Рођење бебе са Довновим синдромом

Садржина:

У овом чланку

Шта је Довнов синдром?
Врсте Довновог синдрома
Фактори ризика од рођења детета са Довновим синдромом
Одрастање са Довновим синдромом
Симптоми Довновог синдрома
Скрининг за Довнов синдром
Карактеристике Довн-овог синдрома
Третман за Довнов синдром
Како спријечити Довнов синдром?
Дијагностиковање Довновог синдрома
Брига за дете са Довновим синдромом
Баби Хеалтх Царе Типс
Дијаграми раста Довновог синдрома за децу

Тестови трудноће су сада омогућили пару да зна да ли им је беба изложена ризику од Довновог синдрома. Иако је вест да је ваше дете можда рођено са таквим стањем, је жалосно, важно је разумети различите проблеме са којима се суочавају деца са Довновим синдромом и како да их ефикасно реше.

Шта је Довнов синдром?

Довнов синдром је генетско стање у коме се дете рађа са додатном копијом 21. хромозома. Овај додатни хромозом мења ток развоја детета, психички и физички. Према ДСЕ (Довн'с Синдроме Едуцатион Интернатионал), ово стање погађа између 1 од 400 до 1 од 1.500 рођених беба, фреквенција која варира од земље до земље.

Врсте Довновог синдрома

Постоји много различитих типова Довновог синдрома који могу да утичу на децу. Важно је да се едукујете о њима и идентификујете ране знаке Дауновог синдрома код деце. Типови Довновог синдрома укључују:

1. Трисомија 21

Трисомија 21 чини 95% случајева Дауновог синдрома. У Трисоми 21, аномалија у ћелијској подели назива се "не-дисјункција" резултира у 3 копије хромозома 21 у ембриону.

Ово се дешава током или пре зачећа, када пар 21. хромозома не успева да се одвоји ни у сперми ни у јајету. Овај додатни хромозом добија се у свим ћелијама тела.

2. Мозаицизам

Мозаицизам се налази у само око 1% свих случајева Довновог синдрома. То је стање у коме постоји мешавина обе - нормалне ћелије са 46 хромозома, и абнормалне ћелије које имају 47 хромозома. Ћелије које имају 47 хромозома имају додатну копију хромозома 21.

3. Транслокација

Транслокација се може наћи у 4% случајева Довновог синдрома. Овде се део хромозома 21 прекида и везује за други хромозом. Присуство овог екстра пуног или делимичног хромозома 21 узрокује поремећај.

Фактори ризика од рођења детета са Довновим синдромом

Одређене околности могу повећати ризик од рађања детета са Довновим синдромом. Главни фактори ризика су:

1. Унапређивање старости мајке

Истраживачи верују да су старије жене изложене већем ризику да зачну бебу са Довновим синдромом. То је због тога што јаја старијих жена имају већи ризик од непрописне деобе ћелија.

Табела, према Националном Довнсовом друштву (НДСС), може се описати на следећи начин:

Жене које су трудне са 30 година имају шансу 1: 1000 да роде бебу са Довновим синдромом
Жене у 35. години живота имају шансу 1: 400 да роде бебу са Довновим синдромом
Жене које су трудне у 42 години имају шансу 1: 60 да роде бебу са Довновим синдромом
Жене у 49. години живота имају 1 од 12 шансе да роде бебу са Дауновим синдромом

2. Носиоци генетске транслокације

Довн-ов синдром се може пренети на бебе и од мајке и од оца, ако је ико од њих носилац генетске транслокације. Носилац болести или медицинског стања не болује од болести или здравственог стања, али носи „неисправну“ копију гена одговорног за изазивање. Када таква особа постане родитељ, шансе су да дијете може патити од болести или постати носилац, баш као и родитељ.

3. Дете са Довновим синдромом

Родитељи који већ имају дете са Довновим синдромом или су сами носиоци неке хромозомске аномалије имају већи ризик да добију још једну бебу са Довновим синдромом.

Компликације

Бебе рођене са Довновим синдромом обично имају неколико здравствених компликација:

Хеарт Дефецтс

Око половине деце рођене са Дауновим синдромом имају неку врсту урођеног срчаног дефекта. Неки од ових дефеката се чак могу идентификовати током пренаталних ултразвука. Беба може бити подвргнута редовним ехокардиограмима током прва три месеца ако се открије дефект срца.

Гастроинтестинал Дефецтс

Беба са гастроинтестиналним дефектима може имати абнормалности у:

Интестинес - доводи до озбиљног повраћања
Једњак - узрокује честе гушење ако је неправилно повезан са душником
Анус - затворени анални отвор. Једно такво стање је Хирсцхспрунгова болест, где цријевни нерв отежава избацивање столице. Она погађа 2 до 15% одојчади са Довновим синдромом

Беба може развити и пробавне проблеме као што су гастроинтестинална блокада и жгаравица (гастроезофагеални рефлукс) или целијакија.

Имуни поремећаји

Бебе са Довновим синдромом имају већи ризик од развоја аутоимуних поремећаја који могу довести до абнормалности у имунолошком систему. То значи да имају већу шансу да заразе заразним болестима од нормалне деце њихове старости.

Проблеми са оком

Већина новорођенчади са Довновим синдромом суочава се са неком врстом проблема са очима, који се креће од благе (блокада у сузним каналима) до озбиљних (катарактних) проблема. Препоручује се да се дијете одведе на педијатријски офталмолог једном у двије или двије године.

Губитак слуха

Бебе са Довновим синдромом могу бити склоније инфекцијама уха јер могу имати релативно уске ушне канале.

Слееп Апнеа

Деца са Довновим синдромом немају добро развијена мека ткива и костуре. То може ометати њихове дисајне путеве, што им отежава дисање. Будући да не могу да унесу довољно кисеоника, спавање је захваћено и може довести до нелагодности као што је апнеја за вријеме спавања. Апнеја у сну је поремећај у којем је погођеним појединцима тешко дисати током сна, што резултира плитким удисајима или испрекиданим паузама између удисаја.

Гојазност

Деца са Довновим синдромом имају већи ризик од гојазности у поређењу са нормалном децом.

Спинални проблеми

Дете може имати неусклађеност горњих 2 пршљена у врату, што доводи до опасности од озбиљних повреда кичмене мождине прекомерним проширењем врата.

Деменција

Дете је изложено повећаном ризику од развоја деменције и Алзхеимерове болести док напредује.

Неисправна штитњача

Око 10% беба са Дауновим синдромом има неисправну штитну жлезду.

Горе поменути здравствени проблеми могу звучати озбиљно, али се њима може посветити пажња и пажња. Треба запамтити да се очекивано трајање живота особа са Довновим синдромом значајно повећало на преко 60 година у односу на ранија времена.

Одрастање са Довновим синдромом

Живот дјетета које одраста са Довновим синдромом може бити испуњен занимљивим могућностима за игру, интеракцију и кретање у својим првим годинама живота. Са годинама се истичу у свим областима и развијају самопоуздање за интеракцију са људима.

Деца са Дауновим синдромом имају индивидуалне интересе, снаге, таленте и потребе, као и други обични људи. Свако дете се развија другачијим темпом и на другачији начин тако што се подржава и социјално укључује у своје школе, породице и заједнице.

Њихове личности могу бити јединствене. Могу бити смирени или анксиозни, друштвени или стидљиви, лако их је руковати или их је тешко управљати. У интелектуалним областима они могу бити од благе до умјерене, али често можете бити преплављени увидом, креативношћу и паметношћу дјетета.

Са разумевањем и подршком од стране заједница, млади људи са Довновим синдромом се такође истичу у областима које се од њих не очекују. Имају смислене послове, добро управљају својим домаћинствима и једнако доприносе својим заједницама у којима живе. Често се суочавају са изазовима које превазилазе на начине који могу да инспиришу друге.

Симптоми Довновог синдрома

Не постоје специфични симптоми који указују на то да носите дете са Довновим синдромом. Може се процијенити одређеним скринингом у раним фазама трудноће. Ови укључују:

Скрининг за Довнов синдром

Скрининг тестови имају за циљ да обезбеде процену вероватноће да фетус има Довнов синдром. Они су исплативи и лако се изводе и помажу родитељима да одлуче да ли ће спровести дијагностичке тестове.

Тестови тестирања обухватају:

1. Тестирање нухалне транслуценције (НТТ)

Овај тест се изводи између 11 и 14 недеља трудноће.
Ултразвук мери чист простор у наборима ткива иза врата бебе у развоју (беба са Довновим синдромом има акумулирану течност у овом простору, чинећи је изгледом већом него обично).
Овај тест је генерално праћен тестом крви код мајке.

2. Трипле Сцреен / Куадрупле Сцреен

Овај тест се такође назива „тестом вишеструких маркера“, а тест се изводи између 15 и 18 недеља трудноће.
Овај тест мери количину нормалних супстанци у мајчиној крви.
Троструки тестови за 3 маркера, док четвероструко тестира додатни маркер.

3. Интегрисани екран

Овај скрининг комбинује резултате добијене у скрининг тестовима првог триместра (са или без НТТ) и крвним тестовима из четвороструког теста другог триместра, чиме се родитељима дају најтачнији резултати.

4. Генетски ултразвук

Овај тест се изводи између 18 и 20 недеља.
Детаљан ултразвук заједно са крвним тестовима, провјерава фетус за било какве физичке особине или аномалије које се тичу Довн-овог синдрома.

5. Целл ДНА фрее

Ово је тест крви који анализира феталну ДНК пронађену у мајчиној крви.
Изводи се током првог триместра.
Овај тест тачно детектује трисомију 21.
Тест је посебно прописан за жене са високим ризиком зачећа бебе са Довновим синдромом.

Деца рођена са Дауновим синдромом имају тенденцију да имају симптоме који се могу видети само у њиховим раним фазама.

Рани знаци Дауновог синдрома код новорођенчади могу се идентификовати према следећим карактеристикама:

Пљоснато лице
Мала глава
Избачен језик
Схорт нецк
Укошене очи
Необично обликоване уши
Појединачна гужва на длану
Слаб тонус мишића

Карактеристике Довн-овог синдрома

Бебе које имају Довн-ов синдром могу да покажу читав спектар емоција. Они могу бити креативни, маштовити и показују одређене физичке атрибуте како слиједи:

Бодили Феатурес

Низак тонус мишића: стање се назива и хипотонија, где се беба осјећа млитаво
Низак
Кратак и широк врат који има вишак масноће и коже
Појединачна палмарска набора тј. Једнострука прегиб по длану
Кратке руке и ноге
Широк простор између палца и сусједног прстију

Фаце Феатурес

Бадемасте, нагнуте очи
Потиснут у изглед носног моста тј. Равна површина између носа и очију
Неправилни или искривљени зуби, који могу доћи касно и другачије
Мале уши постављене ниско на глави
Избачен језик
Уста неправилног облика, гдје горње непце уста имају силазну кривину

Третман за Довнов синдром

Третман опћенито овиси о физичким болестима дјетета и интелектуалним изазовима с којима се суочавају у различитим фазама живота.

Забринутост за новорођенчад

Око 40 до 50% новорођенчади са Довновим синдромом има срчане мане.
Новорођенчад треба да им се провере срца путем електрокардиограма и ехокардиограма. Ако се пронађе било какав дефект срца, бебу треба упутити педијатријском кардиологу.

Забринутост за децу

Дојенчад се може суочити са потешкоћама у гутању, блокади у раду цријева, проблемима с очима као што су катаракта или прекриженим очима. Правилне и правовремене операције могу третирати ове проблеме.
Ниски нивои штитне жлезде су прилично чести код беба. Стога је потребно извршити годишње тестове штитњаче.

Забринутост у раном детињству

Дјеца могу бити погођена учесталим инфекцијама хладноће, синуса и уха. Такви случајеви захтијевају рано и агресивно лијечење.

Већина деце захтева говорну и физикалну терапију како би побољшали свој развој док расту. Касније ће им можда требати радна терапија, која ће им помоћи да науче вјештине на послу и живе самостално.

Како спријечити Довнов синдром?

Истраживање сугерише 3 стратегије примарне превенције:

1. Додавање фолне киселине

Истраживања показују да постоји веза између Довновог синдрома и дефеката неуралне цеви. Додаци фолне киселине помажу у спречавању појаве дефеката неуралне цеви код беба и смањују ризик од развоја синдрома Довн.

2. Избегавање репродукције у старијој животној доби

Жене изнад 35 година имају повећан ризик од рађања беба са Довновим синдромом.

3. Генетска дијагноза

Препоручује се да парови који су изложени високом ризику да зачну дијете са Довновим синдромом прођу кроз пред-имплантацијско генетско скрининг.

Дијагностиковање Довновог синдрома

Дијагностички тестови су тачни у откривању да ли фетус има Довнов синдром. То су инвазивни тестови који се изводе унутар материце и носе висок ризик од побачаја, преурањеног порода и повреде фетуса. Дакле, ови тестови се углавном препоручују женама у доби од 35 и више година или онима који имају абнормалне резултате тестова скрининга.

Дијагностички тестови укључују:

1. Узорковање хорионских вила

Ово се изводи између 8 и 12 недеља.
Малени узорак плаценте се добија преко игле која је убачена у цервикс или абдомен.

2. Амниоцентеза

Ово се изводи на 15-20 недеља.
Ово укључује анализу мале количине амнионске течности која се добија из игле убачене у абдомен.

3. Перкутано узорковање крви из пупковине

Овај тест се изводи након 20 недеља.
Ово укључује анализу узорка крви из пупчане врпце добијене кроз иглу уметнуту у абдомен.

Довнов синдром се дијагностицира чак и након рођења одређеним физичким карактеристикама. Узорак крви или ткива се боји да би се проверио хромозоми груписани по броју, облику и величини.

Брига за дете са Довновим синдромом

Подизање детета са Довновим синдромом је изазовно, као и награђивање. Ваш пут може бити другачији од других родитеља, али путовање ће вам дати безброј сјећања и испунити свој живот безусловном љубављу.

Распитајте се о програмима ране интервенције у којима ће се ваше дијете укључити, гдје ће им бити понуђени посебни програми и стимулација за развој језичних, моторичких, самопомоћ и социјалних вјештина.
Бити друштвено активан јер ће помоћи дјетету да расте у друштвеном смислу и да му пружи охрабрење да учествује у различитим активностима.
Охрабрите дете да буде независно. Уз вашу подршку и неку праксу, ваше дијете ће научити да се бави свакодневним задацима као што су одијевање, управљање хигијеном, пакирање, кухање и прање рубља.
Ваше дете ће достићи све прекретнице у расту, нпр. Ваљање, ходање и разговор, али са закашњењем у односу на друге. Важно је да се фокусирате на њихов развојни низ, а не на старост.
Очекујте свијетлу будућност вашег дјетета јер могу живјети једнако испуњавајући живот као њихови вршњаци.

Баби Хеалтх Царе Типс

Бебе са Довновим синдромом захтевају посебну пажњу. Важно је редовно пратити њихов раст.

Дојење

Бебе са Довновим синдромом захтевају искључиво дојење, тако да се имунолошки систем добро развија.

Веанинг

Бебе са Довновим синдромом могу одвојити време у учењу како сисати, жвакати и гутати. Одбиће се стога може одложити.

Нега коже

Бебе са Довновим синдромом пате од суве коже. Сваког дана можете лагано масирати уљем или хидратантном кремом.

Контрола температуре

Бебе са Довновим синдромом се суочавају са проблемима у регулисању телесне температуре и могу се прехладити или прегријати брзо. Препоручује се да их адекватно обуче.

Срчаних проблема

Ако беба дише пребрзо, важно је да се ово прати и да се одмах реагује.

Нивои штитњаче

Нивои хормона штитњаче могу бити прениски код беба са Довновим синдромом, што може довести до низа других проблема / компликација. Препоручљиво је редовно вршити тестове крви на штитњачу на сваких 6 месеци или 1 годину.

Проблеми са стомаком или цревима

Свака нелагодност која доводи до пљувања, отицања желуца или абнормалног узорка столице су знакови упозорења које треба размотрити.

Дијаграми раста Довновог синдрома за децу

Деца са Довновим синдромом се генерално разликују по обрасцима раста у поређењу са нормалном децом. Претходне здравствене карте могу помоћи здравственим радницима да прате раст дјеце са Довновим синдромом и воде евиденцију о томе колико добро дијете расте у односу на вршњаке.

Према Националном друштву Довн Довн (НДСС), доље наведени резултати описују просјечан раст дјеце са Довновим синдромом од 0 до 3 године:

Распон за дечаке:

Тежина6 до 8, 5 фунти при рођењу15.5 до 21.5 фунти на 1 годину20 до 27, 5 фунти на 2 године23, 5 до 32, 5 фунти на 3 године

Дужина висина

18 инча до 21, 5 инча при рођењу

27 до 30 инча на 1 годину

30, 5 до 34 инча на 2 године

33 до 37 инча на 3 године

Распон за девојке

Тежина5 до 8 фунти при рођењу14 до 19 фунти на 1 годину19 до 25 фунти на 2 године23 до 30 фунти на 3 године