Таи-Сацхсова болест код беба

Садржина:

У овом чланку

• Шта је Таи Сацхсова болест?
• Различити облици Таи Сацхс болести
• Узроци
• Симптоми
• Дијагноза и тестови
• Третман
• Превенција

Неке бебе могу развити ретки генетски поремећај назван 'Таи-Сацхс' након рођења који постепено уништава неуроне или нервне ћелије у мозгу и кичменој мождини и често доводи до инвалидности или смрти. Ова болест није излечива. Међутим, генетско тестирање се може обавити рано у трудноћи да би се прегледао и предузела неопходна акција. Истраживачи проучавају трансплантацију коштане сржи или генску терапију како би пронашли лек за овај поремећај у будућности.

Шта је Таи Сацхсова болест?

Таи-Сацхс је наслеђени неуродегенеративни поремећај који се преноси од родитеља до бебе. Дете добија ову болест ако наследи гене од оба родитеља. Код беба је ретка и прогресивна болест са фаталним исходом. Покреће се када хексосаминидаза А ензим одговоран за разбијање масних састојака званих ганглиозиди недостаје. Ганглиозиди су неопходни за нормалан развој нервног система и мозга. Нормално се континуирано разлажу ензимом хексосаминидазе А да би се одржала одговарајућа равнотежа. Али у Таи-Сацхс-овој болести, овај ензим (потребан за уклањање вишка ганглиозида) је одсутан. Одсуство овог ензима доводи до акумулације ганглиозида у мозгу који ометају функционисање нерва и доводи до симптома поремећаја.

Различити облици Таи Сацхс болести

Таи-Сацхсова болест може имати многе облике. Његов најчешћи облик је инфантилни који се обично јавља код беба старости око 6 месеци након чега њихов развој слаби. Бебе са озбиљним инфантилним обликом поремећаја обично преживе само до раног детињства.

Остали облици ове болести су веома ретки. Симптоми Таи-Сацхс-ове болести могу се појавити у адолесценцији у доби од 2 до 5 година, али су углавном блажи од оних приказаних у инфантилној форми. Такво стање се назива јувенилна хексосаминидаза. Напредовање болести је прилично споро и може довести до смрти у било које вријеме између 5 и 15 година. Такодје постоји и касни млађи или одрасли облик овог поремећаја. Симптоми се обично јављају у одраслој доби. Међутим, изузетно је ретка и најблажа по облику. Очекивано трајање живота особа са овим поремећајем може се разликовати од појединца до појединца.

Друга варијација болести је хронична хексосаминидаза. Симптоми се могу почети приказивати у доби од 5 година и не могу се појавити до доби од 20 до 30 година. Облик је блажи.

Узроци

Неки од узрока болести могу бити:

• Мутација или промена у хекса (суб-јединица хексосаминидазе А) гена спречава тело да производи хексосаминидазу А ензим. Недостатак овог ензима узрокује накупљање масти које се називају ганглиозиди у мозгу и утичу на рад нервног система и узрокују болест.

• У случају да дете наследи два хекса гена, један од оца и мајке, он развија Таи-Сацхс. У случају да дете добије један мутирани ген и други нормални ген, испостави се да је носилац. Он можда неће бити погођен болешћу, али ће носити оштећени ген и вероватно ће га пренети на своје потомство.

Симптоми

Неки од уобичајених симптома инфантилног Таи-Сацхс-овог обољења су:

• Претерана реакција на јаку буку
• Губитак слуха
• Губитак периферног вида
• Грчеви у мишићима
• Слабост мишића
• Смањена ментална функција
• Очи развијају трешње-црвену тачку
• Неразговетан говор
• Недостатак координације мишића
• Недостатак координираних покрета док је пузао, окретао се, сједио

Симптоми других облика Таи-Сацхса

Симптоми других облика Таи-Сацхс-ове болести могу се увелике разликовати од особе до особе. Неки од њих могу бити:

• Потешкоће у дисању и гутању
• Нестабилан ход
• Губитак вида
• Напади
• Парализа
• Цогнитивели импаиред

Дијагноза и тестови

Пренатални тестови као што је узимање узорака корионских вила (ЦВС) обично се раде између 10 и 12 недеља трудноће, што подразумева екстракцију неких узорака ћелија из плаценте кроз абдомен или вагину, што може помоћи у дијагностици Таи-Сацхс-ове болести. Амниоцентеза је још један тест који се обично изводи око 15 до 20 недеља гестације; Овај тест укључује извлачење неке течности која окружује фетус иглом кроз мајчин стомак. Овај тест може открити и учесталост поремећаја. Генетичко тестирање родитеља врши се како би се утврдило да ли су они носиоци Таи-Сацхс-ове болести.

Ако се чини да беба показује симптоме болести, лекар може прво да се распита о породичној историји. Он такође може провести физички преглед очију дјетета како би провјерио црвену трешњу, што је један од карактеристичних симптома 'Таи-Сацхс-овог поремећаја. Он може предложити анализу ензима ткива бебе или узорака крви који испитује постојање и нивое 'хексосаминидазе А' како би се потврдило присуство поремећаја. Нивои су одсутни или смањени у Таи-Сацхс-овој болести.

Третман

Нема лека за Таи-Сацхсову болест. Међутим, одређени третмани могу помоћи да се ријешите симптома, лијекови против заузећа су доступни за контролу дрхтања. Други потпорни третман може укључивати употребу физиотерапије у грудима да би се уклонила вишак муцуса из плућа детета како би се олакшали проблеми са дисањем.

У случају да дијете наиђе на потешкоће у гутању хране или текућине, лијечник може предложити гастростомску цијев - уређај за храњење који се може ставити преко носа дјетета до стомака. Алтернативно, цев за езофагогастростомију се такође може хируршки поставити да би се омогућило правилно храњење. Оболело дијете може извући одређену удобност од физикалне терапије или масажа које могу помоћи у одржавању флексибилности зглобова и мишића како би се промовирало што је више могуће покрета.

Превенција

Може бити тешко спречити учесталост инфантилне 'Таи-Сацхс-ове болести, јер је наследна. Скрининг тестови као што су амниоцентеза или ЦВС трудница могу бити корисни у откривању носилаца поремећаја. Дијагностички тестови крви су још један начин да сазнате да ли су родитељи који су очекивали оба носиоца или не. Када се болест дијагностицира, можете питати свог лекара шта се може урадити.

У случају да имате породичну анамнезу Таи-Сацхс поремећаја и намеравате да имате децу, препоручљиво је да идете на генетско саветовање и генетско тестирање. За бебе са Таи-Сацхс-овом болешћу и њиховим породицама, на располагању су многи програми палијативног збрињавања који помажу да се обезбеди неопходна подршка и квалитет живота.