Пренатални преглед аутизма: корак напред или назад?

Садржина:

ивф баби

Интернет је запалио прошле недеље вест да су здравствени органи у западном свету дали одобрење за ИВФ клинике да "прегледају" ембрионе како би смањили шансе да пар има дете са аутизмом.

Савет за репродуктивну технологију сада ће дозволити одређеним женама које се подвргавају ИВФ третману да буду селективно имплантиране само са женским ембрионима. Образложење за ову праксу је да је аутизам вероватније да ће погодити мушкарце него жене (отприлике четири мушкарца за сваку женку), а селекцијом женских ембриона, шансе овог детета у развоју аутизма су смањене.

Доктори се боре против анти-вакцине у борби за бебе

Вест Ворлдн је известио да ће "само породице са високим ризиком да имају дете са аутизмом, као што су породице које већ имају два дечака са тешким аутизмом, бити разматране за скрининг ембриона."

Реакција на овај извјештај била је брза и жестока и долазила је из свих крајева свијета.

Неки су били забринути због науке на којој се заснива овај приступ и указали су на недавне доказе да аутизам може бити недовољно дијагностикован код жена и да родна неравнотежа у аутизму можда није толико искривљена према мушкарцима као што смо некад мислили. Ови критичари тврде да селективна имплантација женских ембриона можда неће умањити шансе детета у развоју аутизма.

Други су се одлучили за екстремнији напад на здравствене стручњаке и породице, означавајући развој као еугеничар - научну дисциплину која заговара праксе које имају за циљ побољшање генетског фонда становништва. Конотација ове етикете је дубоко негативна и биће заувек повезана са нацистичким режимом, који је користио еугенику као оправдање за геноцид над Јеврејима, Гипама, хомосексуалцима и другима током Другог светског рата.

Пренатални скрининг за аутизам

Ово је изузетно осјетљива тема и аргументи на обје стране расправе су страствени.

Забринутост о тренутном стању науке је валидна. То је врло тупа техника за 'екранизацију' ембриона за аутизам на основу самог секса. Аутизам је вероватно узрокован десетинама гена, можда у интеракцији са околином. Такође је сасвим могуће, можда чак и вероватно, да су генетски узроци аутизма прилично различити међу појединцима. Апсолутно постоји веза између пола појединца и њихових шанси за развој аутизма, али ово је само један фактор међу констелацијом других - од којих су многе остале непознате нама.

У одређеној мјери, забринутост због ваљаности садашње науке је спорно питање. Упркос константној хиперпозицији у последњих неколико година, тренутно не постоји генетски тест за аутизам. Важно је, међутим, да то неће увек бити случај.

Изванредни развоји у генетској технологији у недавној прошлости и непосредној будућности ће нас без сумње довести до тачке, недалеко од сада, где имамо технике и информације да утврдимо да ли особа има аутизам по сопственом генетском саставу.

Пре-имплантацијска генетска дијагностика / скрининг

И ту долазимо до аргумента о еугенији. Информисана мишљења су овде од виталног значаја, и важно је да врло јасно разумемо тачну технологију која је одобрена.

Пре-имплантацијска генетска дијагностика / скрининг (ПГД) је ИВФ техника која се јавља у фази ембриона прије имплантације. Јаје од жене и сперма мушкарца се спајају изван тела (тј. У петријевој здјелици) да би се створио ембрион (оплођено јаје). Тај ембрион се онда може "прегледати" да би се утврдило да ли његов генетски састав повећава ризик за одређени поремећај.

Ако се утврди да поједини ембрион садржи генетски фактор ризика за овај поремећај, не би био уграђен у матерницу жене. Ова техника се користи у многим земљама за идентификацију ембриона који садрже мутацију гена за коју се зна да дефинитивно узрокује поремећај, као што је цистична фиброза, хемофилија А и Хунтингтонова болест.

ПГД није абортус бебе у развоју у материци. То је скрининг оплођених јаја пре имплантације у материцу.

Две стране дебате

Разумљиво, ПГД је техника која изазива забринутост у одређеним деловима заједнице аутизма. Неки заговорници аутизма тврде да ће ПГД на крају бити искориштен за одабир аутизма из генетског фонда.

Ово је сигурно нешто што не бих желео. Направила сам десетине пријатељстава са аутистичним људима и њиховим породицама, и видела сам из прве руке вештине, таленте, осмехе и различитости које ти појединци доносе животима оних око њих. Свијет је неизмјерно побољшан њиховим присуством у њему.

Такође, замишљам како бих се осећала да сам особа са аутизмом и чула сам дискусију о пренаталном скринингу за мене. Замишљам како бих се осећао да су „све јасне“ биле дате да се скенирају ембриони због кратковидности или за екстраверзију, од којих су оба део онога што сам ја.

Љута, огорчена, и свакако више него мало нежељена.

Друга страна дебате је да је аутизам понекад повезан са значајним инвалидитетом који може да утиче на квалитет живота.

Без сумње, живот би се побољшао ако би били слободни од интелектуалног инвалидитета, ако би имали могућност слободнијег комуницирања и ако би имали способност да живе самостално.

Желети да особа која живи без инвалидитета ни на који начин не умањује нашу љубав према људима у овим околностима, нити њихову незамјењиву важност у нашим животима.

Само мањина у нашој заједници зна изазове (и радости) одгоја дјетета са значајним инвалидитетом. То је једноставно погрешно за људе који никада нису били у таквој позицији да процјењују жеље и жеље оних који имају.

Дебата коју треба имати

Дискусија о ПГД-у за аутизам и друге развојне сметње важан је тренутак на путевима науке и друштва. То је дебата која захтијева значајну мисао, дебату која треба да остане поштована, и дебату која мора укључивати аутистичне људе и њихове породице.

Али наука долази брзо, и то изнад свега, то је дебата која се мора имати.

Овај чланак се први пут појавио на конверзацији.

Андрев Вхитехоусе је професор на Винтхропу, Телетонски институт за истраживање здравља дјеце на Универзитету западног свијета.