Тест пробира новорођенчади спашава животе и новац
Рано откривање и лечење „урођених грешака у метаболизму“ са специјалним дијетама, суплементима и лековима може да спречи катастрофалне исходе.
Нови тест за преглед новорођенчади за ретке генетске услове који кошта 3, 50 долара беба спречава смрт или интелектуални инвалидитет у око 20 НСВ дјеце сваке године и доноси значајне уштеде здравственом систему, двије Ворлдн студије су откриле.
Године 1998. НСВ је предводио свет у финансирању високотехнолошког скрининга код свих новорођенчади за 30 ретких поремећаја метаболизма на врху добро познатих стања која су идентификована хеел-прицк тестом, као што је цистична фиброза и фенилкетонурија (ПКУ).
Иако се овај преглед проводи у другим развијеним земљама, истраживање Дјечје болнице у Вестмеаду и Технолошког универзитета у Сиднеју је први који мјери ефикасност скрининга за бебе и трошкове.
Истраживачи су упоређивали исходе у шестој години за децу са ретким поремећајима који су рођени пре него што је скрининг уведен широм света - и којима је дијагностикована клиничка процена само када су симптоми постали очигледни - са исходима оних који су дијагностицирани као новорођенчад путем скрининга.
Гледајући податке за више од 2 милиона новорођенчади, открили су да су погођене бебе које нису дијагностициране скринингом чешће умрле, вјеројатније је да имају неки интелектуални хендикеп, а вјеројатније да ће бити у посебној класи или школи.
Државни министар здравства, Јохн Делла Босца, изјавио је да налази, објављени у часопису Педиатрицс, показују да је ова врста превентивног дјеловања један од начина да се уклоне притисци наших одјела за хитне случајеве откривањем проблема рано и задржавањем дјеце из болница касније живот ''.
Прошлогодишњи преглед 100.000 новорођенчади открио је 107 беба којима је била потребна хитна процјена и лијечење у првим тједнима живота прије него што су постали озбиљно и неповратно болесни. Од њих, 23 (21%) су дијагностициране помоћу нове технологије тандем масене спектрометрије. Само 1% родитеља НСВ-а је одлучило да не прегледа своју бебу.
Главни истраживач, Бридгет Вилцкен, директор НСВ скрининга за новорођенчад и клинички директор биохемијске генетике у Дечјој болници у Вестмеаду, каже да постоје етичка питања о скринингу за стање за које још нема терапије, као што је крхка Кс. неколико поремећаја је од тада уклоњено из скрининга јер су се испоставило да су прилично бенигни.
Али рано откривање и лечење преосталих '' урођених грешака у метаболизму '' са специјалним дијетама, суплементима и лековима може да спречи катастрофалне исходе.
Петер Пицоне, 9, дијагностикован је са аргининосукцинском киселином, наслеђеним недостатком ензима који погађа око 1 од 70.000 новорођенчади. Ако се не третира, токсични нивои амонијака се акумулирају у крви, узрокујући неуролошка оштећења, кашњење у развоју и менталну ретардацију.
Његов отац, Паул Пицоне, рекао је да је од једне седмице Петер стављен на доживотну дијету са ниским садржајем протеина и узима дневну допуну.
'' Професор Вилцкен је објаснио да ће, како је то речено раније, са правим третманом, више него сигурно водити нормалан живот, '' рекао је господин Пицоне.
Разговарајте са члановима о новорођеним питањима .