Невборн Сцреенинг Тестс

Садржина:

У овом чланку

Шта је скрининг новорођенчета?
Зашто је важно да се дете прегледа?
Разлози зашто је беба проверена
Када се дешава неонатални скрининг?
Листа свих тестова скрининга новорођенчади
Како се спроводи поступак скрининга новорођенчади?
Како треба припремити бебу за пројекцију?
Да ли тестирање новорођенчета штети беби?
Да ли је скрининг за генетске поремећаје завршен?
Извештаји о тестовима
Шта ако има неких проблема са бебом?
Баби Сцреенинг анд Хомебиртхс
Шта ако ваша беба не прође кроз скрининг?
ФАК'с

Новорођенче је осјетљиво и мора се прилагодити својој новој околини након што је 9 мјесеци у сигурности материце. Скорашњи развој у науци и медицини омогућио је лекарима да прате стање бебе од тренутка када се први органи почну формирати. Међутим, веома је важно да се изврши скрининг одмах након рођења дјетета како би се осигурало добро здравље и рано откривање било којег медицинског стања.

Шта је скрининг новорођенчета?

Тестирање скрининга новорођенчади је једноставан тест који се спроводи на новорођенчади да би се проверило да ли постоје потенцијално смртоносни или штетни поремећаји који се не могу на други начин открити приликом рођења. Скрининг се обавља убрзо након рођења, а понекад и прије изласка из болнице. Процес је једноставан и укључује скрининг крви као и тестове скрининга слуха.

Зашто је важно да се дете прегледа?

Важност скрининга новорођенчета је у томе што помаже у раном откривању било којег неповољног стања које би беба могла патити и која се не може знати у супротном. Резултати скрининга новорођенчади омогућавају лекарима да одмах предузму неопходне мере како би заштитили здравље детета.

Разлози зашто је беба проверена

Најважнији разлог за скрининг новорођенчади за бебе је рана дијагноза медицинског стања тако да се на време може пружити брига и лечење детету. Ово ће помоћи да се осигура да је развој дјетета здрав и нормалан.

Који поремећаји су укључени у скрининг новорођенчади?

Тестови за скрининг новорођенчета обично траже широк спектар поремећаја који укључују следеће:

Фенилкетонурија (ПКУ): ПКУ је поремећај метаболизма који резултира недостатком ензима за процесирање фенилаланина који је важан за нормалан раст код дјеце. Скрининг новорођенчади ПКУ може помоћи у откривању прекомјерне или недовољне производње фенилаланина и третирању проблема.
Болест српастих ћелија: Ова болест утиче на црвене крвне ћелије чинећи их лепљивим, крхким и крутим. Ово стање ограничава кретање црвених крвних зрнаца у крвотоковима који могу проузроковати оштећења виталних органа и учинити бебу склоном инфекцији која угрожава живот. Ово стање се обично генетски наслеђује. Тест пробира новорођенчета може открити ову болест и доктори могу пружити одговарајући третман за бебу.
МЦАД недостатак: МЦАД је ензим који помаже у разградњи масних киселина у организму и недостатак МЦАД ензима може довести до ниске разине шећера у крви код бебе. Важно је осигурати да дјеца с овим недостатком имају редовну храну у редовним интервалима и не прескачу оброке.
Тирозинемија: тирозинемија је стање које може довести до интелектуалне инвалидности, проблема са јетром или чак до отказивања јетре, а лијечење истог захтијева посебну дијету или повремено трансплантацију јетре.
Недостатак биотинидазе: Биотинидаза је ензим који рециклира биотин, витамин Б комплекса који помаже тијелу да претвори храну у енергију и недостатак истог може узроковати губитак слуха, нападе, недостатке имуног система па чак и смрт. Бебама које се открију овим недостатком може се дати додатна биотина као сигурносна мјера.
Конгенитална хиперплазија надбубрежне жлезде (ЦАХ): Овај поремећај може имати негативан утицај на развој гениталија и довести до смрти услед губитка соли из бубрега. Третман овог стања је давање додатака хормона који недостају.
Болест урина (МСУД): Ова болест резултира мирисом урина као што је спаљени шећер или сличан јаворовом сирупу због накупљања аминокиселина у организму. Ако се не лијечи рано, то може узроковати интелектуалну и физичку неспособност за дијете и довести до смрти.
Цистична фиброза (ЦФ ): Цистична фиброза излаже децу болестима плућа јер је то генетски поремећај који делује на плућа и дигестивни систем. Нема познатог лека за ово стање, а третман има за циљ превенцију било које тешке болести плућа путем антибиотика и прехрамбене исхране.

Тешка комбинована имунодефицијенција (СЦИД): Недостатак Б- и Т-лимфоцита, тип специјализованих белих крвних зрнаца који помажу организму да се бори против инфекција узрокује овај озбиљан поремећај имунолошког система у телу. Слаб имунолошки систем отежава организму да се бори против било какве инфекције која узрокује вирусе, бактерије или гљивице што бебу чини подложном болестима и инфекцијама. Рано откривање СЦИД може помоћи у подузимању мјера за јачање имунолошког система.
Токсоплазмоза: Токсоплазмоза је инфекција коју изазива Токопласма гондии, мали паразит који може да живи у људским и животињским ћелијама и углавном се налази код мачака и домаћих животиња. Ова инфекција може резултирати озбиљним проблемима за бебу, укључујући нападе, проблеме с очима, интелектуалну неспособност или оштећење мозга.
Галактосемија: Ово је стање у којем недостаје ензим који претвара глактозу у глукозу у беби. У таквом стању, сви млечни производи морају бити уклоњени из исхране бебе.
Конгенитални хипотироидизам: Ово стање доводи до тога да бебе немају довољно хормона штитњаче, што узрокује спор развој мозга и раста. Беба се може лечити оралним дозама хормона штитне жлезде ако се стање открије рано.
Скрининг слуха : Важно је да се тестирање пробира новорођенчета уради у року од 3 недеље од рођења бебе. Дјеца развијају говорне и језичке вјештине на почетку свог живота, а слух игра важну улогу у осигуравању развоја тих вјештина. Рано откривање губитка слуха и лечење истог могу помоћи беби да има нормалан интелектуални раст.

Већина обољења идентификованих код бебе путем скрининг теста новорођенчади може се исправити ако се сертификовани професионалци предузимају на време.

Када се дешава неонатални скрининг?

Метаболички скрининг новорођенчади обично се обавља одмах након рођења дјетета. Право време за тестирање крви је између 24 и 48 сати рођења, јер многи услови могу остати неоткривени ако се узорак крви повуче прије 24 сата и може бити прекасно да се подузме корективно дјеловање ако се тест проводи након 48 сати. Беби је такође потребан други тест за скрининг када су стари две недеље да би се обезбедили тачни резултати.

Листа свих тестова скрининга новорођенчади

Новорођенче је подвргнуто скринингу на преко 50 медицинских стања под следећим категоријама тестова:

Хемоглобинопатије : Тест за идентификовање проблема везаних за хемоглобин који укључују поремећаје као што су обољење српастих ћелија, таласемија итд.
Ендокрини поремећаји: Скрининг за стања која узрокују хормонску неравнотежу, као што је хипотиреоза.
Поремећаји угљених хидрата: Тестови за стања као што је нетолеранција на лактозу која утичу на метаболизам угљених хидрата.
Инфективне болести: Тестирање на присуство вируса који изазивају инфекцију и других антитела.

Различите врсте тестова укључују:

Тест крви: Овај тест се назива и тест пете, јер се узорак крви вади тако што се пробада пета бебе. Узорак крви се прикупља и ставља на филтрирану картицу која ће створити мрље крви које се шаљу на тестирање.
Пробни тест слуха: Обично се обављају два различита теста слуха на беби. Ови тестови трају око пет до десет минута и безбедни су за дете.
- Тест Отоакустичне емисије (ОЕТ): Са овим тестом, лекари покушавају да утврде да ли бебина уши реагују нормално на звук.
- Слушни одговор на мозак (АБР): Сврха овог теста је да процени живце који носе звук у мозак и како мозак реагује на тај звук. Овај тест се изводи уметањем минијатурних слушалица у ухо и репродуковањем звука.
Тестирање пулсне оксиметрије: Сврха овог теста је да измери ниво кисеоника у крви детета који може да помогне у идентификовању беба које имају критичну конгениталну срчану болест (ЦЦХД). Тест се изводи након што је беба завршила 24 сата користећи машину познату као пулсни оксиметар.

Како се спроводи поступак скрининга новорођенчади?

Процедура теста метаболичког скрининга за новорођенчад је једноставна и није дуготрајна. Већина тестова се обавља у року од 2 дана од рођења бебе. Крвни тест је једини болни тест, јер се узорак крви вади тако што се убоде пете детета. Родитељи могу изабрати да буду присутни када се спроведу процедуре тестирања детета.

У случајевима када се скрининг врши у року од 24 сата од рођења детета, препоручује се да се тестови поново учине у року од 1 или 2 недеље.

Како треба припремити бебу за пројекцију?

Поступци скрининга новорођенчади су једноставни и не захтијевају никакву посебну припрему од стране родитеља или дјетета. Већина скрининг тестова ће се десити пре него што мајка и дете буду отпуштени и у потпуном надзору професионалних лекара.

Препоручује се да се доји / храни беба пре и / или након захвата и осигура да је беба удобна и топла док се процедура спроводи.

У време теста крви, родитељи могу изабрати да задрже и утеше дете док се узорак извлачи из пете детета, јер ће то бити болно. За друге тестове, најбоље је бебу спавати тако да се неопходни инструменти могу лако причврстити за бебу.

Да ли тестирање новорођенчета штети беби?

Као што је раније поменуто, једини тест који ће повриједити бебу је тест крви. Узорак крви се извлачи тако што се мали прамен створи у пети бебе која може проузроковати кратку нелагодност дјетету. Удар брзо зацели и не оставља ожиљак на детету.

Болнице имају обучене стручњаке за руковање бебом и пружају максималну удобност. Родитељи могу да одлуче да се носе са бебом док се тест изводи.

Да ли је скрининг за генетске поремећаје завршен?

Процес скрининга ће такође укључивати тестове за идентификацију генетских и наслеђених поремећаја као што су цистична фиброза, фенилкетонурија, болест српастих ћелија итд.

Извештаји о тестовима

Извештаји о тестирању са скрининга бебе се обично шаљу лекару у року од 2-3 недеље од тестирања. Слиједе уобичајени резултати тестирања из процеса скрининга:

Сцреенинг Тест - негативан

Негативан резултат или резултат "у домету" значи да су сви тестирани параметри у нормалном опсегу и да нема повећаног ризика за дете. Нормално, накнадно тестирање није потребно за такве ситуације.

Сцреенинг Тест - Позитиван

Позитивни извештај или извештај "ван опсега" означава да барем један од параметара теста није у нормалном опсегу или није у реду. Родитељи се обавјештавају у случају позитивног извјештаја. Сам позитивни извештај не значи да дете пати од неке болести, то је индикатор и захтева додатно тестирање да би се дијагностиковао проблем. Када се утврди основни узрок проблема, лекар може предложити неопходне корективне мере.

Треба напоменути да тестови не морају увек бити тачни и да увек постоји маргина грешке. Такође могу бити ријетки случајеви у којима извјештај показује резултате као граничне. Таква ситуација може захтијевати даљње тестирање.

Шта ако има неких проблема са бебом?

У случају да је извештај о тестирању позитиван, лекари могу предложити даље процедуре тестирања како би дијагностиковали проблем. Када се болест / инфекција идентификује, лекар ће предложити неопходан третман или план исхране који ће помоћи беби да се опорави од тог стања.

Баби Сцреенинг анд Хомебиртхс

Без обзира где се беба роди, веома је важно да се уради скрининг. Ако планирате да испоручите бебу код куће или ако је ваша беба рођена код куће, требало би да резервишете термин код свог лекара / болнице у којој је ова услуга доступна. С обзиром на то да је време тестирања, посебно тест крви, веома критично, идеално је да се именовање изврши унапред на основу очекиваног датума испоруке.

Потребна опрема за обављање тестова можда неће бити доступна у превише болница. Стога је важно унапријед идентификовати и резервисати мјесто у болници.

Шта ако ваша беба не прође кроз скрининг?

Шансе за тешку болест или неповољно медицинско стање које пролази незапажено су високе ако беба не прође кроз процедуре скрининга убрзо након рођења. Нека медицинска стања такође могу бити опасна по живот и могу довести до абнормалног раста или у неким случајевима чак и пријевремене смрти дјетета.

ФАК'с

1. Да ли је тест ПКУ исти као скрининг новорођенчета?

Да, ови тестови су исти и неки лекари могу да користе ове речи наизменично.

2. Да ли родитељи морају тражити преглед?

Већина болница ће извршити пробирни тест без потребе да га посебно питају. Међутим, родитељи могу затражити да се поступак спроведе на вријеме.

3. Да ли је обавезно да се беба прегледа по рођењу?

У Индији није обавезно да се беба прегледа по рођењу. Међутим, саветује се да се поступак спроведе чак и ако није обавезан.

Скрининг новорођенчади је савршен начин за откривање било каквих здравствених проблема са којима се беба може суочити и пружити хитну помоћ ако је потребно. Рана интервенција помаже при уклањању неколико проблема у коријену и препоручује се свим бебама.