Скрининг и дијагностички тестови током трудноће због дефеката рођења

Садржина:

У овом чланку

• Зашто је учињен пренатални скрининг за дефекте рођења?
• Пренатални тестови скрининга
• Пренатални дијагностички тестови

Након што затрудните, многа питања могу бити у вашој глави. Да ли ће беба бити добро? Ако постоји историја хромозомских абнормалности у породици или ако сте старији од тридесет пет, можда ћете бити више забринути. Ово доводи до очигледног питања: Како детектовати урођене мане током трудноће?

Добра вијест је да је то могуће уз помоћ двоструког приступа: скрининга и дијагностичких тестова.

Зашто је учињен пренатални скрининг за дефекте рођења?

Пренатални скрининг се ради како би се утврдило да ли фетус има ризик од развоја неке генетске абнормалности. Ови тестови су неинвазивни и не узимају много времена за обављање посла. Дијагностички тестови, с друге стране, носе неке ризике и инвазивни су, што чини преглед првог пута за истраживање. Ако су резултати позитивни, онда се може размотрити дијагностички тест који може потврдити дефект рођења.

Пренатални тестови скрининга

Тестови тестирања морају се обавити током првог и другог семестра.

У првом тромесечју

Тест током првог триместра може се обавити између девете и тринаесте недеље. Неки од тестова укључују:

1. Тест крви

Мораћете да прођете кроз једноставан тест крви који ће анализирати компоненте у вашој крви као што су слободни Б-ХЦГ и ПАПП-А (протеински протеин А). Ово су оба биохемијска маркера који помажу да се открије фетус који је под ризиком од Довновог синдрома, Патау синдрома и Едвардовог синдрома.

2. Нухална транспарентност

У овом тесту, ултразвук се користи за посматрање сакупљања течности на задњем делу врата фетуса. Повећана дебљина значи да је фетус под ризиком од тризомије 21 и других генетских абнормалности. Истраживања су показала да овај метод скрининга има стопу детекције од осамдесет посто са пет процената шансе за лажно позитиван. Ово се повећава на деведесет посто ако се изврши и горе поменути тест крви.

Горе поменути тестови нису корисни само у откривању генетских абнормалности, већ предвиђају и друге компликације везане за трудноћу. На пример, низак ПААП-А код мајке је повезан са прееклампсијом, смрћу одојчади и ограничењима интраутериног раста.

У другом тромесечју

Комбинација тестова се узима током другог тромесечја и колективно се назива Куад маркер тест. Он мери нивое четири биомаркера који помажу да се открије ризик од фетуса за хромозомске абнормалности. Тест током другог тромесечја може се обавити између 14. и 18. недеље. Међутим, прихватљиво је и продужење до 22. седмице.

1. Алфа-фетопротеин

Ово анализира присуство протеина плазме који се производи у јетри фетуса познатог као алфа-фетопротеин (АФП). Жене са високим нивоом протеина имају бебе које имају повећану могућност неуралних дефеката као што су спина бифида и аненцефалија. Они са ниским нивоом АФП, с друге стране, имају већи ризик од ношења беба са Дауновим синдромом. Међутим, овај тест треба да се спроведе са другим тестовима и независно не може да прикаже тачну слику.

2. Људски хорионски гонадотропин

Ово се производи у плаценти. Они који имају повишене нивое истог вероватно ће имати бебу са Дауновим синдромом.

3. Естриол

То је врста естрогена коју производе и фетус и плацента. Абнормални нивои који су пронађени у тесту могу значити да фетус има повећан ризик од Дауновог синдрома, Едвардовог синдрома или неке друге генетске абнормалности.

4. Инхибин-А

Ово је хормон који се налази у постељици. Истраживања су показала да се стопа детекције Довновог синдрома и других хромозомских абнормалности драматично побољшала мерењем овог хормона. Можете се одлучити и за тестирање првог и другог триместра заједно, што је познато као интегрисани скрининг тест.

Пренатални дијагностички тестови

Дијагностиковање дефеката рођења се врши кроз процес елиминације. Иако је процес скрининга завршен, увијек постоји могућност лажно позитивног. Поред тога, дијагностички тестови су опћенито инвазивни и такођер су ризични у одређеним случајевима. Због тога се дијагностички тестови раде само ако скрининг тестови указују на умјерени до високи ризик.

У првом тромесечју

Колико се рано откривају дефекти рођења? То је добро питање. Доле наведени тест се изводи између ^10. и 13. седмице трудноће и то је најраније време када можете са сигурношћу открити дефект рођења.

1. Цхориониц Виллус Узорковање

За овај тест, узет је узорак хорионског Виллуса који се може наћи у плаценти. Оне су пројекције у плаценти и јединствене су јер садрже сличне гене као и фетус. Користи се за откривање хромозомских абнормалности као што је Довнов синдром или чак цистична фиброза. Међутим, то не може помоћи у откривању дефеката неуралне цијеви. Неки од ризика који су наглашени због овог дијагностичког теста укључују побачај, инфекцију или дефекте на прстима и прстима бебе. Овај тест је тачан, али понекад показује лажно позитиван. Поред тога, резултати су понекад нејасни, а амниоцентеза је потребна за даље разјашњење. Време резултата је променљиво и може да потраје неколико дана или чак неколико недеља.

У другом тромесечју

Иако узорак хорионског вила може бити један од начина да се то уради, он не може открити све дефекте при рођењу. Поред тога, ако је ваша материца нагнута уназад и плацента се такође налази на задњем делу материце, Цхориониц тест је обесхрабрен. Коначно, ако се ваш скрининг вратио позитивно након 13 недеља, можете испробати ниже наведене тестове. Док се амниоцентеза изводи током 15. и 18. седмице, ултразвук се може обавити између 18. и 20. седмице.

1. Амниоцентеза

Амнионска течност садржи супстанцу која се зове алфа-фетопротеин или АФП. Игла се уноси у материцу преко абдомена. Сада је уклоњено и анализирано мање од тридесет милилитара амнионске течности која окружује фетус. Овај тест је користан за откривање Довновог синдрома, мишићне дистрофије, болести спине бифиде и српастих ћелија. Има тачност од 99, 4%, а постоји ризик од 1 од 200 жена које имају побачај након теста. Резултате ћете добити у року од три седмице.

2. Левел 2 Ултрасоунд

Овај облик ултразвука је сличан уобичајеном ултразвуку, али резултати су више циљани. Фокус ће бити на специфичним областима као што су мозак, срце и други органи. Ово се користи за откривање Довн синдрома и неинвазивно је за разлику од амниоцентезе и Цхориониц Виллус узорковања. Резултати ће бити примљени након завршетка ултразвука.

Амниоцентеза и Цхориониц виллус узорковање су инвазивни и не смете обављати напорне вежбе након теста, барем на неколико дана.

Ваш је избор да урадите било који тест. Међутим, већина опстетричара каже да је боље узети тест тако да је страх и анксиозност због дефеката у порођају ван вашег ума.