Таласемија у трудноћи - преглед

Садржина:

У овом чланку

• Шта је таласемија?
• Типови таласемије
• Шта узрокује таласемију у трудноћи?
• Како знати да ли имате таласемију?
• Како знати да ли ваша нерођена беба има таласемију?
• Како таласемија утиче на трудноћу и бебе?
• Третман
• Да ли ће ваша беба имати таласемију?

Ако имате било какве генетске поремећаје, врло је вероватно да ћете то можда пренети на своју бебу. Таласемија је један од таквих генетских поремећаја који можете пренијети својој беби. Таласемија у трудноћи може представљати озбиљне компликације. Ми ћемо детаљно разговарати о томе како можете ефикасно управљати трудноћом ако имате таласемију.

Шта је таласемија?

Хемоглобин је протеин богат гвожђем који се налази у нашим црвеним крвним зрнцима. Овај протеин је потребан да преноси кисеоник у различите делове нашег тела и носи угљен диоксид који се избацује из плућа. Таласемија је генетски поремећај крви који спречава здраву производњу хемоглобина од стране нашег тела. Овај квар може изазвати озбиљне случајеве анемије. Ови абнормални или деформисани гени могу се пренети са родитеља на њихову децу.

Ако сте трудни, требало би да ступите у контакт са својим лекаром да бисте сазнали више о таласемији и трудноћи.

Типови таласемије

Хемоглобин у нашој крви састоји се од одговарајућих протеинских ланаца, алфа ланаца и бета ланаца. Озбиљност или степен компликација повезаних са таласемијом варира, зависно од броја мутираних гена у овим протеинским ланцима. Два главна типа таласемије су алфа и бета таласемија.

Алпха тхалассемиа

Алфа таласемија се јавља када постоји мутација гена у алфа протеинским ланцима. То се може десити на следеће начине:

• У случају када је захваћен или мутиран само један ген: Не могу се примијетити врло битни симптоми.
• У случају када су два гена мутирана: може се видети блага анемија, ово стање је познато и као својство таласемије.
• У случају када су три гена мутирана: Може довести до поремећаја хемоглобина Х или ХбХ. Ово стање захтева редовну трансфузију крви у случају тешког случаја анемије.
• У случају када су сва четири гена мутирана: То може изазвати стање које угрожава живот, названо алфа таласемија мајор или Хб Бартов синдром. Бебе које су погођене овим генетским поремећајем ретко преживе трудноћу или порођај.

Бета таласемија

Таласемија бета је резултат мутације гена у бета протеинским ланцима. Ова мутација гена може се десити на следеће начине:

• У случају када је један ген мутиран: Ова мутација може узроковати благу (таласемијску особину) као и тешке (тхалассемиа интермедиа) случајеве анемије.
• У случају када се мутација дешава у оба гена: Ова мутација узрокује озбиљно стање познато као бета таласемија мајор или Цоолеи-ова анемија.

Суб Типес

Таласемија Алпха и Бета је даље категоризована у две подкатегорије:

Тхалассемиа Минор

Када се дефектни гени наслеђују или преносе само од једног родитеља, онда можете имати стање које се зове таласемија минор. Људи који имају ово стање називају се носиоцем болести. Ако имате ово стање, можда нећете имати никаквих здравствених компликација, али можете прећи овај дефектни ген за вашу бебу.

Тхалассемиа Мајор

Када су дефектни гени наслеђени од оба родитеља, онда то може довести до стања опасног по живот, названог бета таласемија мајор. Таласемија главни узрокује озбиљне компликације код нерођених беба. Већина беба са алфа таласемијом мајор не надокнађује трудноћу или пород. Бета таласемија мајор је чешћа код беба и деце него алфа таласемија мајор.

Шта узрокује таласемију у трудноћи?

Можда имате таласемију у трудноћи у следећим случајевима:

• Можете наслиједити неисправан ген од било којег од ваших родитеља.
• Деформисане гене можете наследити од оба родитеља.
• Вероватније је да ћете наследити дефектне гене ако припадате азијским, афричким, блискоисточним или медитеранским националностима.

Како знати да ли имате таласемију?

Следеће тачке могу вам помоћи да сазнате да ли имате таласемију у трудноћи:

• Можда сте већ на лековима и лечењу ако имате озбиљан случај таласемије.
• Ваш лекар вам може преписати крвне тестове током прве пренаталне посете. Ови тестови укључују и тест таласемије током трудноће.
• Можете да урадите тестове крви за вас и вашег партнера пре него што затрудните, да знате да ли ви или ваш партнер имате таласемију.
• Можда не знате да патите од таласемије ако имате алфа или бета малу таласемију, ваши тестови крви ће вам помоћи да то одредите.

Како знати да ли ваша нерођена беба има таласемију?

Таласемија је наслеђена болест, дакле ако ви или ваш партнер или обоје имате таласемију; постоји велика вероватноћа да ће то имати и ваше нерођено дете.

У случају да је само један родитељ неисправан носач гена, шансе да нерођена беба добије овај ген су једна од две. Међутим, ако оба родитеља имају деформисане носаче гена, онда беба има следеће шансе да наследи таласемију:

• 25% шансе да ваша беба има озбиљан случај таласемије
• 25% шансе да ваша беба није ни носилац нити било каква повезана болест
• 50% шансе да је ваша беба асимптоматски носилац

У случају када ви или ваш партнер имате особину таласемије, лијечник може прописати тестове за пренаталну дијагнозу таласемије:

• Ваш лекар може да тестира вашу амнионску течност након петнаест недеља трудноће. Овај тест да би се проверила амнионска течност око бебе позната је као амниоцентеза.
• Ваш лекар може узети узорак плаценте око једанаест до четрнаест недеља трудноће. Плацента се узима за ДНК тестирање и овај тест је познат као хорионски вилус.
• Ваш лекар може узети феталне узорке крви. Овај тест се може обавити око осамнаест до двадесет и једне седмице трудноће. Крв за пупчану врпцу се узима за тестирање.

У случају када се нерођеној беби дијагностикује алфа таласемија мајор, постоје веома слабе шансе за преживљавање. Лекар може препоручити прекид трудноће јер беба можда неће издржати до порођаја или порођаја.

Како таласемија утиче на трудноћу и бебе?

Ако имате таласемију, ваша бабица и доктор ће вас пажљиво пратити током трудноће. Ваш лекар вам може прописати фолну киселину јер би то смањило ризик од добијања дефеката неуралне цеви (спина бифида). Дозирање може варирати у зависности од вашег стања.

У случају да имате бета таласемију малољетну, ваш лијечник може одржавати редовну картицу на нивоу жељеза у тијелу. Може вам бити прописана таблета од гвожђа да бисте у трудноћи допунили потребу за гвожђем.

У случају да сте алфа таласемија минор, можете имати благи или тешки случај анемије. Можда ћете захтевати трансфузију крви да бисте спречили анемију.

У случају да имате бета таласемију, можда ћете имати озбиљне компликације у трудноћи. Можда ћете захтевати стално праћење, лекове и трансфузију крви како бисте одржали здраву трудноћу.

Таласемија може изазвати компликације током порођаја. Стога се препоручује да се обави достава у болницу. У случају да имате бета таласемију мајор, која може озбиљно да утиче на ваше кости; вагинални порођај може постати немогућ и може захтијевати ц-пресјек у болници.

Третман

Могућности лечења таласемије варирају у зависности од тежине и сложености сваког случаја. Међутим, следеће су неке од уобичајених опција лечења које вам може предложити Ваш лекар:

• Могу вам бити прописани суплементи и лекови
• Можда ћете бити саветовани за трансфузију крви
• Може вам се препоручити да одете на трансплантацију коштане сржи
• Може вам се саветовати за операцију (у тешким случајевима) за уклањање жучне кесе или слезине

Да ли ће ваша беба имати таласемију?

Ево како ћете знати да ли ће ваша беба имати таласемију или не:

1. Ако сте ви или ваш супруг таласемија мања: Постоје једнаке шансе да ваша беба или наслеђује ваше дефектне гене или ваша беба уопште не може да наследи дефектне гене. Међутим, у овом случају ваша беба неће бити таласемија главна.
2. Ако сте ви и ваш супруг обојица таласемија минор: Шансе су једна од четири, да ваша беба уопште не наследи дефектне гене. Иако ваша беба има исту количину шанси да се роди са таласемијом мајор. Међутим, шансе су једна од две да се беба роди са таласемијом минорном.

Горе наведене могућности остају исте у сваком случају трудноће, истог пара. То значи да без обзира колико дјеце има исти пар, горе наведене могућности ће се примјењивати у сваком случају.

Ако ваши тестови на трудноћу покажу да имате таласемију, онда ћете можда морати да се подвргнете разним другим тестовима да бисте утврдили присуство овог генетског поремећаја у вашем нерођеном детету. У случају да се утврди да је ваша нерођена беба оболела од таласемије, Ваш лекар ће вам можда препоручити да одете на генетско саветовање. Саветник ће вам помоћи да разумете своју ситуацију и такође препоручите различите опције лечења које можете размотрити. Брза и правовремена акција ће спречити било какве веће компликације које могу настати због овог генетског поремећаја.