Све жене треба да имају шансу да се тестирају на ломљиво Кс генетско стање: студија
Играј ВидеоРеплаи ВидеоПлаи ВидеоДон'т Плаи
Шта је синдром крхког Кс?
Особа може бити потпуно погођена генетским стањем, али не показује све њене симптоме и карактеристике. Видео: Приложено
Када је Керри Мооре први пут чула за крхки Кс синдром, она је сједила у канцеларији педијатра у развоју са сином од 12 мјесеци.
Њен прворођенац, Оливер, пропустио је важне прекретнице - био је спор да пузи, хода и говори - а госпођа Мооре је управо сазнала шта није у реду.
"Нисам имала појма. Дошла је ниоткуда", рекла је госпођа Мооре.
"Био сам у потпуном и крајњем шоку и било је толико емоција које сам осећао. Кривица је била велика, јер сам је проследио својој беби."
Генетско стање узрокује интелектуалне сметње и изазове у понашању и учењу, а уједно је и најчешћи узрок аутизма у свијету.
Жене које су носиоци су у највећем ризику да имају дијете са синдромом, а око једна од 250 жена у опћој популацији су носиоци.
Па ипак, само неколико њих је чуло за синдром, а још мање их је прегледано.
Тестирање за превознике је доступно приватно, али садашње смјернице не препоручују скрининг носача женама без породичне историје, због забринутости о сложености информација и потенцијалу за психолошку штету.
Сада нова студија коју је урадио Мурдоцхов истраживачки институт за дјецу сугерира да би све жене требале бити обавијештене о скринингу за генетско стање - по могућности прије оснивања породице. - све док су добро информисани и примају подршку у доношењу одлуке.
Студија, која је недавно објављена у међународном часопису Генетицс ин Медицине, спроведена је током три године и укључивала је 1000 жена које су трудне или планирају породицу.
Водећи истраживач професорка Силвиа Метцалфе рекла је да је најбоља пракса да се омогући информисано доношење одлука о стању које је релативно уобичајено.
"Све жене су у опасности да буду носиоци", рекао је професор Метцалфе.
"[Бу] је комплексан у начину на који се наслеђује и како сам ген узрокује крхки Кс синдром.
"Дужина гена [ФМР1] је повезана са стањем. Дакле, ако сте носилац, имате ген средње дужине ... а дужи ген је повезан са крхким Кс синдромом."
Међутим, професор Метцалфе је рекао да шанса да ген носача постане ген који је дужи дужине када се пренесе на дете није био исти за све.
"То је индивидуални ризик", рекла је она.
Професор Меткалфе је рекао да би скрининг да би се утврдило да ли је неко носилац, нарочито пре оснивања породице, женама дао више избора, укључујући употребу ИВФ-а са тестираним ембрионом пре имплантације.
Она је рекла да жене које су носиоци такође могу имати своје здравствене проблеме, укључујући рану менопаузу.
Госпођа Мооре, која сада има још два дечака, један који користи ИВФ, рекла је да је пожељела да је знала да је она носилац пре него што је почела да живи у породици.
"Оливер [сада стар 15 година] је веома оријентисан према породици и има пуно љубави. То нам помаже да се носимо с тим", рекла је она.
„Знајући да сте носилац пре него што имате децу, значи да су вам избори отворени.
"Можете направити планове, то није такав шок када имате новорођенче."