Бебе које не могу да расту косу или зубе
Када је сину Мари Каие Рицхтер дијагностикована хипохидротска ектодермална дисплазија прије 33 године, могла је пронаћи само неколико параграфа о стању, који инхибира раст зуба, косе и знојних жлијезда.
За Ричтере, путовање је почело када се чинило да Рицхтеров син Чарли уопште није могао да се смири у летњој врућини. Али, постојао је још један знак, јер Цхарлиеви зуби нису прошли. Када је имао годину дана и још није имао зубе, њен зубар јој је рекао да се не брине све док не напуни 18 мјесеци.
Међутим, када је напунио 16 мјесеци, Рицхтер није могао чекати. Узела га је на рендгенске снимке, и они су се вратили празни. Уопште није било никаквих зуба.
Срећом, њен зубар је био свјестан хипохидротичне ектодермалне дисплазије (ХЕД) и сломио јој вијест.
"Сећам се како сам изашла из те канцеларије, држећи (Цхарлие) тако чврсто, као да ћу га заштитити од свега што ће се догодити", рекла је.
Њен педијатар је тражио информације у медицинским библиотекама, да би пронашао пола туцета одломака у часописима. Проналажење других родитеља дјеце са таквим стањем била је једини начин да научи како да најбоље брине о својој беби.
Писала је стоматолошкој школи за помоћ, и добила је контакт податке за билтен за родитеље ХЕД дјеце. У њој су родитељи дијелили информације о свему, од значаја раног отварања протеза до тога да ли дјеца могу да се баве спортом. Родитељи су понудили савјете о томе како се носити са осигурањем или се бринути за сухе очи и нос. Оне су ублажиле страхове о интелекту дјеце и колико дуго ће живјети.
Али Рихтер је сматрао да треба да учине више.
"Две ствари су постале јасне, рекао је Ричтер." Морали смо да помогнемо деци да се брину, чије породице то не могу да приуште, и морали смо да покушамо да стимулишемо нека истраживања. "
Основала је Националну фондацију за ектодермалну дисплазију 1981. године. Породице су доставиле узорке крви др Јонатхану Зонани, истраживачу Универзитета за здравље и науку из Орегона који је био у стању да пронађе ген повезан са поремећајем. Одржавали су шетње, роштиљање и масовне поруке како би прикупили средства да Зонана настави са својим истраживањима, што му је помогло да освоји велике државне грантове у наредних 12 година.
Године 1996. Зонона и тим националних истраживача - укључујући и два на Вашингтонском универзитету - идентификовали су мутације гена које су узроковале ово стање, дајући научницима мету за лијечење. Ови гени кажу телу да направи протеине који су потребни рано у животу за нормалан развој знојних жлезда, зуба, косе, коже и других мукозних жлезда, које штите од респираторних болести и прегревања.
Финансирани од стране фондације, научници у Пенсилванији и Швицарској развили су синтетички замјенски протеин, тестирали га код паса и мишева и проучавали га више код људи. Рицхтер је уско сарађивао са свим истраживачима, чак и када су тестирани пси добили комплетан сет зуба.
До пада је дошло 2007. године, када је компанија која је производила синтетички протеин откупљена. Истраживања су трајала две године. На крају се укључила инвестициона компанија за здравствену заштиту и посао се наставио.
У септембру 2013. године, прва беба је примила терапију замене протеина у Немачкој. Други је третиран у Калифорнији.
Нова нада
Сара Иароцх, 35, из Ватерфорд-а, Мицхиган, знала је да има 50-50 шансе да роди дјечака с хипохидротичном ектодермалном дисплазијом. Мутирани ген се преноси кроз Кс хромозом, а њен отац је имао стање. Њен шестогодишњак већ је имао и ХЕД. (Спонтане мутације се могу појавити иу породицама без историје поремећаја.)
Иароцх је 20. фебруара имала сина Андрева. Видјела је танку кожу око очију дјетета, његов депресиван нос и уску вилицу, и одмах је знао.
Иароцхова сестра је чула за тестирање нове терапије и тражила више информација. Научила је новорођенчад да прими интравенску инфузију у прве двије седмице живота; наредне две недеље ће уследити још четири инфузије. Досадашња истраживања нису показала озбиљне ризике.
Иароцхови су морали брзо да реагују како би добили генетско тестирање, договорили се са својом двојицом старије дјеце, и дошли до најближег мјеста истраживања. Андрев је имао прву инфузију 5. марта.
Они знају да постоји могућност да терапија неће помоћи њиховој беби, али то је почетак који би могао довести до боље терапије за њихове унуке.
"Ово је прилика за Андрија да не само да утиче на нашу породичну јединицу и нашу проширену породичну јединицу, већ да утиче на свет у целини", рекао је Роберт Иароцх. "Та прилика не долази често, и хтјели смо да будемо дио тога. Желимо да Андрев буде дио тога."
Када је Мари Каие Рицхтер чула да нека породица долази у Ст. Лоуис да учествује у студији, морала је да их види, рекла је она. "Хтела сам да их упознам. Тако сам се дивила ономе што су урадили."
Пошто бебе са таквим стањем изгледају тако упадљиво слично, Ричтер је рекао да сваки пут када је види, то је као да поново гледате у лице њеног сина. Живописно сећање на њено стискање Чарлија испред зубарске ординације долази натраг. Видети Ендруја, рекла је, сличан је тренутак који никада неће заборавити.
"Било је тако невероватно благослов за мене да будем тамо", рекао је Рицхтер, "и да би имао ту идеју да би путовање које је почело за нас пре 30 и више година, могло бити много другачије за њега."
- МЦТ са особљем писаца