Беба рођена са додатним хромозомом или трисомијом - шта то значи

Садржина:

У овом чланку

• Шта то значи ако је беба рођена са додатним хромозомом
• Узроци и фактори ризика екстра хромозома код деце
• Шта се дешава ако новорођенче има тризомију
• Знаци трисомије у трудноћи
• Како се дијагностицирају поремећаји трисомије
• ФАКс

Као мајка, покушавате све што је у вашој моћи да имате здраву трудноћу и здраву бебу. Међутим, могу бити случајеви када бебе могу развити одређене здравствене компликације у мајчиној утроби због различитих разлога. Једна таква компликација коју беба може имати је додатни хромозом или трисомија. Да ли је то озбиљно стање и шта то значи? Па, ако имате ова питања у свом уму, препоручујемо да прочитате следећи чланак да бисте боље разумели овај услов.

Шта то значи ако је беба рођена са додатним хромозомом

У већини случајева, беба се рађа са 2 копије сваког хромозома: једна копија је наслеђена од мајке, а друга од оца. Међутим, понекад се може догодити биолошки проблем током деобе ћелија, а уместо 46, беба може да се роди са 47 хромозома. У научном смислу, ово се зове 'трисомија'.

У већини таквих случајева природа се брине о ситуацији, али 'абортира' фетус - тј. Мајка ће претрпјети природни побачај у првом тромјесечју. Међутим, ако се то не деси, беба се може родити са додатним хромозомом. Трисомија се најчешће посматра у хромозому број 21, стање познато као Довн синдром. Све бебе које су рођене са овим стањем могу имати одређени степен менталне ретардације, али само 10 процената беба може имати озбиљно ментално стање. Осим броја хромозома 21, трисомија се такође може приметити у броју хромозома 13 (Патау синдром), 18 (Едвардсов синдром), 8 (Варкани синдром) и 9, од којих је сваки обележен карактеристичним скупом симптома - физичких и менталних . Бебе које имају трисомију 13 или 18 ретко живе више од неколико недеља или месеци.

Узроци и фактори ризика екстра хромозома код деце

Можда се питате као мајка шта је пошло наопако и зашто ваша беба има ову абнормалност. Ево разлога због којих ћете разумети зашто је ваша беба у опасности:

Узроци трисомије

1. Мејосна абнормалност

Мејоза је посебна врста поделе ћелија која даје јајне ћелије код жена и спермија код мушкараца. И јаја и сперматозоиди имају само 23 хромозома - по једну копију сваког хромозома. Међутим, ако мејоза крене наопако, може довести до јајне ћелије или сперме са додатним хромозомом, несталим хромозомом или додатним деловима неких хромозома.

2. Ненормалност митозе

То је врста дељења ћелија која омогућава да се ваш једноћелијски ембрион развије у потпуно функционалну бебу, пре него што је родите. Митоза се јавља током читавог живота - помаже нам да допунимо мртве ћелије из тела. Међутим, ако се митоза која се јавља у фетусу у некој тачки погријеши, може довести до трисомије.

Фактори ризика трисомије

1. Доба мајке

Ако је трудна мајка старија од 35 година, тада јој се повећава шанса да роди бебу са трисомијом. То је због тога што жена стари, квалитет њених јаја се погоршава, повећавајући могућност кромосомских дефеката.

2. Недостатак витамина Б

У многим случајевима трисомије, утврђено је да је мајка имала недостатак витамина Б, посебно фолне киселине. Ово је један од главних разлога због којег жене добијају додатке фолне киселине чим заче.

3. Присуство тератогена

Тератоген је свака супстанца која изазива штете на ембриону. Тератогени ометају нормалан развој ембриона и могу изазвати дефекте код ваше бебе. Неки познати тератогени су алкохол, пушење, дуван, употреба одређених лијекова, илегалне дроге, бактеријске или вирусне инфекције и зрачење.

Шта се дешава ако новорођенче има тризомију

Ако ваша беба има додатни хромозом, у већини случајева то може довести до побачаја (чак и пре него што се ваша беба потпуно развије) или мртворођенче. Ако беба преживи са овим дефектом, не само да може имати скраћени животни век, већ може имати и различите здравствене компликације. Ево неких здравствених стања или болести са додатним хромозомом које беба може имати:

Трисомија 21 - Довнов синдром

Као што име сугерише, ова абнормалност настаје у броју 21 хромозома, и то је најчешћа абнормалност екстра хромозома. У отприлике 90% случајева беба може добити ову абнормалност са стране мајке. Трисомија 21 или Довнов синдром настају када се беба роди са три хромозома.

Следе типови Довн синдрома:

• Стандардна тризомија 21: Свака ћелија у телу има додатну копију броја хромозома 21. То се дешава као резултат неисправне мејозе (тј. Или јајашце сперме има додатни хромозом).
• Мозаик Довн синдром: Само неке ћелије у телу имају екстра хромозом број 21. Ово је обично резултат неисправне митозе (тј. Развоја фетуса у материци).
• Транслокацијски Довнов синдром: То се обично дешава када се додатна копија броја хромозома 21 веже за неки други хромозом у ћелији.

Беба рођена са Дауновим синдромом може да омета ментални раст, дефекте срца, искривљене црте лица итд.

Трисомија 18 - Едвардов синдром

Бебе са овом хромозомском абнормалношћу имају три хромозома броја 18. Ова абнормалност је названа по доктору који је први установио овај дефект. Бебе које се носе до потпуне трудноће имају стопу преживљавања од 50%, а дјевојчице имају бољу стопу преживљавања од дјечака.

Овај синдром се може појавити на следеће начине:

• Потпуна тризомија 18: Свака ћелија у телу бебе има додатни хромозом.
• Мозаик Трисоми 18: Додатни хромозом у садашњости је само неколико ћелија.
• Транслокација Трисомија 18: Ово је генетско стање, и у овом стању, хромозоми се могу везати један за другог.

Беба рођена са овом абнормалношћу може имати расцеп усне, дефекте виталних органа као што су бубрези или срце, дефекти неуралне цеви итд.

Трисомија 13 - Патау синдром

Трисомија 13 може бити резултат глитцха у броју хромозома 13.

Овај услов може довести до:

• Дефекти неуралне цеви.
• Дефекти лобање
• Малформација полних органа и мозга.
• Поремећаји срца
• Додатни прсти или прсти
• Расцеп непца или усана

Бебе са трисомијом 13 или 18 могу умрети убрзо након рођења; међутим, врло мало њих може преживјети до тинејџерских година.

Знаци трисомије у трудноћи

Неки знаци трисомије у трудноћи могу укључивати следеће:

• Мањи фетални покрет.
• Раст није једнак гестацијском добу.
• Плацента је много мања.
• Може бити присутна само једна артерија пупчане врпце.
• Више количине плодове воде око фетуса.

Како се дијагностицирају поремећаји трисомије

Ваш лекар може успоставити поремећај трисомије путем једне од следећих техника:

• Тестирање амнионске течности.
• Кроз ултразвук.
• Скрининг мајчиног серума.
• Тестирање узорка ћелије из хорионског ткива или ЦВС.
• НИПТ или неинвазивно пренатално тестирање феталне ДНК.
• Тестирање крви бебе након рођења.
• Тестирање крви у првом и другом триместру.
• Уз анализу крви, проучавање врата и леђа бебе у ултразвучном прегледу.
• Генетско саветовање жена које су старије од 35 година.

ФАКс

Ево одговора на нека често постављана питања о бебама рођеним са додатним хромозомом:

1. Да ли додатни сполни хромозом може довести до поремећаја?

Да, сексуални хромозоми могу довести до неких компликација, али оне су мање озбиљне од оних изазваних не-полном хромозомом. Неки од поремећаја који се могу јавити укључују КСИИ синдром, Клинефелтеров синдром (КСКСИ) или Трипле Кс синдром.

2. Може ли мајчина доб повећати шансе Дауновог синдрома код беба?

Да. Старија жена чешће рађа бебу са Дауновим синдромом. То је зато што њене репродуктивне ћелије имају додатну копију хромозома 21, што може повећати ризик. Међутим, 75% беба рођених са Дауновим синдромом се рађају од мајки 35 година или млађих. Стога, ако сте старији од 35 година, можда ће вам бити препоручено да се подвргнете генетичком саветовању пре него што планирате да зачнете.

3. Да ли су и деца са истом хромозомском аномалијом?

Није неопходно да деца са истим хромозомским абнормалностима буду слична, јер реакција тела на синдром зависи од постављања гена и јединствена је у сваком случају.

4. Да ли браћа и сестре детета са хромозомским поремећајима такође имају исти проблем?

То можда није случај јер су абнормалности у хромозомима обично случајне и стога то значи да неће сва дјеца рођена у пару имати исту кромосомску абнормалност. Међутим, у случају да је абнормалност наследна, пар ће можда морати да се подвргне генетичком саветовању како би искључио абнормалност у каснијим бебама.

5. Шта је синдром изодицентричног хромозома 15 и хромозом 22?

Абнормалности изодицентричног хромозома 15 могу довести до компликација у развоју, што може довести до кашњења у развоју, неправилног тонуса мишића, интелектуалних проблема, слабих црта лица итд.

Док је изодицентрични хромозом 22 ретко стање које се може појавити због додатних хромозома само у неколико ћелија тела. То може довести до отежаног менталног раста, неправилног раста обију страна тијела, кашњења раста итд.

Хромозомске поремећаје је тешко утврдити, посебно када се јављају заједно са феталним растом. Међутим, када ваш лекар буде у стању да установи било какву хромозомску абнормалност код ваше бебе, ви ћете бити вођени на најбољи могући начин.