Већина потенцијалних родитеља који носе тешке генетске поремећаје нису свјесни
Играј ВидеоРеплаи ВидеоПлаи ВидеоДон'т Плаи
Шта је синдром крхког Кс?
Особа може бити потпуно погођена генетским стањем, али не показује све њене симптоме и карактеристике. Видео: Приложено
Скоро 90% парова којима пријети беба са разорним генетским стањима немају породичну историју поремећаја и немају појма да су потенцијални носиоци, показало је истраживање од 12.000 тестова.
Откриће је запрепастило Мурдоцхов Институт за истраживање дјеце, који каже да је вјероватноћа да ће се дијете родити с цистичном фиброзом, крхким синдромом Кс и спиналном мишићном атрофијом успоредиво с вјеројатношћу да дијете роди са Дауновим синдромом.
Трудницама се рутински нуди скрининг за Довнов синдром, али само један од 10 парова који планирају да имају бебу имају тестове за друга једнако озбиљна стања.
Међу онима који су били ослепљени ретким генетским стањем су Мелбоурне пар Кирсти и Аарон МцЦоннелл.
Сваки од њих је имао здравог детета у претходној вези и није имао разлога да сумња да су носиоци спиналне мишићне атрофије.
Али када је њихова ћерка Лили имала око пет месеци, почели су да примећују да се бори да се издржи.
На крају, Лили је дијагностикован најтежи облик ретке болести мишића.
Од деце са спиналном мишићном атрофијом кичме 1 се не очекује да живе после свог другог рођендана, тако да је Лилина личност процветала - и била је у стању да комуницира помоћу очију да покаже шта јој је требало - њено тело није успело.
"То је утицало на њену способност да уради све", рекла је госпођа МцЦоннелл.
"Више није могла да гута. Морала је да има желучану цев према крају. Није могла да дише удобно, што је било заиста тешко гледати.
"Никада се није окретала. Никада није седела. Никада се није стварно померила. Било је прилично страшно."
Лили је умрла у марту, али њени родитељи настављају да јавно причају о њој, тако да друге породице можда не прођу кроз оно што су урадиле.
Госпођа МцЦоннелл је рекла да никада није чула за генетски скрининг за спиналну мишићну атрофију пре него што је имала Лили.
"Нисмо знали да је то опција", рекла је.
"Једноставно нам није пало на памет да би се спајањем и посједовањем властитог дјетета могло изазвати стравичне посљедице које је то учинило."
Истраживачи сада позивају све потенцијалне родитеље да се рутински нуде генетским тестирањем носача.
Студија Института испитала је резултате 12.000 тестова спроведених на трудницама и паровима који планирају да добију бебу за цистичну фиброзу, крхки синдром Кс и спиналну мишићну атрофију.
Синдром ломљивости Кс изазива интелектуалне сметње и изазове у понашању и учењу, а такође је и најчешћи узрок аутизма у свету. Спинална мишићна атрофија је озбиљна болест која троши мишиће, док цистична фиброза оштећује плућа и пробавни систем.
Студија је показала да је један од 20 испитаних особа био носилац бар једног од три стања, а 88% тих носилаца није имало породичну историју тог стања.
Већина тестова је наручена од стране акушера и специјалиста за плодност, а 69% испитаних жена је већ било трудно када су тестиране.
Истраживач Мурдоцх Института Давид Амор рекао је да се нада да ће лекари опскрбљивати генетским носиоцима прије трудноће на исти начин на који би могли расправљати о исхрани или тестирању на рубеолу.
"Знамо да ће већина парова за које се утврди да су носиоци пре трудноће одлучити да користе ИВФ заједно са генетским тестирањем ембриона", рекао је он.
"Ми знамо да око 80% жена које су трудне одлуче да имају тестове [за Довн синдром].
"Укупни ризик од једног од ових поремећаја је упоредив са ризиком од Довновог синдрома, а ипак се ово тестирање врши само у мање од 10% жена или парова који планирају трудноћу."