Нова неинвазивна опција за пренатално тестирање
Тестови будућности: Нови тест могао би заузети место тренутне амниоцентезе или узорковања хорионских вила за будуће маме.
Цасеи Андерсон * се радовала свом ултразвуку од 12 седмица, али је њено сретно очекивање постало узнемирено када је нухално мјерење показало да је њено дијете сматрано високим ризиком за Довнов синдром.
"Прошли смо 16 циклуса третмана плодности пре него што смо постали трудни, и био сам уништен на резултатима скенирања", каже Цасеи.
По препоруци њеног доктора, била је резервисана за амниоцентезни тест. Док је Цасеи желио потврду резултата скенирања, ризик од побачаја повезан с инвазивним тестирањем учинио ју је страшном
"Након три године покушаја да зачнем, толико сам се плашила да имам амнио тест и неуспех", каже она. „Ризик да моје дете има Довнов синдром био је један у 271, док је ризик од побачаја са амниоцентезом био један од 300.
"Додатна опасност од цурења амнионске течности и заразне инфекције такође је била тешка и знала сам да не могу да идем на састанак."
Узнемирена, разговарала је са пријатељем који је споменуо нови пренатални тест - неинвазивни пренатални тест (НИПТ).
Др Боб Ватсон, искусан опстетричар и виши специјалист са Куеенсланд Фертилити Гроуп, описује НИПТ као „фантастичан тест, и веома узбудљив“. Он је препоручује пацијентима којима је потребно додатно дијагностичко тестирање за Довн синдром и друге хромозомске абнормалности, укључујући Трисоми 13 (Патау синдром) и Трисоми 18 (Едвардсов синдром).
За разлику од амниоцентезних тестова, у којима је игла убачена кроз абдомен и материцу да би се узела узорак амнијске течности, НИПТ анализира феталну ДНК у крвотоку труднице. Проводи се узимањем малог узорка крви из мајчине руке, а затим се шаље да се анализира на хромозомске абнормалности (може се одредити и пол бебе).
Дад-то-бе може такође одлучити да обезбеди брис образа, који може побољшати перформансе теста у одређеним околностима.
"Тренутно, главни тест за скрининг за Довнов синдром је скенирање нухалне транслуценције, обављено око 13 недеља трудноће", објашњава др Ватсон. „Претежно се састоји од мерења коже на задњем делу феталног врата и провере два протеина у крви мајке, који варирају ако постоји хромозомска абнормалност.
„Нухално скенирање покупи осам или девет од десет Довнових трудноћа, што је далеко мање прецизно од 99, 5% тачности НИПТ теста. Нуцхал има и 3-5% лажно позитивне стопе, што може довести до непотребних брига и инвазивних дијагностичких процедура као што су амниоцентеза или узимање узорака хорионских вила (ЦВС) за ништа.
Да би се извршио алтернативни ЦВС тест, игла се убацује кроз абдомен. Фрагмент плацентног ткива се екстрахује и затим анализира на хромозомске абнормалности и генетска стања; због своје инвазивне природе, ЦВС има један од 70 ризика да изазове побачај.
Будући да је НИПТ тест крви, он има нулти проценат ризика од побачаја, може се обавити раније током трудноће (од 10 недеља надаље) и веома је прецизан. Али има нека ограничења.
"То се не може урадити у случају трудноће близанаца, јер постоје двије плаценте, или за жене које су користиле донацију јаја или ембриона, јер би различити ДНК збунио ствари", каже др Вотсон. "Понекад нема довољно феталних фрагмената у крви да би се направила процена, а тест ће се морати поновити око 5% времена", каже он.
Трошак је фактор, а тест се креће од 720 до 1500 долара. Тренутно не постоји никакав попуст на Медицаре или приватно здравствено осигурање, иако се то може промијенити.
Упркос трошковима, за велику већину жена којима је потребно додатно тестирање, НИПТ је добродошла опција у тешким временима. Поред смањења анксиозности за многе, она има додатне предности за жене у удаљеном и регионалном свијету.
„НИПТ је веома добар тест за жене у руралним подручјима јер је тест крви механизовани, аутоматизовани процес, док нухално скенирање захтева много тренинга и постоји грешка посматрача - тачност зависи од тога ко врши скенирање и опреме која Ватсон.
Каква год да је локација, постоје две недеље чекања на резултате НИПТ-а, период који Цасеи описује као "најдуже недеље живота". Срећом, вести за Цасеи су биле добре, а њен извештај НИПТ-а показује изузетно низак ризик од Довн-овог синдрома, трисомије 18 и трисомије 13.
Цасеи и њен муж су од тада дочекали здравог дјечака и Цасеи каже да не би оклијевала да поново добије НИПТ тест, или да га препоручи другим женама.
Др. Ватсон је такође позитиван. "НИПТ најављује храбар нови свет", каже он. „За неколико мјесеци, НИПТ ће бити проширен на тестирање за Ди Георге, Прадер-Вилли, Ангелман и Цри ду цхат синдроме. Тестирање на хемофилију, цистичну фиброзу и низ других стања ускоро би могло услиједити; оно што се може одредити секвенцирањем гена може да уради НИПТ.
"Пружа непроцјењиве информације и нуди избор жена, што може бити само добра ствар."