Нови пренатални скрининг тест могао би да идентификује узроке компликација у трудноћи
Револуционарни пренатални тест за скрининг хромозома могао би бити кључ за помоћ очекиваним родитељима у проналажењу узрока озбиљних компликација у трудноћи.
Револуционарни пренатални тест за скрининг хромозома могао би бити кључ за помоћ очекиваним родитељима у проналажењу узрока озбиљних компликација у трудноћи укључујући побачај и смрт фетуса.
У највећој студији овог типа на свету, истраживачи из Вицториан Цлиницал Генетицс Сервицес на Истраживачком Институту за децу Мурдоцх и Лабораторији за услуге у Северној Калифорнији, прегледали су трудноћу 90.000 жена користећи најсувременије пренаталне тестове.
Труднице већ могу да приступе неинвазивном пренаталном тесту, који нуди стопу тачности од 99 процената за откривање Дауновог синдрома од 10 недеља трудноће.
Историјски, метода је приказивала само најчешће трисомије, генетски поремећај у коме особа има три копије хромозома уместо два, фокусирајући се на око три до пет одређених хромозома.
У великом медицинском открићу, истраживачи су проширили опсег традиционалног неинвазивног пренаталног теста крви, скрининг до 24 хромозома и идентификовање ретких генетских поремећаја.
"Ширење неинвазивног пренаталног теста на све хромозоме може женама пружити информације о здрављу њихове трудноће", каже др Марк Пертиле, водитељица репродуктивне генетике викторијанске клиничке генетичке службе.
"Оно што су откривена истраживања недостају или додатне копије ових хромозома могу довести до озбиљних компликација у трудноћи, укључујући побачај, ограничење раста фетуса и спонтану смрт фетуса."
Др Пертиле је у неким случајевима рекао да је само плацента погођена ријетком трисомијом, а не бебом, али то још увијек може узроковати озбиљне проблеме за нормалан развој трудноће.
Током трудноће, мали фрагменти генетског материјала пролазе из плаценте у мајчин крвоток.
Овај генетски материјал се може тестирати коришћењем неинвазивног пренаталног тестирања да би се обезбедиле важне информације о здрављу трудноће.
"Ово може помоћи лекарима да надгледају трудноће са повећаним ризиком од компликација као што је ограничење раста фетуса и могу такође да пруже разлог зашто су неке трудноће побациле", рекао је др Пертиле.
"Оно што смо пронашли анегдотично је да су неки пацијенти били веома захвални што су пронашли разлог зашто су њихове трудноће побациле."
Додао је да лекари такође користе скрининг како би идентификовали хромозомска стања и пратили функционисање плаценте како би се смањили ризици за мајку и дете.
Мурдоцхов Институт за истраживање деце је једини центар у свету који пружа напредни скрининг за око 15.000 жена сваке године, али др Пертиле се нада да ће се то повећати у наредним годинама.
Истраживање је спроведено у две клиничке лабораторије у свету и САД.