10 чињеница о пренаталном генетском тестирању
Пренатално генетско тестирање може бити врло збуњујуће и емоционално. Уз помоћ Јеннифер Хосковец, директорице Пренатал генетских саветовалишта на Медицинском факултету Универзитета у Тексасу у Хјустону, ево неколико одговора на нека од најтежих питања које родитељи постављају.
1. Скривање носача може се урадити пре трудноће
Скривање носача је стандардни тест крви који се може урадити на жени пре трудноће или током трудноће и тестира се на рецесивна стања и болести. Доступне су различите „панеле“ под именом серије носача, понекад у зависности од етничке припадности. Ако жена тестира позитивно на прегледе код носача, исти се тест нуди и оцу. Ако отац такође тестира позитивно, постоји 25 одсто вероватноће да ће фетус имати то стање. Да бисте разговарали о накнадним тестовима и проширеном прегледу код носача, обратите се свом лекару или генетском саветнику.
2. Тестови првог и другог тромјесечја су уобичајена пракса
Нухални тест транслуценције нуди се у првом тромесечју трудноће. Кроз рад крви и ултразвук, овај тест се користи за процену ризика за Довнов синдром, као и за друге теже и мање уобичајене абнормалности хромозома. Ако се у првом тромесечју не уради нулан тест прозирности, у другом тромесечју нуди се тест крви са „четвероструким екраном“. Ови стандардни тестови не представљају ризик за трудноћу. Да бисте сазнали више о овим тестовима, обратите се свом лекару или генетском саветнику.
3. Узорци амниоцентезе Амниотска течност
Амниоцентеза се обично нуди између 16. и 24. недеље за жене са повећаним ризиком за кромосомске неправилности или друга генетска стања услед породичне анамнезе, старости мајки или ненормалне нухалне транслуценције или четвероструког екрана. Амниоцентеза се изводи стављањем игле у мајчин трбух како би се добио узорак амнионске течности око бебе. Помоћу овог узорка лекари могу да добију тачније информације. Ово је дијагностички тест и представља 1/3% шансе или мање компликација с трудноћом. Компликације могу укључивати крварење, течност или побачај. Амниоцентеза се можда не нуди у неким регионима, тако да за додатне информације треба да разговарате са лекаром или генетским саветником.
4. Хронични узорковање вируса (ЦВС) Испитује ткиво плаценте
ЦВС се дешава између 11. и 13. недеље - раније него код амнио-а, што неке жене воле. ЦВС је такође инвазивни тест, али уместо да узоркује амнионску течност, узоркује ткиво плаценте. Разлози за добијање ЦВС-а укључују претходну трудноћу с абнормалношћу, породичну анамнезу која укључује генетска стања, ненормалне резултате скрининга у првом тромјесечју или мајку старију од 35 година. ЦВС представља мали ризик за трудноћу од 1% или мање, зависно од лекара. Компликације могу укључивати крварење, губитак течности или побачај. ЦВС је доступан само у одређеним регионима. Разговарајте са својим лекаром или генетским саветником да бисте сазнали више информација о ЦВС-у.
5. Неинвазивно пренатално тестирање (НИПТ) је најновији тест
НИПТ је нови (од јесени 2011.) крвни тест који жене могу имати почевши од девет недеља трудноће. НИПТ, такође познат као скрининг ДНА без ћелија, мери феталну ДНК у мајчином крвотоку и може идентификовати специфичне хромозомске неправилности као што су трисомија 13 и трисомија 18. Предности НИПТ-а су у томе што је неинвазиван и показао је већи степен тачности него на првом и другом тромесечју. Код НИПТ-а нема ризика, али постоје ограничења. То је скрининг тест, а не дијагностички тест попут амниоцентезе или ЦВС-а, и позитиван резултат може захтијевати да жене буду подвргнуте додатном тестирању. Да бисте добили више информација о НИПТ-у, обратите се свом лекару или генетском саветнику.
6. Орални тестови толеранције на глукозу су стандардни
Орални тест толеранције на глукозу намењен је гестацијском дијабетесу који се код жена развија током трудноће. Гестацијски дијабетес јавља се само код жена које нису имале дијабетес пре трудноће. Тест се даје између 24. и 28. недеље трудноће и укључује испијање течности са глукозом, након чега следи крвни тест 60 минута касније. Ако је шећер у крви превисок, лекар ће вам дати дужи, други тест; могуће је „неуспех“ првог прегледа, а затим и други у реду. Ако гестацијски дијабетес остане нелечен, то може представљати ризик за плод као што је превелики раст, проблеми са порођајем или додатни проблеми након порођаја. Овај тест нуди се свим трудницама.
7. Анатомија (ултразвук) мери бебу - и броји прсте и ножне прсте
После 20 недеља, ваш лекар ће вероватно понудити анатомију. Овај ултразвук пружа пружаоцу неге прилику да види бебу и провери њена мерења, као и да пронађе било какве неправилности у телу, укључујући замршена подручја срца. У зависности од лекара, ултразвук се може нудити месечно после 20. недеље или само крајем трудноће. Разговарајте са својим лекаром о учесталости скенирања које вам је доступно. Већина студија показује ове скенирања као сигурне, али неке нове науке кажу да је мудро ограничити непотребна скенирања; уради своје истраживање.
8. Ко је у ризику се увек развија
Ситуације са највише ризика су оне које имају породичну анамнезу са генетским стањем, оне које су имале претходну трудноћу са неком тегобом или су побачале. Ови критеријуми почињу да превазилазе важност мајке старије од 35 година. Љекари се удаљавају од испитивања заснованог на етничкој основи јер је етничку припадност све теже дефинирати. Анемија српастих ћелија и даље је чешћа код Афроамериканаца. Таи-Сацхс, породична дисаутономија, канаванска болест и цистична фиброза чешћи су код Ашкенази Јевреја са источноевропским пореклом. Како се информације развијају, требало би да разговарате са лекаром или генетским саветником.
9. Генетски тестови нису потребни
Родитељима се нуде генетски тестови, али они морају одлучити колико информација желе о беби и како ће се користити. Родитељи често бирају генетско тестирање како би се припремили за компликације током трудноће или након трудноће. Лекари и генетски саветници су од пресудне важности за помоћ родитељима пружањем ресурса, упутстава и уравнотежених информација. Важно је да одредите где се ваш лекар налази током еволуције ових тестова. Ако ваш лекар нема генетског саветника који би вас могао упутити, можете посетити веб локацију Националног друштва за генетске саветнике НСГЦ.орг и уписати свој поштански број.
10. Осигурање не покрива увек генетичко тестирање
Осигурање за генетичко тестирање у великој мери зависи од врсте тестова које добијате и од вашег носиоца осигурања. Рутински генетски тестови, попут скрининга носача, нухалне транслуценције и куад тестова обично су покривени у одређеној мери. Новији тестови, попут НИПТ-а, можда неће бити обухваћени. Многе лекарске ординације су можда упознате са смерницама за сваку полису осигурања, али породице можда желе да сами истраже да ли имају полису за генетски скрининг.