Тест амниоцентезе

Садржина:

У овом чланку

• Шта је Амниоцентеза?
• Ко треба да се одлучи за амниоцентезу?
• Колико кошта тест амниоцентезе у Индији?
• Зашто људи изводе тест амниоцентезе?
• Када изводити амниоцентезу?
• Како се припремити за тест амниоцентезе?
• Шта је процедура амниоцентезе?
• Како се осећа тест?
• Шта показују резултати теста амниоцентезе?
• Колико је тачан тест амниоцентезе?
• Ризици амниоцентезе на мајку и фетус
• Амниоцентеза вс ЦВС:
• Предности Амниоцентезног теста

Потврда о трудноћи је сретна вијест за сваку обитељ. Сви жуде за здравим дететом, а пренатални тестови су најбољи начин да се утврди да ли нерођено дете пати од било које хромозомске аномалије. Амниоцентеза је један од таквих тестова који помаже у откривању хромозомских абнормалности у фетусу. Лекар обично препоручује амниоцентезу између 15. и 18. недеље трудноће. Тачност таквог теста је до 99, 4%.

Шта је Амниоцентеза?

Амниоцентеза (позната и као тест амнијске течности) је поступак који се спроводи медицински и користи се у пренаталној дијагностици абнормалности хромозома и инфекција фетуса, као и за одређивање пола бебе. Амнијска течност окружује и штити бебу током трудноће. Ова течност садржи ћелије фетуса и различите хемикалије које беба производи. У овом поступку, мали узорак амнијске течности који садржи фетална ткива се узима из амнионске кесе која окружује фетус у развоју, а затим се испитује генетска ДНК за генетске абнормалности. Разлог за пролазак кроз "амнио" (како се то уобичајено помиње) је да се утврди да ли беба има било какав генетски поремећај.

Процедура се спроводи под локалном анестезијом где се амнијска течност издваја кроз убацивање игле кроз зид материце и коначно у амнионску кесицу. Ултразвучно вођење се користи за вађење амнионске течности.

Иако се генетичко тестирање амниоцентезе сматра сигурном опцијом, то је инвазивни дијагностички тест који представља потенцијални ризик за мајку и фетус. Женама свих узраста треба препоручити скрининг првог и другог триместра и опције за дијагностичко тестирање.

Ко треба да се одлучи за амниоцентезу?

Свакој трудници изнад 35 година препоручује се овај тест, јер се они суочавају са повећаним ризиком да имају дете са кромосомском абнормалношћу. Лекар може препоручити и овај тест ако постоји породична анамнеза генетске болести или абнормалности хромозома или ако су ваши нивои алфа-фетопротеина, вишеструки маркерски тестови или ултразвук дали сумњиве резултате.

Колико кошта тест амниоцентезе у Индији?

Цена амниоцентезе зависи од лекара, лабораторије и извршених тестова. Цијена амниоцентезе у Индији може почети од Рс. 8000 и може ићи до Рс. 15, 000.

Зашто људи изводе тест амниоцентезе?

Ако ваша трудноћа потпада под категорију високоризичних трудноћа (због компликација специфичних за одређени случај, или због вашег узраста, итд.), Саветоват ће вам се да полажете амниоцентезни тест. Следећи увиди које можете добити као резултат обављања овог теста подржавају аргумент за то.

• Амниоцентезни тест се користи за дијагностиковање хромозомских или феталних проблема током ране трудноће. Амнио тест за Довнов синдром је такав примјер. Други примери укључују:
• Трисоми 21
• Трисоми 13
• Трисоми 18
• Други генетски поремећаји као што су цистична фиброза, болест српастих ћелија или Таи-Сацхсова болест такође могу бити откривени. Тест се користи за одређивање тачног разлога за поремећаје и не спроводи се да би се тражили.
• Дефекти неуралне цеви као што су спина бифида и аненцефалија, одређују се проценом количине алфа-фетопротеина у амнионској течности.
• Тест амниоцентезе може помоћи да се предвиди зрелост плућа плода. У трудноћама већим од 30 недеља зрелост плућа плода се одређује тестирањем количине сурфактанта у амнионској течности. Производња површински активних материја може бити повезана са неколико тестова.
• Овај тест се такође може користити за откривање других проблема као што су:
• Инфекција у којој амниоцентеза може да открије смањени ниво глукозе, показујући било коју бактерију или абнормални број белих крвних зрнаца.
• Рх инкомпатибилност ово је сложено стање које се може појавити ако је ваша крв другачијег типа од ваше бебе
• Депресија полихидрамниона

Иако тест амниоцентезе може помоћи у дијагностицирању ових стања, не може мјерити тежину истих. Амниоцентеза такође не открива све дефекте при рођењу. Мора се имати на уму да овај тест није прикладан за свакога. У случају да имате инфекцију као што је ХИВ / АИДС, хепатитис Б или Ц, овај тест може проузроковати преношење инфекције вашој беби у вријеме теста. Амниоцентеза за тестирање ДНК очинства је врло честа процедура.

Када изводити амниоцентезу?

Тест амниоцентезе даје увид и информације о генетици ваше бебе. Стога се препоручује опција за амниоцентезу када резултати теста могу имати значајан утицај на вашу трудноћу или вашу жељу да наставите с тим или не.

Пожељно је да се тест изведе између 15. и 20. седмице током трудноће. Амниоцентезна процедура спроведена прије седмице седмице може бити узрок компликација високог нивоа.

Можете узети у обзир тест амниоцентезе ако

• Резултат пренаталног теста је био позитиван
• Резултат теста скрининга је позитиван, као што су тестови првог триместра или ДНК тестови позитивни. У таквом случају можете се одлучити за тест амниоцентезе како бисте потврдили дијагнозу
• Постоји хромозомска абнормалност или дефект неуралне цеви од раније трудноће
• Ваша последња трудноћа је била погођена Довн синдромом или дефектом неуралне цеви, што је озбиљно стање које погађа мозак или кичмену мождину. Тада можете проћи процедуру да потврдите ове поремећаје
• Имате 35 година или више. Бебе које су рођене од 35 година и више имају већу могућност хромозомских абнормалности као што је Довнов синдром.
• Имате историју у вашој породици или је ваш супруг носилац било ког генетског поремећаја
• Ваши ултразвучни налази су абнормални. Можете се укључити у овај тест како бисте искључили било које генетско стање повезано са абнормалним ултразвучним налазом.

Како се припремити за тест амниоцентезе?

Амниоцентеза је тест који се спроводи у пренаталном стадијуму у којем се мали део амнионске течности уклања из кесице око фетуса за тестирање под ултразвучним вођењем. Ваш лекар ће вас обавестити о целокупној процедури и можете поставити питања ако је потребно.

• Ви морате потписати образац који ће дати одобрење лекару да уради тест. Образац треба пажљиво прочитати и по потреби разјаснити. Генерално, нема посебних ограничења у исхрани или активности пре амниоцентезе.
• Мораћете да истакнете следеће доктору -
• Било какве алергије на лекове или анестезију.
• Означите било који лек (прописан од стране лекара или без рецепта) и врсту суплемената које узимате.
• Ако имате било какву прошлост поремећаја крварења или ако узимате било какве лијекове за разрјеђивање крви или било који лијек који утјече на згрушавање крви. Ове лекове ће можда требати зауставити прије амниоцентезе.
• Ваша крвна група је Рх-ве. Док се проводи амниоцентеза, крвне станице мајке и фетуса могу се мијешати што доводи до Рх осјетљивости и разградње црвених крвних зрнаца фетуса.
• Пожељно је да се овај тест спроведе када је бешика пуна јер је материца у бољем стању за поступак, у случају да се спроводи током ране трудноће. Ако се тест спроводи током касније трудноће, бешика треба да буде празна.
• Од вас ће се тражити да пратите све друге инструкције које вам доктор даје да се припремите за тест.

Шта је процедура амниоцентезе?

Амниоцентеза је корак по корак, тако да не морате остати у болници. Након кратког периода проматрања можете се вратити кући и упутит ће вам се да се одморите наредна 24 сата.

Лекар прво спроводи ултразвук како би одредио локацију бебе у материци. У амниоцентези, ултразвук користи високофреквентне звучне таласе да би створио слику бебе.

Постави ултразвук на трбух наноси се ублажавајући лијек. Резултати ултразвука помажу у тачној локацији за убацивање игле амниоцентезе. Умеће се кроз стомак у материцу. Мала количина амнијске течности се повлачи. Ово траје око 2 минута.

Резултати тестова на вашој плодној течности доступни су у року од неколико дана.

Како се осећа тест?

Амниоцентезни тест није болан; међутим, можда ћете се осећати нелагодно током процедуре. Бол који се осећа током теста је сличан болу у периодима. Такође можете да осетите притисак када се игла извади.

Шта показују резултати теста амниоцентезе?

• Најчешћи тест на узорку амниоцентезе је тест на хромозому, за дијагностику кромосомских абнормалности.
• Да би се хромозоми у потпуности анализирали, ћелије из амнионске течности се прво морају узгајати.
• Коначни резултат је обично доступан у року од 2 седмице од тестирања.
• Можете се упустити у бржи прелиминарни резултат познат као ФИСХ тест у року од 24-48 сати.
• Ако се амниоцентеза спроведе да би се тестирала инфекција или специфично генетско стање, лекар ће вам моћи рећи колико ће трајати да бисте добили резултате. У неколико случајева, да би се резултати могли боље интерпретирати, тестирање хромозома на узорку крви од родитеља или даљњи тестови на беби такође могу бити потребни. У само 0, 1% случајева, резултат се не може добити из добијеног узорка и потребно је поновити тест.

Колико је тачан тест амниоцентезе?

Ниво тачности амниоцентезног теста је висок (између 98-99%). Иако су вероватноће идентификације веома високе, тест не мери крајност ових дефеката.

Ако су резултати теста нормални, ваша беба највероватније нема генетске или хромозомске абнормалности. Нормални резултати теста ће потврдити да ће се ваше дијете родити без абнормалности.

Ненормални резултати могу значити да ваша беба има неки генетски проблем или озбиљан дефект рођења. Препоручљиво је да о резултатима тестирања разговарате са својим лекаром и партнером како бисте могли донети одлуку о томе да ли ћете наставити трудноћу или не.

Ризици амниоцентезе на мајку и фетус

Процедура амниоцентезе такође носи неке ризике. Неке од компликација амниоцентезе су следеће -

• Цурење амнионске течности : Постоји ретка шанса да течност исцури кроз вагину након амниоцентезе. У већини случајева губитак течности је мањи и зауставља се у року од недељу дана, а трудноћа се одвија нормално.
• Побачај : Ако се тест амниоцентезе спроведе у ^другом тромесечју, може доћи до ризика од побачаја (око 0, 6% шансе). Према истраживању, ризик од побачаја је висок ако се амниоцентеза обави пре 15. недеље трудноће. Одређени проценат жена се иначе упушта у ^други триместар. Међутим, нема потврђеног начина да се утврди да ли је дошло до побачаја услед амниоцентезе.
• Повреда игле : Постоји могућност да беба може да помери руку или ногу на путању игле.
• Рх сензитизација . Ово је ретка могућност када крвне ћелије бебе уђу у крвоток мајке. Ако имате Рх-ве крвну групу и нисте развили антитела на Рх + ве крв, онда ћете добити ињекцију са Рх имуноглобулином после процедуре. То ће спријечити ваше тијело да производи било која Рх антитијела која могу узроковати оштећење црвених крвних станица дјетета. Да ли су антитела произведена или не могу се одредити тестом крви.
• Инфекција материце: Инфекција материце је ретка процедура након амниоцентезе, али помаже да будете опрезни у тој могућности.
• Преношење инфекције : Ако сте заражени хепатитисом Б или Ц или ХИВ / АИДС-ом, може се пренети на бебу током амниоцентезе.
• Грчеви након амниоцентезе : Можда ћете осјетити лагане грчеве након амниоцентезе.

Амниоцентеза вс ЦВС:

Сличности:

• Амниоцентеза и Цхориониц виллус узорковање (ЦВС) су пренаталне дијагностичке процедуре које се користе за дијагностику / детекцију феталних генетских и хромозомских абнормалности.
• Оба повећавају ризик од побачаја.
• За разлику од других генетичких тестова, амниоцентеза и ЦВС тестови се изводе директно на беби, за разлику од родитеља, што значи да је знање о здрављу бебе конкретније. Тестови који се изводе на родитељима могу дати само приближне информације о томе да ли дијете може наслиједити било коју генетску болест. Амниоцентеза и ЦВС су заправо пратећи тестови који одређују да ли је дете наследило генетску болест.

Разликама:

• ЦВС се може изводити у различитим фазама трудноће, док се амниоцентеза може обавити само између 15. и 20. седмице, ЦВС се обично изводи између 12. тједна трудноће (између 10. и 14. седмице).
• Амниоцентеза се врши убацивањем игле у материцу у амнионску кесицу уз помоћ ултразвука, док се ЦВС врши преко абдомена или кроз отвор материце, цервикс. ЦВС заправо узима мали узорак плаценте.
• Постоји шанса за побачај од око 0, 5-1%, у амниоцентези, док ЦВС заправо има већи ризик од побачаја него амниоцентеза. Сматра се да је шанса за побачај у ЦВС између 1 и 2%.

Предности Амниоцентезног теста

• Тест амниоцентезе потврђује да ли је присутна било каква хромозомска абнормалност у фетусу која је можда откривена другим тестовима, као што су тестови крви.
• Нуди специфичну дијагнозу хромозомске или генетске абнормалности пре рођења детета. Можете донети информисану одлуку о томе да ли да наставите са трудноћом.
• Амниоцентеза помаже у дијагностици других наследних дефеката у зависности од породичне историје.
• Омогућава рану припрему за дете са било каквим дефектом у порођају или рано доношење одлуке о томе да ли треба наставити трудноћу или не.

Амниоцентеза је дијагностички тест који помаже у откривању хромозомских абнормалности, дефеката неуралне цеви и генетских поремећаја. Неке жене се одлучују за скрининг и затим доносе одлуку о дијагностичком тесту. Други се одлучују за дијагностичко тестирање одмах пошто знају да су изложени већем ризику за хромозомске абнормалности које се не могу открити скринингом.