Откривање гена "кишног човека" да помогне родитељима
Кишни човек је освојио четири Осцара још 1989. године, а сада три деценије касније научници из Ворлдна открили су више о мозгу човека који је инспирисао филм.
Аустралски истраживачи на Истраживачком институту Мурдоцх открили су ген повезан са урођеном абнормалношћу мозга који је погодио покојног Ким Пеек, познатог под именом 'Тхе Ливинг Гоогле'.
Пеек, који је инспирисао филм Раин Ман, рођен је са агенезом цорпус цаллосум (АЦЦ), што значи да му недостаје цорпус цаллосум, који је кључан за комуникацију између хемисфера мозга.
Око једног од 4000 беба се рађа са овим стањем и док се симптоми разликују могу укључивати интелектуалну ометеност, аутизам и церебралну парализу.
Варијација симптома је оно што отежава лекарима да кажу новим родитељима шта да очекују када им се нерођена беба дијагностикује са АЦЦ путем ултразвука.
Међутим, "узбудљиво" ново генетско откриће ће се променити, рекао је главни истраживач сарадник професор Рик Левентер.
Користећи генетичко секвенционирање и софистициране истраживаче технологије снимања мозга на челу са ванредним професорима Паул Лоцкхартом и Левентером проучавали су чланове четири различите породице и 70 неповезаних особа са АЦЦ.
Открили су да је узрок њиховог АЦЦ-а мутација у гену познатом као ДЦЦ.
Бити у стању рећи родитељима да постоји генетски разлог за стање је "врло корисно", рекао је проф. Др Левентер.
"Родитељи имају све врсте брига, осећања кривице за оно што се могло догодити у трудноћи, тако да сада можемо дефинитивно рећи да је генетска."
Он каже да ће то откриће помоћи и родитељима и докторима да донесу одлуке ако се стање открије током пренаталног тестирања.
"Веома је тешко дати савете о томе шта будућност има, барем ако можемо показати да је то ген, можемо бити много сигурнији у будућност", рекао је проф. Левентер.
Доктори могу понудити сигурност, каже он, јер истраживање показује да дијете које има АЦЦ због ове специфичне мутације гена обично нема значајних проблема или врло благе потешкоће у учењу "али не и интелектуалне тешкоће".
Откриће је објављено у часопису Натуре Генетицс.