Генетско тестирање пре трудноће - треба ли га размотрити?
У овом чланку
- Шта је генетско тестирање?
- Врсте генетског скрининга
- Које су заједничке генетске болести?
- Ко би требао добити генетско тестирање прије трудноће?
- Шта учинити ако сте ви и ваш партнер носиоци?
- Како функционише генетски скрининг?
- Које су предности и недостаци генетичког тестирања у предсудјеловању?
- Шта очекивати од резултата теста генетског носиоца пре трудноће?
- Ствари које треба размотрити пре доношења било какве одлуке на основу резултата теста
- Која је цијена генетичког тестирања прије трудноће у Индији?
Ако планирате да затрудните, понекад се од вас и вашег партнера може тражити да се подвргнете одређеним медицинским тестовима прије трудноће (а понекад и након трудноће). Иако ти тестови могу бити превелики за вас, ови тестови ће осигурати да ће све бити у реду са вашом бебом. Један од таквих тестова који захтева мало више пажње него други тестови је генетско тестирање пре трудноће. Па, да ли вам је заиста потребан овај тест или можете без њега? Прочитајте овај чланак да бисте сазнали.
Шта је генетско тестирање?
Генетичко тестирање подразумева узимање крвних тестова од будућих родитеља када планирају да затрудне или су већ трудни, да би се проверило да ли постоје било какви неисправни или ненормални гени који се могу пренети на бебу, што може довести до генетских поремећаја. У већини случајева генетских поремећаја, беба је погођена ако оба родитеља пренесу неисправне гене беби. То значи да у случају да добијете позитивне резултате теста и ваш партнер има негативне резултате теста, онда ваша беба можда неће бити под утицајем генетског поремећаја. Међутим, ако обоје добијете позитивне резултате теста, онда и могућност да ваша беба буде погођена било којом генетском болешћу може бити само 25 посто.
Врсте генетског скрининга
Можда ћете морати да се подвргнете следећим врстама генетског скрининга:
- Можда ћете бити тестирани да бисте проверили било коју врсту мутације гена која је такође позната као генотипизација.
- Ако су резултати вашег тестирања позитивни, од вашег партнера се може тражити да се подвргну секвенцирању (што може укључивати свеобухватније и детаљније тестирање).
Које су заједничке генетске болести?
Неки од генетских поремећаја који могу бити последица абнормалне мутације гена су следећи:
- је уобичајена генетска болест; ово стање може довести до абнормалности костију, проблема са јетром и анемије код бебе. У неким случајевима, беба са овим поремећајем можда чак не преживи.
- Цистична фиброза је генетски поремећај који може изазвати озбиљно оштећење плућа и чак може довести до компликација пробавног система код бебе.
- Болест српастих ћелија је тешки поремећај крви који може проузроковати оштећење имуног система, изазвати анемију или довести до других озбиљних здравствених компликација код бебе.
- Фрагиле Кс синдром је генетска болест која може изазвати развојна кашњења код бебе, што може довести до менталне ретардације или потешкоћа у учењу.
Ко би требао добити генетско тестирање прије трудноће?
Да ли размишљате да урадите генетско тестирање пре трудноће? Требате, ако припадате сљедећим националностима:
- Француски Канађанин - јер ови људи имају ризик од Таи-Сацхса и цистичне фиброзе.
- Афроамериканци - људи афроамеричког порекла су у опасности да добију таласемију и анемију српастих ћелија.
- Источноевропски Јевреји - Ови људи имају ризик од Таи-Сацхса.
- Европски кавкаски или источноевропски Јевреји - који се суочавају са повећаним ризиком од цистичне фиброзе.
- Ако сте Југоисточна Азија - Ко може добити таласемију.
Људи са одређеном породичном историјом, етничком припадношћу или генетском позадином су под већим ризиком од других. Ако спадате у категорију било које од горе наведених етничких група, можда ћете морати да се пријавите за генетско тестирање.
Шта учинити ако сте ви и ваш партнер носиоци?
Као што је објашњено у претходном одељку, чак и ако су оба потенцијална родитеља тестирана позитивно, постоји само једна од четири шансе, да беба може бити погођена било којом врстом генетског поремећаја. Међутим, Ваш лекар ће можда желети да са вама размотри све могуће опције. Можете се укључити у ИВФ процедуру, која може помоћи вашем лекару да утврди да ли ће фетус бити захваћен због неисправних гена, пре него што се може уградити у вашу материцу. Друга опција коју имате је да затрудните природним путем и да добијете преглед бебе када сте у трудноћи од 10 до 12 недеља, да бисте проверили да ли постоје генетске абнормалности. Међутим, ако се пронађе било какав деформитет, родитељима може постати тешко да прихвате позив или прекину или започну трудноћу.
Како функционише генетски скрининг?
Када се лоши гени наслеђују од оба родитеља, то може изазвати генетске деформитете. Међутим, ако имате неисправан ген, можда нећете имати никаквих проблема, али можете бити носилац неисправног гена. Ово неће бити проблем и за вашу бебу, осим ако ваш партнер такође има неисправан ген, у којем случају постоји вјероватноћа да ваша беба може имати неку врсту генетских поремећаја.
Ако сте носилац, ваша крв или слина се могу узети за узорак да би се открило које болести можете пренети на своју бебу. Данас, генетски прегледи могу бити у стању да открију чак 400 генетских поремећаја.
Које су предности и недостаци генетичког тестирања у предсудјеловању?
Генетско тестирање може понудити и за и за вас, а неке од ових предности и мана генетичког тестирања могу укључивати сљедеће:
Прос
- Може помоћи будућим родитељима да донесу одлуку на вријеме.
- Понекад потенцијални родитељи можда нису свесни да могу бити носиоци генетске болести, а резултати теста могу им помоћи да знају исто.
Цонс
- Може бити обесхрабрујуће за родитеље да сазнају да њихова беба може имати неку врсту генетске деформације.
- Може захтијевати да пар донесе тешку одлуку о задржавању или прекиду трудноће.
Шта очекивати од резултата теста генетског носиоца пре трудноће?
Можете очекивати сљедеће резултате:
- Ни ви ни ваш партнер не можете бити носилац болести.
- Ако је неко од вас носилац, онда то не ставља бебу под било какав ризик од било каквих генетских поремећаја.
- Ако оба носите неисправне гене, то значи да само 25% шансе да ваша беба има било какав генетски поремећај.
Ствари које треба размотрити пре доношења било какве одлуке на основу резултата теста
Генетско тестирање вам може дати огромне информације о вама и здравственом стању вашег партнера. Али то сигурно не значи да генетско тестирање може бити за свакога. Можда ћете морати да размотрите неке од следећих аспеката пре него што донесете ову тешку одлуку да прођете тестирање:
- Ако тестирање на екрану покаже позитиван резултат, постоје шансе за преношење неисправних гена вашој беби. Зато донесите информисану одлуку ако желите да наставите са идејом трудноће или не.
- Размислите о томе како ћете открити резултате вашој породици јер то може довести до много напетости и забринутости.
- Можда ћете се бринути о томе како ћете руковати резултатима тестова и који је ваш даљи ток акције.
Која је цијена генетичког тестирања прије трудноће у Индији?
У Индији, генетичко тестирање за родитеље прије трудноће, које укључује скрининг слиједеће генерације (НГС) и неинвазивно пренатално тестирање (НИПТ), може коштати око 40, 000-50, 000 и 25, 000-30, 000 рупија. Генетско тестирање пре трудноће за Довнов синдром и генетичко тестирање аутизма такође може бити изведено. Можете детаљно разговарати са својим лекаром о процедурама.
Знамо да било шта попут генетског тестирања може бити прилично застрашујуће за вас и вашег партнера. Међутим, понекад је добро да будући родитељи прођу ово тестирање како би установили да они могу довести здраву бебу у овај свет. Ако сте и даље нервозни, можете потражити и помоћ генетског савјетника.
Прочитајте и: Пре-Прегнанци Цхецк-Уп & Тестс