Едвардсов синдром код беба

Садржина:

У овом чланку

• Шта је Едвардсов синдром (трисомија 18)?
• Који су узроци Едвардсовог синдрома?
• Едвардсов синдром (тризомија 18) Симптоми
• Дијагноза
• Који је третман за Едвардсов синдром?
• Шта је животни век за бебе са Едвардсовим синдромом (трисомија 18)?
• Отхер Фацтс

Постоје бројни типови стања код којих новорођенче може бити погођено као што су дефекти рођења и генетска стања. Едвардсов синдром је један од ових изузетно ријетких и опасних стања.

Шта је Едвардсов синдром (трисомија 18)?

Едвардсов синдром или трисомија 18 је ретко и вероватно фатално стање у коме се беба роди са абнормалним бројем хромозома у ћелијама људског тела. Обично се бебе рађају са 46 хромозома, обично се деле на 23 пара. Бебе са трисомијом 18 или хромозом Едвардсовог синдрома рођени су са 3 копије 18. хромозома.

Ова ретка болест може бити изузетно тешка за борбу и већина беба са 18. хромозомским поремећајем једва преживе првих неколико недеља или месеци. Познато је да се они који не успеју да победе и преживе прву годину суочавају са бројним сложеним и тешким медицинским стањима. Ова болест се манифестује пре рођења, а бебе развијају Едвардсов синдром у трудноћи, што им отежава правилан раст у материци . Важно је разумети јединствене изазове са којима се суочава беба рођена са додатним хромозомом .

Који су узроци Едвардсовог синдрома?

Истраживачи су још увек нејасни у вези са тачним узроцима тризомије, али сматрају да је ризик од манифестовања болести већи ако је беба зачета у старијој животној доби. Због малог броја преживјелих од болести, истраживачи још увијек не могу одговорити на доминантна питања попут - може ли се Едвардсов синдром наслиједити? Доктори се надају да ће развојем медицинске технологије и чврстим извором средстава, моћи идентификовати узроке Едвардсовог синдрома у не тако далекој будућности.

Едвардсов синдром (тризомија 18) Симптоми

Већина деце оболела од Едвардсовог синдрома дијагностикована је пре рођења и лекари верују да већина ових беба не преживи довољно дуго да би се родила. Борба за преживљавање почиње пре рођења за ове бебе. Ако преживе до рођења, трисомија 18 симптоми могу бити још једна дуготрајна борба за превазилажење.

Симптоми Едвардсовог синдрома укључују неколико абнормалности раста као што су:

• Абнормалности краниофацијалних особина (лобања, врат, уши и вилице)
• Недовољно развијени нокти
• Велика оштећења срца
• Велики недостаци бубрега
• Јако стиснуте песнице где прсти прелазе
• Неуроразвојне тешкоће су честе. То је када се нерви у телу новорођенчета почну погоршавати на начин на који мозак и читав нервни систем имају проблема у функционисању.
• Интраутерина депрецијација раста се дешава када беба престане да расте као фетус у материци или је раст изузетно спор због проблема са његовим развојем.

Дијагноза

Већина случајева Едвардсовог синдрома може се дијагностиковати пренатално, при чему се скоро 2/3 случајева дијагностикује кроз рутинске скрининге трудноће током првог и другог триместра трудноће. Бета хЦГ, протеини плазме, алфа-фетопротеин, инхибин А и некоњугирани естриол су сви серумски маркери који се користе током ових скрининга. Такође помажу у дијагностици болести трисомије 18. \ т Коришћење серумских маркера са додатним рутинским тестовима трудноће као што је ултразвук који открива нухалну транслуценцију и већину других анатомских аномалија може помоћи у повећању тачности дијагнозе Едвардсовог синдрома. Нухална транслуценција је тип ултразвука који се користи за детекцију и мерење течности иза бебиних леђа и врата.

Узимање узорака ЦВС-а или хроничних вила је још једно средство које се користи за дијагностицирање трисомије 18. Идентификација и дијагноза ове болести је важан корак ка припреми родитеља и старатеља за будућност, као и ка идентификацији и бољем разумевању ове болести која може помоћи у смањењу смртних случајева узрокованих овом болешћу.

Који је третман за Едвардсов синдром?

Лечење Едвардсовог синдрома потпуно зависи од озбиљности симптома. Нажалост, још увијек нема лијека за бебе с дијагнозом Едвардсовог синдрома. Најбоље што се може надати у овим околностима је да се управљање симптомима може борити против саме болести, или у најмању руку, пружити неки облик одлагања детету. Основни фокус педијатријских специјалиста који се баве Едвардсовим синдромом је да доведе бебу до прве године.

Узрок смрти за већину ових беба током прве године је:

• Срчана инсуфицијенција - Неколико срчаних проблема узрокованих Едвардсовим синдромом може бити узрок смрти.
• Неуролошка нестабилност - Трисомија 18 може изазвати оштећење нерава, што може дестабилизовати централни нервни систем и довести до фаталног исхода.
• Респираторна инсуфицијенција - Као и срце, трисомија 18 може озбиљно оштетити плућа и довести до смрти бебе.

Код деце са дијагнозом мозаичне трисомије 18 или непотпуне тризомије 18, третмани ће бити више фокусирани на лечење и лечење симптоматских абнормалности које су присутне због екстремних варијабли присутних током прогнозе.

Важна напомена : Најбољи сценариј је мало вјероватан, доктори се припремају да припреме родитеље и старатеље на рано за изузетно високу стопу смртности од ове болести.

Шта је животни век за бебе са Едвардсовим синдромом (трисомија 18)?

Истраживачи верују да животни век бебе са трисомијом 18 има суморне шансе за преживљавање. Очекивано трајање живота Едвардсовог синдрома код беба у просеку 3 дана до 2 недеље, животни век трисомије 18 за прва 24 сата је скоро 60% до 75% и то пада на 20% до 60% током прве недеље.

Очекивани животни век тризомије 18 после прве недеље почиње да се погоршава веома брзо - очекује се да ће само 9% до 18% беба преживети првих шест месеци и само 5% до 10% беба ће преживети прву пуну годину.

Отхер Фацтс

Постоје две врсте тризомије 18:

1. Мосаиц Трисоми 18

Мозаичка трисомија 18 је много мање тешка верзија пуне болести, са само 5% беба којима се дијагностикује. Ово је када се само делови хромозома 18 дијагностикују као абнормални.

Напомена: Ово је такође познато као непотпуна тризомија 18 или парцијална трисомија 18

2. Потпуна тризомија 18

Ово је варијација болести која се јавља када је хромозом 18 потпуно ненормалан. Ово има много већу стопу смртности и чешће је.

У овом чланку смо обрадили комплетну варијанту тризомије 18.

Постоје бројне групе за подршку и заједнице које помажу вољенима кроз изазовна времена попут ових. Ваш лекар примарне здравствене заштите би требао бити у могућности да вас повеже са неким од група за подршку, као и да препоручи психолога да помогне у управљању емоцијама, терапији туге и стицању затворености.

Закључак:

Ако се беба роди са Едвардсовим синдромом, важно је да мајка и породица остану јаки и припремају се да се носе са околностима. То вас не би требало одвратити или допустити да изгубите наду у себе.