Прогериа - узроци, симптоми, третман и још много тога

Садржина:

У овом чланку

• Шта је Прогериа?
• Типови синдрома прогерије
• Узроци прогерије
• Прогериа Симптомс
• Дијагноза
• Компликације
• Прогериа Треатмент
• Хоме Ремедиес
• Изглед за људе са прогеријом
• Када треба да позовете доктора?

Прогерија је стање које је веома ријетко и догађа се на око 1 на сваких четири до осам милиона новорођенчади. Верује се да ће у било ком тренутку око 200 до 250 деце широм света живети са Прогеријом. Деца са прогеријом, због брзог старења, изгледају као да су потпуно старила чак и са 10 година и такође пате од здравствених стања везаних за старост.

Иако не постоји лек за ово стање, одговарајуће лечење и нега могу ублажити симптоме стања и додатно одложити напредовање стања.

Шта је Прогериа?

Прогериа, такође позната као Хутцхинсон Гилфорд Прогериа синдром , је веома ретка генетска болест која изазива брзо прерано старење код новорођенчади. Почетак ХГПС-а је обично око 18 до 24 месеца. Деца рођена са овим прогресивним поремећајем изгледају нормално при рођењу и тек почињу да показују симптоме око 18 месеци. Није наслеђена или пренешена од породица.

Типови синдрома прогерије

Најчешћи тип прогерије је Хутцхинсон Гилфорд Прогериа синдром који се појављује код деце старости од једне до две године.

Постоји још један тип синдрома прогерије назван Виедеманн-Раутенстрауцх синдром, који се јавља код беба када су још у материци.

Прогериа која има каснији узраст, негде током тинејџерских година, зове се Вернер-ов синдром. Особе са овим синдромом могу да живе до старости од 40 до 50 година.

Постоји и друга врста прогерије која се јавља заједно са патуљастим или другим абнормалним особинама раста и зове се Халлерман-Стреифф-Францоисов синдром.

Узроци прогерије

Прогерија је проузрокована генетском мутацијом у ЛМНА гену новорођенчета. ЛМНА ген је одговоран за стварање протеина који подржавају структуру језгра. Међутим, због генетске мутације, ЛМНА ствара протеин зван прогерин, који лако разбија ћелије и чини их нестабилним. Ово изазива брзо старење код деце са ХГПС.

Прогериа Симптомс

Симптоми прогерије су видљиви и лако идентификовани. Међутим, они се не појављују на рођењу и само на површини током прве или друге године бебе. Неки од симптома прогерије су:

• Неуспели раст или раст у првој години
• Губитак обрва и трепавица
• Ћелавост или губитак косе
• Наборано лице
• Видљиви крвни судови на кожи главе и лица
• Макроцефалија или велика глава у поређењу са величином лица
• Танка кожа која је видљиво сува и љускава
• Мале вилице и танке усне
• Висок глас
• Истакнуте, избочене очи и немогућност потпуног затварања капака
• Крути зглобови
• Губитак телесне масти и мишића
• Уши које стрше

Дијагноза

Вероватно је да ће лекар идентификовати поремећај гледајући дете. Међутим, биће спроведен физички преглед и проверава се вид и слух, као и мерење пулса и крвног притиска детета. Висина и тежина се такође узимају за поређење са нормалном висином и тежином у том узрасту.

Ако се сумња на прогерију, спроводи се серија лабораторијских тестова за потврду стања, укључујући тестове за мјерење инсулинске резистенције и нивоа холестерола и триглицерида. Тестови крви и генетичко тестирање такође могу открити мутацију у ЛМНА гену.

Компликације

Компликације прогерије укључују болести које обично прате старост

• Кардиоваскуларне болести и срчана обољења (срчани удар)
• Цереброваскуларни проблеми као што је мождани удар
• Склеродерма, стање у којем везивно ткиво постаје затегнуто и тешко
• Губитак слуха у одређеној мери
• Одложено формирање зуба
• Изузетно крхке кости и абнормална структура скелета
• Инсулинска резистенција
• Дислокација кука
• Катаракте
• Акутне артритисне епизоде
• Остеопороза
• Атеросклероза

Прогериа Треатмент

Иако не постоје лекови за прогерију или лекови који су доступни, деца могу примати третмане због својих симптома. Оне могу укључивати лијекове за снижавање колестерола у крви и спречавање настанка крвних угрушака. Аспирин се може дати на дневни унос у малим дозама како би се спријечили срчани и мождани удар.

Пошто је неуспех раста један од главних симптома, хормони раста се такође могу применити како би се повећала висина и тежина детета. Ако дијете пати од укочености у зглобовима, онда се може предложити физикална терапија како би се олакшало кретање. Такође, пошто је срчана болест потенцијална компликација, нека деца могу да се подвргну операцијама као што су коронарни премосник или ангиопластика да би спречили напредовање болести.

Тип лека против рака који се назива инхибитори фарнесил трансферазе или ФТИ могу имати потенцијал да поправи оштећене ћелије. У овом светлу се спроводе истраживања како би се пружиле могућности за лечење деце са прогеријом.

Хоме Ремедиес

Прогерија је генетски поремећај и не постоје ефикасни кућни лекови за ублажавање стања или симптома болести. Ево неколико начина за ублажавање симптома:

• Важно је осигурати да дијете с прогеријом буде адекватно хидрирано јер је врло вјеројатно да ће се брзо дехидрирати.
• Мали оброци у честим интервалима су најбољи да им се обезбеди сва исхрана која им је потребна за развој.
• Обезбедите их са меким ципелама или уметцима за ублажавање непријатности.

Изглед за људе са прогеријом

За децу која живе са болестима прогерије, просечно трајање живота је око 13 година. Међутим, неки могу да живе дуже, до 20 година. Али, пошто Прогериа долази без лека и праћена је бројним медицинским стањима, чини овај поремећај фаталним. Многа деца која су погођена прогером имају тенденцију да подлегну срчаним болестима.

Када треба да позовете доктора?

Симптоми болести прогерије су прилично изражени. Ако их приметите код свог детета, консултујте лекара да потражите стручно мишљење. Лекар, на основу физичког прегледа и лабораторијских тестова, моћи ће да потврди вашу сумњу.

Синдром прогере је поремећај који тренутно нема лека. Међутим, уз правилну негу и третмане, симптоми се могу одложити у одређеној мјери помажући дјеци да живе знатно дуже. Нема фактора ризика за прогерију и то није нешто што се генетски преноси. Ако ваше дијете пати од прогерије, најбољи начин да се побрине за његову / њену његу је да се осигура да се сви третмани проводе на вријеме, а редовне посјете лијечнику су направљене како би се искључиле било какве непосредне компликације.