Секвенцијални тест током трудноће

Садржина:

У овом чланку

• Шта је секвенцијални тест?
• Када и како се изводи тест секвенцијалног скенирања?
• Колико је тачно секвенцијално скенирање?
• Резултати теста секвенцијалног скенирања?
• ФАКс

Већина жена има неозбиљне трудноће све док узимају праву количину бриге и предострожности. Међутим, колико год да је ретка, постоји мала могућност да фетус има озбиљне физичке или менталне недостатке који га чине неодрживим. Зато би вам лекар понекад препоручио да направите посебан тест познат као секвенцијални скрининг или секвенцијално генетско тестирање да бисте проверили било какве абнормалности фетуса. Тестови нису предвиђени за дијагнозу стања, већ вам дају ширу слику о могућим компликацијама. Овај чланак ће вам помоћи да разумете све о секвенцијалним тестовима током трудноће, њиховом процесу, тачности као ио томе како се носити са резултатима.

Шта је секвенцијални тест?

Секвенцијални скрининг је скуп пренаталних тестова који могу да идентификују било какве генетске или неуралне дефекте. Овај тест има две фазе, и може да утврди ризике од рађања бебе са компликацијама које проистичу из дефеката у развоју. Ту спадају генетске абнормалности као што је Довнов синдром, што је узроковано појавом треће копије хромозома 21. Због тога је познат и као Трисоми 21. Деца са Довн синдромом доживљавају закашњење у расту, типичне црте лица као и неке друге. менталне инвалидности.

Слично томе, Трисоми 18, или Едвардсов синдром, настаје због присуства додатне копије Цхромосома 18. Бебе рођене са овим стањем су много мање величине и имају срчане тегобе, оштећене делове тела и екстремну менталну неспособност. Остали проблеми укључују отворене дефекте неуралне цеви као што су аненцефалија и спина бифида. Аненцефалија је када део мозга недостаје, што доводи до тога да бебе буду мртворођене или умиру веома кратко након рођења. Спина бифида се јавља када кичмени стуб потпуно не запечати кичмену мождину. Оболеле бебе имају проблема са покретљивошћу, проблемима са ногама и алергијом на латекс. Секвенцијални тестови се не примењују, јер многи људи могу бити непријатни или не желе да знају такве детаље.

Када и како се изводи тест секвенцијалног скенирања?

Секвенцијални скрининг тест има две фазе. Прва фаза се обично изводи током првог триместра, између једанаесте и тринаесте седмице трудноће. Ако први тест покаже мали ризик, друга фаза се изводи током другог триместра, између шеснаестог и двадесетог тједна трудноће. Резултати комбинују могућности ризика оба стадија и два. Обе фазе су описане у наставку:

1. Секвенцијална прва фаза

Први корак укључује ултразвук који мјери нухалну транслуценцију, подручје које је напуњено флуидом иза врата фетуса. Ово може да процени ризик од хромозомских абнормалности као што је триплоидија. Други и важнији корак укључује цртање крви од мајке и тестирање нивоа одређених протеина.

Тест крви

Плацентни протеини улазе у мајчину крв током трудноће, а ови протеини су присутни у већим количинама код беба са хромозомским дефектима. Секвенцијални тест крви ће проверити присуство и концентрацију ових протеина. Фактори ризика се одлучују сложеним методом, укључујући вашу телесну тежину, статус дијабетеса, статус пушења, расу, број фетуса, старост и старост фетуса. Два главна укључена протеина наведена су у наставку.

ПАПП-А

ПАПП-А или плазма протеина повезана са трудноћом А је плацентни протеин који се налази у мајчином крвотоку. Ако су ваши ПАПП-А нивои ниски, то повећава вероватноћу да ваша беба има Трисоми 18 или Довн синдром. Надаље, то би могло значити и друге неповољне исходе трудноће, на примјер, хипертензија, побачај, мртворођеност и смањена тежина при рођењу. Међутим, многе здраве трудноће такође често показују низак ниво ПАПП-А, тако да нема потребе да будете превише забринути ако су ваши резултати теста у реду.

ХЦГ

хЦГ или хумани хорионски гонадотропин је важан плацентни протеин који помаже у вођењу многих кључних процеса трудноће. Нивои хЦГ су нижи код фетуса који имају Трисоми 18, али већи код оних са Довн-ом. Како постоје различити типови хЦГ-а, сви они морају проћи кроз скрининг како би процијенили укупну концентрацију у мајчином крвотоку.

2. Секвенцијска фаза два

Друга фаза у тесту секвенцијалног скрининга такође укључује и тест крви за проверу нивоа различитих протеина у крвотоку током другог тромесечја. Четири најчешће процењена протеина у овој фази су:

АФП

Алфа-фетопротеин, такође познат као АФП, синтетише се у феталној јетри. Количина АФП-а постепено расте како трудноћа наставља да траје. Међутим, овај протеин се налази на вишем нивоу у мајчином крвотоку ако беба има спину бифиду, отворени дефект неуралне цеви. То је због тога што дефект ствара отвор на кожи фетуса, омогућавајући АФП да побегне и концентрише се у мајчиној крви. Напротив, Довн и Трисоми 18 су имплицирани ако су нивои АФП у мајчиној крви нижи од нормалних.

ХЦГ

хЦГ, који је већ тестиран у секвенцијалном скринингу првог триместра, поново се проверава. Резултати су исти: ниске разине хЦГ указују на Трисоми 18, док високе разине хЦГ указују на Довн-ове.

Куадрупле

Некоњуговани естриол се производи у плаценти као и у јетри фетуса. Овај протеин се повећава како трудноћа траје, али њена концентрација пада испод нормале ако фетус има или Трисоми 18 или Довн синдром.

Димериц Инхибин А

Димерни инхибин А је плацентни протеин чији су нивои мање или више константни у средини другог тромесечја. Више од нормалних количина димерног инхибина А сугеришу да беба може имати Довнов синдром, али ниже количине имплицирају Трисоми 18.

Колико је тачно секвенцијално скенирање?

У првој фази, тачност предвиђања за Трисоми 18 и Довн синдром је око осамдесет процената. Друга фаза повећава тачност на деведесет процената за ове хромозомске дефекте и осамдесет процената за отворене дефекте неуралне цеви. Довнов синдром и спина бифида јављају се једном на сваких 1000 беба, док се Трисоми 18 појављује на једном на сваких 7000 беба. Међутим, имајте на уму да ови тестови можда не идентификују све случајеве Довновог синдрома, што значи да резултат ниског ризика може и даље водити ка томе да имате дете са Довновим. Даље, секвенцијални скрининг тестови могу показати лажно позитивне резултате, што указује на дефект фетуса када га заправо нема.

Резултати теста секвенцијалног скенирања?

Коначни резултати секвенцијалног скрининга након комбиновања фаза 1 и 2 долазе у једном од два облика: позитивном или негативном.

1. Позитивно

Приближно један проценат свих жена показује позитиван резултат након тестирања прве фазе, што је детектована абнормалност. Ако се ваш ризик појави на ниском нивоу, Ваш лекар ће вам препоручити другу фазу тестирања.

2. Негативно

Негативан резултат након обе фазе значи да је вјероватноћа да ће фетус имати генетску абнормалност низак, али још увијек могућ.

ФАКс

Испод су нека важна питања која се често постављају о секвенцијалном тесту.

1. Колико дана ће трајати тест резултат?

Потребно је отприлике недељу дана да се резултати теста врате након узимања узорака крви.

2. Шта ако секвенцијални тест показује абнормалне резултате?

Ако добијете позитиван резултат за било коју абнормалност, ваш лекар може препоручити генетског савјетника који ће вам помоћи да разумете своје ризике и пружите потребне информације и савјете. Они такође могу говорити о даљим могућностима тестирања, као што су узорак корионских вила, амниоцентеза, секундарни ултразвук и ДНК без ћелија.

3. Шта ако секвенцијално приказивање показује нормалне резултате?

Чак и ако добијете негативан или нормалан резултат, вероватно ће вас ваш лекар пажљиво пратити током пренаталних прегледа.

4. Да ли се секвенцијалне процедуре скрининга препоручују за све труднице?

Да, све секвенцијалне процедуре скрининга се препоручују трудницама, али посебно онима који имају или ће вероватно имати компликоване трудноће. То укључује жене које имају преко четрдесет година и имају породичну анамнезу проблема с рођењем, дијабетеса и изложености зрачењу и прекомјерним лијековима.

5. Може ли и секвенцијално скенирање да ради прецизно за близанце?

Док се секвенцијални тестови могу спроводити и са близанцима, процес није тако једноставан, што доводи до пада стопа предвиђања. Ваш лекар ће тестирати абнормалности код сваке бебе појединачно или направити једну процену.

Секвенцијални скрининг тестови су међу многим доступним методама за процену ризика од фетуса са дефектима или компликацијама. Колико год тежак био исход ових тестова, будите сигурни да можете да се ослоните на своју породицу, пријатеље и супругу за емоционалну подршку.

Тест двоструког маркера у трудноћи
Трипле Маркер Тест током трудноће
Тест четвероструког маркера током трудноће