Саксонска прича: од ознаке коже до ретког синдрома
На неки начин мали Саксонски Еванс је као и сваки други двогодишњак, опседнут својим аутомобилима са шибицама и није срећан што мора да седи мирно да би снимио своју фотографију.
Међутим, Саксон има много тога да се ухвати у коштац од просечног малишана - раније ове године, срећном малом дечаку дијагностикован је ретки генетски поремећај Бардет-Биедл синдрома.
Његова мајка Шарон је рекла да, иако дијагноза иде на неки начин да се расветли ствари које су испитивали о развоју Саксона, она је такође изнела многа питања на која не могу пронаћи одговоре.
"Доктори су били прилично збуњени Саксонцима", рекла је госпођа Еванс.
"Када је рођен имао је додатни прст и кожну налепницу. Кожа је била одсечена када је био стар неколико дана и доктори су рекли да ће гледати у његову ногу када је почео да хода и да не брине."
Госпођа Еванс је рекла да нема знакова да нешто није у реду са Саксонцем док је био беба, али како је растао, рекла је и сама и саксонски отац, Џастин, приметили да се не среће са прекретницама, и мислили су да би могло бити још нечега на.
"Прошле године смо га одвели до лекара и рекао да не жели да ради на екстра прст Саксонаца, јер је мислио да има још један услов. Говорио је својим диктафоном и говорио нешто попут" синдрома буба "."
У децембру прошле године, када је Саксон престао да говори и јео преко ноћи, Шерон је рекла да зна да нешто није у реду.
Именовање након именовања довело је до саксонске клиничке дијагнозе у јануару. Г-ђа Еванс је рекла да је породици било много тога што им је требало, а још увек немају јасну слику о томе какав ће живот бити за Саксонца.
"Ово стање је врло ријетко и речено нам је да ће доктори видјети само једну сваких 22 године, и то је очигледно видљиво само једном раније на овом подручју", каже становник Батхурста.
Бардет-Биедлов синдром је генетско стање са широким спектром клиничких симптома, укључујући слепило у детињству, постаксијалну полидактилност (додатне цифре), гојазност, хипогонадизам и бубрежну дисфункцију.
Иако не постоје званичне статистике за свијет, процјењује се да болест погађа једну од 160 000 људи у Европи.
Госпођа Еванс је рекла да, иако су будући здравствени изазови Саксонаца превелики, њен примарни фокус у овом тренутку мора бити практичан.
"Саксонка тежи 26кг и већ носи одећу од величине 8. Тренутно је наш највећи изазов проналажење начина да га ухватимо", рекла је она.
„Он хода, али његов ход је прилично нестабилан, и не може да управља корацима или скоком. Он не може носити ципеле због свог додатног пете, тако да му не можемо допустити да слободно трчи у јавним парковима.
Еванс је рекла да је Саксонац прерастао просечну колица и потребна седишта за аутомобиле у раном узрасту, и било је веома тешко наћи одговарајуће замене.
"Имали смо посебну колица на позајмици од одељења за радну терапију, али она се непрестано прекидала. Речено нам је да је Саксон добио одобрење за посебну колица, али да су морали да чекају финансирање. То је било пре шест месеци."
Госпођа Еванс је рекла да полако обрађује све информације о реткој болести, а сада жели да подигне свест и изгради мрежу подршке за породице које би могле бити у сличној ситуацији.
"Ступио сам у контакт са још три особе у свијету које имају такво стање, али су све старије. Волио бих пронаћи људе који имају дјецу с Бардет-Беидл синдромом, само да би имали некога с ким би разговарали о томе што можемо очекивати и дијелити. наша искуства “, рекла је.
"Ја само желим да људи тамо знају за ово ретко стање и да подигну стигме које га окружују. Када смо ван са Саксонцима, мислим да га људи гледају и мисле да је превелик да би био у пеленама и да има боцу - Не разумем да је то део његовог стања.
Госпођа Еванс је рекла да би њен сан за Саксонца био да га само спакује и одведе по свету и сними целокупно искуство, тако да када изгуби вид може да се сети слушајући звукове.