Нацрт за пробно испитивање открио је: шта би то требали знати родитељи
Истраживачи који планирају да прегледају хиљаде парова за 500 тешких генетских поремећаја који ризикују да пређу на своју децу, званично су покренули пробно испитивање које би могло да промени начин на који Ворлднс планира да покрене своје породице.
Први детаљни нацрт за пробно испитивање Мацкензиејеве мисије био је објављен овог мјесеца, откривајући како ће три године радити и које ће опције бити на располагању паровима који откривају да њихове будуће бебе имају прилику да наследе озбиљну шансу или смртоносно генетско стање.
Из обичних обрисака у уста или теста крви 10.000 парова који размишљају о томе да имају бебу или у раним фазама трудноће ће бити тестирани на око 500 тешких или смртоносно рецесивних мутација Кс-хромозом повезаних гена.
Лекари опште праксе, опстетричари, бабице, генетичари и генетски саветници ће почети да регрутују парове крајем 2019. године са специфичних локација у свакој држави и територији. Парови се могу уписати само кроз здравствене стручњаке укључене у студију.
Пројекат ће водити национална истраживачка мрежа Ворлдн Геномицс Хеалтх Аллианце у партнерству са Универзитетом НСВ у Сиднеју, Мурдоцховим Дјечјим истраживачким институтом у Мелбурну и Универзитетом западног свијета у Пертху.
Локације у Сиднеју укључене у суђење укључују Краљевску болницу за жене, РПА, Непеан, Ливерпоол, Вестмеад и Блацктовн Хоспитал.
Парови ће бити тестирани да виде да ли су носиоци за спиналну мишићну атрофију (СМА), цистичну фиброзу и крхки Кс синдром. Истраживачи су радили на финализацији других "ултра ријетких" стања која ће бити укључена са оригиналне листе од 3000 гена.
Свим паровима ће бити понуђене информације и подршка како би им помогли да одлуче да ли ће или неће имати тест, као и опције које су им доступне ако открију да су оба носиоци.
Парови за које се установи да имају високу шансу да имају дијете са једним од ових стања имат ће слободан приступ једном циклусу имплантацијске генетске дијагнозе, у којем могу одабрати да се подвргну ИВФ-у и да се њихови ембрији тестирају на генетска стања.
Труднице за које се утврди да носе исту мутацију могу се одлучити за даље тестирање укључујући амниоцентезу и могу размотрити прекид.
Оболели парови могу изабрати да зачну без ИВФ-а и подвргну се пренаталном тестирању или да изаберу да тестирају своје дете на рођењу. За неке од ових стања, рана дијагноза може довести до бољих третмана и квалитета живота.
Други парови могу одабрати да користе јаја донора, сперму или ембрион. Они могу усвојити или изабрати да немају дјецу.
Процењује се да свако носи три до пет рецесивних гена за озбиљна стања. Тек када оба родитеља носе исту мутацију, њихово дијете има шансу да развије одговарајуће генетско стање, а једна од двије шансе да ће њихово дијете бити носилац.
Паровима ће бити речено само да имају генетску мутацију ако обје особе носе исту мутацију за једно од стања - отприлике 1% свих тестираних парова, иако неки истраживачи сумњају да би то могло бити и до 3%.
Суђење ће водити професор Кирк из УНСВ-а, професор Нигел Лианг у УВА и професор Мартин Делатицки на дјечјем истраживачком институту Мурдоцх и управни одбор отприлике 45 клиничара, знанственика, генетских савјетника и патолога широм свијета.
Професор Кирк је рекао да ће пројекат дати паровима информације и опције, укључујући бољи приступ лијечењу и подршци, што би учинило разлику у животу тисућа будућих породица.
"Део мог посла је да разговарам са паровима чија деца имају ове услове. Да урадим нешто заиста конкретно према будућности у којој људи попут мене не морају да разбијају тако страшне вести је огромна ствар", рекао је др Кирк.
Пројекат је назван „Мацкензиејева мисија“ од стране министра здравља Грега Ханта у част Рацхаел и Јонатхан Цаселла бебе Мацкензие, којој је дијагностикован СМА1 и умро у октобру 2017. у седмом месецу.
"После Мацкензиејеве дијагнозе знали смо да не можемо да променимо будућност наше породице, али да је можемо спречити да се догоди другим породицама", рекла је госпођа Цаселла.
„Да бисмо имали пилот пројекат за проверу носиоца названог по нашој ћерки даје нам такав понос; знати да ће она живјети кроз ово насљеђе значи све за нас ”, рекла је она.
Испитивање је осмишљено да тестира одрживост програма за скрининг репродуктивних носача који је уграђен у систем здравствене заштите у свету. Истраживачи ће процијенити његову исплативост, психолошки утицај, етику и потенцијалне препреке за скрининг.
Мацкензиејева мисија је део 500 милиона долара Ворлдн Геномицс Хеалтх Футурес Мисије - највеће инвестиције фонда за медицинска истраживања савезне владе.
Господин Хунт је рекао да жели да се прелиминарни преглед носиоца бесплатно добије за све потенцијалне родитеље који то желе, како би могли да доносе информисане репродуктивне изборе.