Реттов синдром код деце - узроци, симптоми и лечење

Садржина:

У овом чланку

• Шта је Реттов синдром?
• Шта узрокује Реттов синдром
• Реттов синдром - знакови и симптоми
• Које су различите фазе Ретт синдрома?
• Како се дијагностицира
• Компликације које се јављају из Реттовог синдрома
• Методе лечења ретт синдрома код деце
• Шта је животно очекивање детета које пати од Реттовог синдрома?
• Може ли се спријечити?
• Оутлоок за Реттов синдром

Реттов синдром је ретка, озбиљна генетска болест која се најчешће јавља код девојчица. То је неуролошки поремећај и обично се дијагностикује у прве 2 године од рођења дјетета. Да бисте детаљније сазнали о овој болести, прочитајте овај чланак.

Шта је Реттов синдром?

Реттов синдром је поремећај у мозгу који је узрокован генетском мутацијом. Она погађа девојчице и углавном је фатална код дечака јер се комбинација хромозома код дечака разликује од девојчица. Након око 6 месеци старости, бебе које имају "Реттов синдром" имају проблем са комуникацијом, координацијом мишића и кретањем. Симптоми Ретт синдрома постају најуочљивији између 12 и 18 месеци старости.

Шта узрокује Реттов синдром

Реттов синдром је узрокован Кс-кромосомском мутацијом. Ова мутација узрокује оштећење производње протеина, што је кључно за развој мозга. Као резултат, мозак не расте, а глава изгледа мање. Иако је то генетски поремећај, Реттово наслеђе је веома ретко. Гена мутација се дешава спонтано у 95% беба које затим развијају Реттов синдром.

Реттов синдром - знакови и симптоми

Следе знаци и симптоми Реттовог синдрома код деце:

1. Ретардација раста

Бебе погођене Реттовим синдромом расту споро. Њихов развој мозга се успорава након рођења. Микроцефалија, што значи глава мале величине од нормалне је истакнута индикација да дијете може имати Реттов синдром. Како дете расте старије, примећује се и одложени раст других делова тела.

2. Губитак координације и покрета

Бебе са Реттовим синдромом губе способност да користе своје руке, пузање и ходање. Њихови мишићи постају крути и слаби, а покрети постају абнормални.

3. Неправилно кретање руку

Реттов синдром узрокује да погођене бебе развијају понављајуће, абнормалне покрете руку који не служе никаквој сврси. Ови покрети могу укључивати тапкање, стискање, стискање и стискање.

4. Абнормални покрети ока

Бебе које имају Реттов синдром имају абнормалне покрете очију, као што су брзо трептање, интензивно гледање, затварање једног ока у исто време или прекрижених очију.

5. Раздражљивост и анксиозност

Реттов синдром чини бебе веома узнемиреним и ћудљивим. Могу имати и епизоде ​​продуженог вриштања и плакања без разлога који могу трајати сатима.

6. Напади

Бебе које имају Реттов синдром могу у неком тренутку у свом животу доживјети и конвулзије. Око 80% деце са Ретт синдромом пати од напада.

7. Сколиоза

То је абнормална закривљеност кичме. Утиче на Реттов синдром у доби од 8 до 11 година и погоршава се са старењем. Често захтева корекцију хируршког захвата.

8. Неправилан рад срца и когнитивна неспособност

Бебе са ретт синдромом имају неправилне откуцаје срца, што такође може изазвати изненадну смрт. Деца погођена Реттовим синдромом могу такође патити од когнитивног оштећења.

Које су различите фазе Ретт синдрома?

Четири различите фазе Ретт синдрома су објашњене у наставку:

1. Рани почетак

Ово је почетна фаза која почиње када бебе имају између 6 и 18 месеци. Почетни знаци се лако превиђају. Бебе у овој фази престају да успостављају контакт са очима и такође губе интерес за игру са играчкама. Они такође могу показивати кашњења у пузању или седењу.

2. Рапид Деструцтиве Стаге

Ова фаза почиње у доби од једне до пет година и може трајати неколико тједана или мјесеци. Почетак може бити брз или постепен. Дете губи способност да говори и користи руке. Други симптоми овог стадијума укључују абнормалне покрете руку (као што су исецање и тапкање), неправилно дисање, нестабилан ход, успорен раст главе и симптоме сличне аутизму као што је немогућност комуникације и друштвене интеракције.

3. Платеау

Ова фаза се назива и псеудо-стационарна фаза јер може доћи до одређеног побољшања у понашању. У овој фази је такође повећана будност и побољшане комуникацијске вјештине. Многе погођене дјевојчице могу остати у овој фази већину свог животног вијека. Ова фаза почиње у доби од 2 до 9 година и може трајати много година. Проблеми са моторичком контролом, недостатак координације кретања и нападаји су уобичајени у овој фази.

4. Погоршање кашњења мотора

Ова фаза почиње око 9 до 10 година и може трајати деценијама. Уобичајени симптоми ове фазе укључују смањење покретљивости, сколиозе, слабих и крутих мишића и абнормално држање екстремитета. Спастичност, стање у којем се мишићи континуално контрахују, такође је честа у овој фази.

Како се дијагностицира

Реттов синдром се дијагностицира посматрањем абнормалности и кашњења у развоју. Смањени раст главе је истакнути показатељ Реттовог синдрома. Да би се дијагностиковао Реттов синдром, морају се испунити 4 критеријума - губитак моторичких способности, губитак вербалне комуникације, ненормалан ход и понављање покрета руке као што је стискање и исецање. Други тестови за дијагнозу укључују ДНК анализу, сликовне тестове као што су МРИ или ЦТ скенови, тестови крви и урина, тестови слуха и вида и тестови активности мозга као што су ЕЕГ.

Побрините се да искључите стања са сличним симптомима као што су проблеми са слухом или видом, церебрална парализа, поремећаји метаболизма, аутизам и поремећаји мозга који су резултат трауме и инфекције.

Компликације које се јављају из Реттовог синдрома

Следе компликације које настају због Реттовог синдрома:

• Необични обрасци спавања и несаница.
• Захтевање доживотне помоћи у активностима у свакодневном животу.
• Анксиозност и ћудљивост који ометају друштвене интеракције.
• Проблеми мишића и зглобова који ометају кретање и координацију.
• Смањен животни век због проблема са срцем и здравствених компликација.

Методе лечења ретт синдрома код деце

Нажалост, не постоји лек за Реттов синдром. Међутим, постоје неке методе лечења које можете пробати за Реттов синдром код деце:

1. Лијекови

Напади, проблеми у гастроинтестиналном тракту, проблеми са дисањем и мишићна ригидност могу се контролисати лековима који су прописани од стране лекара.

2. Физикална терапија

Коришћење протеза и одливака ће помоћи деци која имају сколиозу и проблеме са зглобовима. Физикална терапија такође може помоћи у побољшању покрета и равнотеже. Помоћни уређаји као што су шетачи и тренери хода такође могу помоћи у кретању.

3. Говорна терапија

Говорна терапија и учење невербалне комуникације могу побољшати квалитет живота дјеце погођене Реттовим синдромом.

4. Управљање симптомима

Управљање симптомима ове болести, као што је констипација, мали прираст, и недостатак исхране могу помоћи. Могу се узети и нутритивни додаци и лаксативи.

5. Помоћ за спавање

Пацијенту се могу дати благи седативи како би му помогли да заспи ако је погођен неправилним обрасцима спавања.

6. Саветовање

Саветовање може помоћи и пацијенту и његовим старатељима. Може бити физички и емоционално изазов да се брине о детету које има Реттов синдром. Разговор са терапеутом или савјетником може помоћи у томе.

7. Хируршка интервенција

У случају тешке сколиозе, пацијенту може бити потребна корекција путем операције.

Шта је животно очекивање детета које пати од Реттовог синдрома?

Прогнозе за дјечаке погођене Реттовим синдромом могу бити мрачне јер не преживљавају још од дјетињства. Већина Реттових синдрома умире у материци. Међутим, девојчице са 'Реттовим синдромом' могу да живе до 40 година или више упркос симптомима, ако им се обезбеди одговарајућа нега, терапија и медицинска помоћ.

Може ли се спријечити?

Не постоји начин да се спријечи Реттов синдром јер је то болест узрокована Кс-кромосомом који изненада мутира. Међутим, паметно је ићи на генетско саветовање пре него што покушате да затрудните, ако имате блиске рођаке погођене Реттовим синдромом, јер се у веома ретким случајевима може наследити од мајке.

Оутлоок за Реттов синдром

Упркос озбиљности симптома, већина девојака са Реттовим синдромом може да живи до средњих година и даље. Пошто је ово ретко неуролошко стање, не зна се много о његовој дугорочној перспективи. Иако има неких који су могли да живе 40 или 50 година. Али ништа се не може са сигурношћу рећи.

Иако не постоји лек за Реттов синдром код деце, све што можете да урадите је да се потрудите да дозволите свом детету да има испуњен живот.