Шта је фенилкетонурија?
ПКУ је ретки наследни метаболички поремећај који настаје када су оба родитеља носиоци овог погођеног гена. Погођени људи имају мањак ензима фенилаланин хидроксилаза. Овај ензим је потребан за разбијање есенцијалне аминокиселине назване фенилаланин у грађевинске блокове за неколико неуротрансмитера у мозгу.
Недостатак фенилаланин хидроксилазе значи да се, неконтролирано, Пхе накупља у крвотоку, одакле може проузроковати озбиљну штету, посебно мозгу. Не постоји лек за ПКУ, и јавља се код једног од око 10.000 људи, али постоје стратегије управљања којима се спречавају проблеми.
Антенатални скрининг доступан је за ПКУ, а сва новорођенчад се тестира на стање помоћу прицк теста (тест крви новорођенчета).
Који су симптоми фенилкетонурије?
Кашњење у развоју и смањене социјалне вештине, величина главе знатно испод нормалне, хиперактивност, напади, осип на кожи и дрхтање. Деца са ПКУ-ом често имају светлију кожу и очи косе и уколико се фенилаланин не избегне у исхрани, може развити задах, кожу и мокраћу.
Који су третмани и лекови фенилкетонурије?
Лечење ПКУ-а је изузетно специјализовано и лечи се болест. Главна основа лечења је строго контролисана исхрана, која садржи мало протеина и укључује посебно прописане замене за овај важан нутријент. Вештачки слатки аспартам такође садржи фенилаланин и треба га избегавати. Одступање од исхране може довести до лоше концентрације, лошег памћења и недостатка организационих вештина код оболеле деце. Такође се може јавити кашњење говора, као и емоционална нестабилност и општа анксиозност. Међутим, придржавање дијета строго значи да се погођена деца могу нормално развијати.
Овај водич
Овај чланак није замењен лекарским саветима који пружа медицински стручњак - ако имате било каквих недоумица, одмах се обратите свом лекару.