Таласемија (алфа и бета типови) код деце

Садржина:

У овом чланку

• Шта је таласемија?
• Типови таласемије
• Шта узрокује таласемију код деце?
• Који су симптоми таласемије код деце?
• Како се дијагностикује таласемија?
• Компликације таласемије код детета
• Третман за таласемију
• Када видјети доктора?

Ако је Вашем дјетету дијагностицирана таласемија, до смрти ћете бити забринути. Сам назив звучи застрашујуће и једина мисао коју ћете имати је да ли се ово стање може третирати или не. Милиони људи широм света су погођени овим стањем. Пошто је то генетски поремећај, не може се спречити. Међутим, не морате се бринути јер ћемо вам рећи све што требате знати о томе, укључујући и могућности лијечења.

Шта је таласемија?

Таласемија је генетски поремећај крви који доводи до недовољне производње хемоглобина у организму. Таласемија је наслеђени поремећај, врста анемије која погађа нарочито децу азијског, афричког и медитеранског порекла. Када црвена крвна зрнца у вашем телу не производе довољно хемоглобина због таласемије, утиче и снабдевање кисеоником. Како су црвена крвна зрнца захваћена, то доводи до анемије код дјеце.

Типови таласемије

Разумите различите врсте таласемије које могу да утичу на вашу децу.

1. Алпха Тхалассемиа

Први тип таласемије је А таласемија. У овом стању, хемоглобин не производи алфа протеин у довољним количинама. Да би се добио алфа-глобин протеин, потребна су четири гена. Молекул садржи четири глобинска ланца - 2 алфа-глобина и 2 не-алфа глобина. Одрасли обично носе или два алфа глобина и два бета глобина. Два гена су примљена од сваког родитеља. Међутим, ако један или више ових гена нису присутни, то може довести до алфа таласемије код детета.

2. Бета таласемија

Таласемија бета код деце се дешава када њихово тело није у стању да произведе бета глобинске ланце. Два гена за бета-глобин су неопходна за израду бета глобин ланаца, један од сваког родитеља; међутим, ако су ови гени неисправни, може доћи до бета таласемије. Његова тежина зависи од броја мутираних гена - таласемије минор и таласемије мајор.

• Таласемија Мања: Када један од два бета глобин ланца недостаје или је ненормалан, јавља се таласемија. Благи случај анемије, таласемија минор није озбиљно стање, али захтева лечење. Погрешна дијагноза је уобичајена у случају малољетности таласемије, када је у питању анемија повезана са недостатком жељеза. Тестирање волумена ћелије и скрининг је једноставан начин да се провери таласемија минор која се врши током пренаталне дијагностике.
• Таласемија Мајор: Када оба бета-глобин ланца у крви недостају, то је случај таласемије мајор. То је озбиљно стање које захтева хитно лечење и често може бити непримећено код деце током прве две године живота. У почетку могу изгледати нормално и здраво, али како старе, деформитети у костима лица и недостатак производње хемоглобина у коштаној сржи доводе до његовог проширења. Слезина се такође повећава због сталног стреса као резултат абнормалног уклањања крвних ћелија из тела.

Шта узрокује таласемију код деце?

Таласемија се догађа када постоје генетске абнормалности које узрокују недостатак производње хемоглобина у организму. Узроци таласемије код деце се класификују према типу.

Узроци алфа таласемије

Узроци алфа таласемије су следећи:

• Генетско наслеђивање
• Недостатак хемоглобина у еритроцитима (Црвене крвне ћелије)
• Ретке медицинске околности
• Брисање хромозома 16п

Узроци бета таласемије

Узроци бета таласемије су:

• Недостатак присуства бета-глобин ланаца, који је познат као 'Бета-нула (Б0) таласемија'.
• Када је производња хемоглобина, али у недовољним количинама.
• Неки родитељи носе само једну верзију мутираног гена, али родитељи дјеце с таласемијом мајор могу носити обје верзије мутираног гена како би показали тешке симптоме анемије.

Који су симптоми таласемије код деце?

Симптоми таласемије код деце су скоро слични у алфа и бета таласемији. Кључна разлика је у израженим симптомима.

Симптоми алфа таласемије

Симптоми алфа таласемије код деце су следећи:

• Умор
• Успорен раст
• Деформитети у костима лица
• Повећање слезине
• Жута кожа
• Отицање у абдоминалном подручју
• Тамна мокраћа
• Лагана и вртоглавица
• Отказивање срца
• Бледа кожа, усне и нокти

Симптоми бета таласемије

Симптоми бета таласемије код деце су слични симптомима алфа таласемије и следећи су:

• Умор
• Смањен апетит
• Жутица
• Пицки еатинг
• Тамна мокраћа
• Деформитети у структури лица

Како се дијагностикује таласемија?

Таласемија се дијагностицира путем тестова крви и ДНК анализе. Генетско саветовање се препоручује паровима који планирају да имају децу.

Дијагноза алфа таласемије

Дијагноза алфа таласемије се врши на следеће начине:

• Тест крви је завршен.
• Кроз скрининг новорођенчади слезене и абдомена.
• Цхориониц Виллус Узорковање - То се ради око 11 недеља у трудноћи где се мали део плаценте уклања за тестирање.
• Амниоцентеза - У овом случају, узорак амнијске течности се узима за тестирање око 16 недеља трудноће.

Дијагноза бета таласемије

Дијагноза бета таласемије се врши на следеће начине:

• Урађен је тест крви који укључује комплетан број крвних ћелија (ЦБЦ).
• Мрља крви.
• Тестирање гвожђа.
• Оцењивање хемоглобинопатије.

Компликације таласемије код детета

Компликације таласемије су сличне за алфа и бета таласемију. Компликације алфа и бета таласемије код деце укључују:

Вишак гвожђа - Превише гвожђа може утицати на срце, јетру и ендокрини систем код деце. Проблеми са преоптерећењем гвожђем могу довести до стања као што су хипотироидизам, фиброза јетре, хипопаратироидизам итд.

Деформитети костију - Коштана срж се шири и кости постају шире, тање и ломљиве. Неке кости се чак могу сломити због абнормалне структуре костију, посебно на лицу и лобањи.

Увећана слезина - Чини слабију анемију и тело није у стању да спречи инфекције јер слезина која нам помаже да се боримо против инфекција постаје слаба и рањива.

Инфекције - Уклањање увећане слезине може довести до инфекција. Слезина је нормално одговорна за одбијање инфекција. Према томе, ризик од инфекција постаје већи када се слезина уклони.

Успоравање раста - Одложени пубертет и успоравање раста код деце.

Третман за таласемију

Лијечење таласемије код дјеце обично слиједи након опсежних тестова крви. Не постоји никакав третман потребан за таласемију минор, међутим, таласемија мајор захтева рекурентне трансфузије крви. Проблем са поновним трансфузијама крви је у томе што постоји могућност преоптерећења гвожђа у организму и то се обично води кроз лекове за елиминисање вишка садржаја гвожђа.

Третман алфа и бета таласемије

Могућности лечења алфа и бета таласемије код беба су -

• Додаци фолне киселине
• Трансфузија крви праћена хелацијском терапијом
• Трансплантација коштане сржи (захтева компатибилан донатор)

Није потребно лечење за благе случајеве.

Може ли се спријечити таласемија?

Тестирање да би се проверило да ли су парови носиоци рецесивних особина је први корак ка спречавању преношења овог поремећаја. Парови морају проћи пренатални скрининг и процјене хемоглобина како би процијенили ризик од рађања дјеце с генетским дефектима на крви. Тестирање је пут превенције таласемије.

Када видјети доктора?

Ако имате породичну историју таласемије, морате урадити тестове крви вашег дјетета на клиници. Сваки знак анемије је и црвена застава.

Иако је трансплантација коштане сржи једина опција лечења која је тренутно доступна у медицинској заједници за лечење таласемије, са сигурношћу можемо рећи да ћете уз мало генетског саветовања и бити свесни крвног профила вашег партнера, у могућности да смањите ризик од будућег едукацијом и подузимањем одговарајућих мјера. Најважније од свега, водите здрав и активан животни стил и добијте храну како бисте себе и своју децу задржали на сигурном.