Фрагиле Кс синдром код малишана

Садржина:

У овом чланку

• Узроци Фрагиле-Кс синдрома код малишана - шта требате знати
• Који су симптоми Фрагиле-Кс синдрома код малишана - знакови за чување
• Дијагноза Фрагиле-Кс синдрома - Како потврдити
• Третман Фрагилног Кс синдрома код малишана - шта учинити

Родитељи морају бити свјесни различитих развојних проблема с којима се малишани суочавају, а један од њих је крхки Кс синдром. Сазнајте који су симптоми Фрагиле Кс синдрома и шта треба да урадите.

Фрагиле-Кс синдром је генетски поремећај који се обично наслеђује. Овај синдром утиче на развој детета, посебно на његово понашање или способност учења. Дете које пате од овог проблема показује неусклађеност у физичком развоју и тешко је комуницирати. Дете може бити и осетљиво на јаку буку и јаку светлост.

Узроци Фрагиле-Кс синдрома код малишана - шта требате знати

Фрагиле-Кс синдром је наслеђен поремећај и повезан је са варијацијом у гену ФМР1 који се налази у Кс хромозому. У случају ових мутација, тело не успева да произведе Фрагиле Ментал Ретардатион Протеин (ФМРП), што је изузетно корисно у укупном развоју детета. Недостатак овог протеина може узроковати Фрагиле-Кс синдром код малишана. Постоји више разлога који утичу на производњу овог протеина. Ови укључују:

• Величина варијација у ћелијама
• Број ћелија које су погођене
• Род особе

Међутим, Фрагиле-Кс синдром није јако распрострањен. Студије показују да 1 на сваких 4000 мушкараца и 1 на сваких 8000 жена пати од тога.

Који су симптоми Фрагиле-Кс синдрома код малишана - знакови за чување

Када је ријеч о тражењу симптома Фрагиле-Кс синдрома, уочено је да дјевојчице имају блаже симптоме од дјечака. Такође, ови симптоми могу варирати од једне особе до друге. Међутим, постоје одређени ефекти Фрагиле-Кс синдрома код 12-месечне бебе и старије деце која су прилично честа појава.

• Тешкоћама у учењу
• Поремећај пажње
• Хиперактивност
• Страх од странаца и нових места
• Тешко говорити јасно и течно
• Осетљивост на буку и јаку светлост

Са годинама, малишани који пате од овог синдрома могу такође развити одређене физичке атрибуте попут истакнутог чела, великих ушију и уског лица.

Дијагноза Фрагиле-Кс синдрома - Како потврдити

Да би дијагностиковали дете са Фрагиле-Кс синдромом, лекари генерално врше тест крви. Код мајки које показују мутације ФМР1, пренатални тест може помоћи да се потврди да ли су те мутације пренесене и на нерођено дијете. Тестови укључују:

• Амниоцентеза - У овом случају, узорак амнијске течности је изведен и тестиран.
• Цхориониц Виллус - У овом тесту, доктори скидају неколико станица из плаценте да би их тестирали.

Третман Фрагилног Кс синдрома код малишана - шта учинити

Нажалост, не постоји специфичан начин да се потпуно третира дијете које пати од овог синдрома. Међутим, дефинитивно можете минимизирати симптоме уз помоћ лијекова. Доктори су доказали да дјеца која добију одговарајуће образовање, медицинску његу и терапију могу заправо водити нормалан живот и овладати различитим вјештинама.

Медицински стручњаци су увијек изнова наглашавали да је рана медицинска интервенција најбољи начин за ублажавање симптома Фрагиле-Кс синдрома код 12-мјесечне бебе или старије дијете. Пазите на симптоме повезане са овим синдромом. Пожурите са својим малим доктором у случају да откријете нешто лоше.