се ово остварило, али се не могу конзумирати дугорочно без нуспојава.

Ефикасност лека тек треба да се коначно утврди јер функционише тако што делује на одређене дефекте гена, али је потпуно безбедна за потрошњу. Лечење дистрофије може бити дуги ударац, али постоји велика вероватноћа да ће мишићна снага добити повећање и задржати ефекте дистрофије.

2. Терапија

У већини случајева, помоћни уређаји помажу у побољшању мобилности код већине људи. Благој дистрофији се може супротставити коришћењем инвалидских колица и штапова за ходање. У таквим случајевима се користе и протезе, посебно када је дистрофија резултирала контрактурама. Растезањем мишића у зглобним регијама њихово погоршање се може додатно одложити.

Терапијске вежбе треба да се предузимају тек након што их лекар одобри. Једноставне вежбе као што су пливање или ходање помажу мишићима да добију правилан покрет који им је потребан, на сигуран и једноставан начин. Мало вежби телесне тежине може бити корисно у том погледу за одрасле. Слабост коју доводи дистрофија често доводи до тога да се удови савијају према унутра и остају закључани, што додатно ограничава степен до којег се могу померати. Одређене вежбе могу помоћи да се повећа опсег покрета и као резултат се врати одређени степен флексибилности.

3. Хирургија

Проблеми са гутањем који се јављају као резултат тога могу се исправити стварањем хируршке инцизије у једном од грлених мишића, што може олакшати гутање. Повремено се у једњак убацује балон да би се проширио грлићни тракт и избегао случај гушења. Цијев за храњење је обично посљедње средство.

Ако лекови не успеју да спрече ефекат дистрофије на срце, пејсмејкер би требало да се инсталира хируршки да би се правилно регулисало ударање. Корективна хирургија је такође потребна у случајевима сколиозе, где се кичма треба прилагодити. Потребан је сличан третман и код капака који се повлаче.

Како можете помоћи вашем дјетету?

Ваше дете би врло брзо схватило да је његово стање јединствено од друге деце и да се због тога осећа одбачено или усамљено. Разумевање погледа на живот вашег дјетета и прилагођавање његовог животног стила неопходно је за његово функционирање тијеком цијелог путовања.

Дугорочна перспектива за дете са мишићном дистрофијом

Пошто прогресивна слабост мишића наставља да се развија током читавог живота, дете треба да се прилагоди потпуно другачијем начину живота да би се ефикасно борила против њега. Једноставне радње као што су шетња или седење дуго времена могу бити проблематичне, а тинејџерске године дјетета би биле јако погођене као резултат тога.

Хоме лијекови и животни стил

Мишићна дистрофија је болест која је обично генетска. Према томе, свака промена у исхрани неће побољшати стање или га ефикасно третирати. С обзиром на то, важно је прилагодити исхрану како би се избјегле шансе за гојазност, наводећи дијете на прекомјерну тежину и додатно погоршавајући његов живот. Мијењање властитог начина живота како би одговарало дјетету може помоћи иу одржавању његове добре воље.

За децу која пате од мишићне дистрофије, очекивано трајање живота може бити веома озбиљно зависно од интензитета стања. Неопходно је неговати здраву атмосферу код куће и омогућити разговор са својим дјететом о ситуацији. Разговор са савјетником може бити користан и за свакога.