Генетско саветовање - брзи водич за родитеље

Садржина:

У овом чланку

• Шта је генетско саветовање?
• Разлози за обављање генетског савјетовања
• О генетским професионалцима
• Шта се дешава током саветовања?
• Шта се дешава после седнице?
• Резултати теста
• Како пронаћи генетског савјетника?

Ако сте први пут родитељи, онда ћете можда морати да прођете кроз неколико тестова како бисте били сигурни да је ваша беба рођена здрава и да нема медицинских компликација. Може вам се савјетовати генетско савјетовање, које може укључивати тестове који ће вам помоћи у процјени вашег здравља и здравља вашег партнера. Генетско саветовање се врши како би се утврдили ризици који могу утицати на бебу након рођења.

Шта је генетско саветовање?

Једноставним речима, дефиниција генетског саветовања указује на то да укључује састанак медицинских стручњака који могу да спроводе различите генетске тестове и да детаљно проучавају здравствене податке ваше породице и историју болести. Сврха саветовања је да сазнате да ли ви или гени вашег супружника садрже било какав поремећај који се може пренети на вашу бебу. Стога, важност генетског савјетовања не може бити нарушена јер је корисно средство у утврђивању било какве компликације која се може појавити код ваше бебе због неисправних гена.

Разлози за обављање генетског савјетовања

Гени у нашем телу садрже информације о томе како наше тело треба да расте и функционише. Понекад ови гени постају неисправни и преносе се са родитеља на своју децу, што доводи до урођених поремећаја и развојних проблема. Генетско саветовање може да идентификује могућност било каквих таквих дефеката чак и пре зачећа. Постоје бројни разлози за обављање генетског савјетовања, ево неких од њих:

• Ако сте старија мајка: Жене које затрудне 35 година или касније, имају већу шансу да рађају бебе са урођеним поремећајима него њихове млађе колеге.
• Ако имате генетски поремећај или имате дете са генетским поремећајем: Нека генетска стања или поремећаји се одвијају у породицама. Према томе, ако постоји неки генетски поремећај који је већ присутан у породици, као што су цистична фиброза, непца или усне, болести српастих ћелија итд., Треба да урадите генетско саветовање.
• Ако је ваш партнер ваш први рођак или крвни рођак: крвни сродници су они који су повезани рођењем, а не браком, а ако сте ви и ваш партнер крвни сродници, требате генетско савјетовање.
• Ако сте имали спонтане побачаје: Можда ћете морати да се подвргнете сесији генетског савјетовања ако сте имали побачаје или је ваша беба умрла након рођења.
• Ако скрининг Вашег новорођенчета показује било какве знакове генетског поремећаја: Бебе се прегледавају прије него напусте болницу након рођења. Ако скрининг ваше бебе покаже знакове било ког генетског или ретког стања, можда ћете бити саветовани за генетско саветовање.
• Ако ваши пренатални тестови или ултразвучни прегледи покажу било какав знак генетског неисправности: Ваш лекар вас може упозорити да се одлучи за генетичко савјетовање ако постоје било каква запажања (генетска неисправност) у вашим пренаталним посјетима или ултразвучним прегледима.

Ваш животни стил, рад или медицинска историја такође могу довести ваше нерођено дијете у ризик од добивања генетских поремећаја. Рад око штетних хемикалија, овисност о дрогама или дуготрајно узимање неких прописаних лијекова, може довести до генетских проблема код ваше бебе.

О генетским професионалцима

Генетски професионалци чине клинички генетичари и генетски саветници. Ови професионалци раде заједно као тим. Они помажу у дијагностиковању проблема и нуде различита рјешења за рјешавање ситуације.

Цлиницал Генетицистс

Клинички генетичари су стручњаци за генетику са медицинским степеном и специјализованом обуком из генетике. Они су лекари који помажу паровима да знају за њихове генетске услове и спроведу различите лабораторијске тестове да би разумели узрок њиховог генетског поремећаја. Они такође едукују пар о томе како одређено генетско стање или поремећај може утицати на њихово нерођено дијете и предложити различите могућности лијечења за исти.

Генетиц Цоунселорс

Генетски саветници су генетски професионалци који имају специјализовану обуку да помогну људима да се носе и разумеју њихове генетске услове. Ови професионалци пружају подршку и саветовање особама са генетским поремећајима.

Шта се дешава током саветовања?

Током саветовања, генетски саветник ће разговарати са вама и вашим партнером о вашем стању. Можда ћете добити информације о могућим генетским поремећајима или дефектима са којима се ваша беба може родити. Можда ћете морати детаљно да дискутујете о медицинској и породичној историји са саветником. Ево шта можете очекивати од саветовања са вашим генетским саветником:

- Можда ћете бити обавештени о различитим тестовима и могућностима лечења по вашим генетским компликацијама. Такође вам може бити речено о различитим опцијама које су вам доступне.

- Ваша генетска компликација може бити детаљно објашњена на поједностављеном језику од стране вашег саветника.

- Можете донети информисану одлуку у вези са различитим опцијама лијечења које су вам доступне.

- Поред ваше медицинске и породичне историје, можда ћете бити питани за било какву изложеност токсичним супстанцама са којима сте се можда суочили.

- Ваш саветник вас може питати за било који прописани лек који можда узимате или сте га узели. Препоручује се да носите рецепт са собом за саветовање ако га имате.

Саветник ће асимиловати све информације које добијете и дати вам ваше опције. Сесија саветовања може да траје до 20 минута до једног сата или дуже у неким случајевима.

Шта се дешава после седнице?

Након ваше сесије са генетским савјетником, може вам се предати сажето писмо или извјештај о сједници. Писмо се може послати и Вашем лекару. Ви можете бити упућени на ресурсе заједнице ако ваш саветник мисли да вам је то потребно. У случају да се појави потреба, или ваш саветник сматра да ће му то бити потребно, можете бити упућени на додатне пренаталне тестове скрининга.

Резултати теста

Резултати вашег генетског теста могу бити негативни, позитивни или неувјерљиви. Вријеме потребно за тестирање може варирати овисно о врсти теста и здравственој установи. Можете разговарати са својим генетичким саветником, лекаром или медицинским генетичаром о томе када можете очекивати резултате теста.

Резултати позитивних тестова: Родитељи би се природно осјећали забринуто ако су тестови позитивни, јер указују на генетски поремећај или дефект с којим се ваша беба може родити. Међутим, позитиван тест ће вам такође помоћи да одредите правилан ток третмана и план управљања. Ваш медицински генетичар ће вам помоћи да процените вероватноћу ризика од генетског дефекта или поремећаја код ваше бебе након рођења. Ваш лекар вас може упутити у случају било које феталне хирургије која може бити потребна, да би се исправили неки дефекти рођења. У тешким случајевима може вам се рећи да прекинете трудноћу.

Резултати негативних тестова: Понекад мутирани ген остаје неоткривен током генетског тестирања. Иако се осећате лакше, а свакако је охрабрујуће да нећете пренети никакав генетски дефект својој беби, није 100% сигуран да ви или ваша беба неће имати генетски поремећај. Аутентичност теста такође зависи од стања које се тестира и да ли је мутација гена присутна у било ком од чланова породице.

Резултати необавезних тестова: Понекад резултати генетичких тестова могу бити неувјерљиви јер тестови не пружају потребне информације. Медицинском генетичару може постати тешко разликовати безопасни ген и ген који узрокује болест. У таквим ситуацијама или условима, потребно је поновно тестирање или накнадно тестирање.

Како пронаћи генетског савјетника?

Ако ви и ваш партнер сазнате за генетске дефекте, може бити охрабрујуће да ступите у контакт са генетским савјетником. Можете да се консултујете или разговарате са својим лекаром ако сматрате да вам информативна сесија може бити од помоћи. Опћенито, лијечник вас може упутити до генетског савјетника којег ваш лијечник може знати или са којим ради. Такође можете посетити медицински универзитет или медицински факултет у вашем месту, да бисте добили информације о доступним професионалцима у вашој близини. Такође се можете пријавити на било коју интернетску медицинску веб страницу која може водити о савјетнику у вашем мјесту. Предности генетског саветовања превазилазе разумевање стања; такође вам може помоћи да то прихватите и планирате за будућност.

Најбоље је урадити генетско саветовање пре него што планирате да затрудните. Ако ваши резултати теста покажу било какав генетски дефект или поремећај, онда можете усвојити разне друге начине, као што су:

• Користити јаја донора или сперму донора за трудноћу
• Одабир дијагнозе прије имплантације
• Одабир за усвајање
• Одлучите се за ризик да родите бебу

Али у случају да установите неисправне гене након трудноће, генетско саветовање је веома ефикасно у припреми за изазове који могу настати због ситуације. Он пружа вама и вашој породици подршку која вам је потребна да бисте се носили са ситуацијом.