Неинвазивно пренатално тестирање (НИПТ)
У овом чланку
- Шта је НИПТ?
- За шта НИПТ екран?
- Ко би требало да уради НИПТ тест?
- Када је НИПТ нормално завршен?
- Како се НИПТ тест разликује од комбинованог / четвороструког теста?
- Како неинвазивни пренатални тест функционише?
- Ризици повезани са пренаталним ДНА скенирањем без ћелија
- Шта је са тачношћу НИПТ теста?
- Шта је са резултатима НИПТ-а?
Када посетите свог лекара током првих дана трудноће, добићете листу пренаталних тестова који се морају урадити у различитим фазама. Ови тестови дају лекару основне информације о вашем здрављу и здрављу ваше нерођене бебе. То вам може помоћи да откријете било какве проблеме као што су генетски поремећаји и дефекти при рођењу како бисте лакше планирали здравствене захтјеве ако их има. Најчешће се предлажу тестови крви и урина, као и ултразвук.
Шта је НИПТ?
Познат и као ДНА-сцреенинг без ћелија, неинвазивно пренатално тестирање (НИПТ) је тест крви који анализира ДНК у плаценти ваше бебе да би се утврдило да ли постоји повећан ризик од рађања детета са генетским поремећајем. Предност НИПТ-а у односу на друге тестове је да се може обавити рано током трудноће и да је точна у поређењу са другим скрининг тестовима. Такође је осетљивији и специфичнији од неколико других скрининга првог и другог триместра.
За шта НИПТ екран?
НИПТ помаже у откривању Довновог синдрома, Едвардовог синдрома и Патау синдрома, познатог као Трисоми 21, Трисоми 18 и Трисоми 13, респективно. Такође може да одреди пол дјетета и Рх крвну групу.
Ко би требало да уради НИПТ тест?
Раније је препоручивана само за труднице које су биле изложене високом ризику од рађања дјеце са кромосомским абнормалностима. Ово укључује жене старије од 35 година, оне са старијим дететом које имају генетске поремећаје, и жене са породичном историјом генетских проблема. Такође је предложено да се тестирају они који су носиоци Кс-везаних рецесивних поремећаја као што су хемофилија или Дуцхеннеова мишићна дистрофија. Такође, ако имате Рх-негативну крвну групу, овај тест може одредити да ли беба има исти Рх фактор или не. Ако то није случај, потребно је подузети кораке како би се у неким случајевима осигурала несметана испорука. Данас, ви и ваш доктор морате донети одлуку о тестирању.
Када је НИПТ нормално завршен?
Овај тест се ради када сте трудни десет недеља или касније и резултати су познати за око две недеље. Не препоручује се у случајевима када се аномалије фетуса могу уочити на ултразвуку или за генетске аномалије које НИПТ неће открити.
Како се НИПТ тест разликује од комбинованог / четвороструког теста?
У оба ова теста, узорак крви мајке се узима за анализу. Док НИПТ посматра ДНК без ћелија у мајчиној крви, комбиновани и четвороструки тест је ниво мајчиног хормона. Имајући у виду његове тачности, НИПТ се сматра бољим алатом за процену могућности да беба има Довнов синдром него друга два.
Како неинвазивни пренатални тест функционише?
НИПТ узима у обзир чињеницу да се хромозоми појављују у паровима, али они са Дона ™ синдромом ће имати додатну копију кромосома 21. У Едвардсовом синдрому, то је додатна копија хромозома 18 док ће они са Патау синдромом имати додатни копија хромозома 13.
Ризици повезани са пренаталним ДНА скенирањем без ћелија
Нема ризика везаних за пренаталне ДНА тестове без ћелија. Обављање овог теста може вам помоћи да избегнете још неколико инвазивних тестова који могу да угрозе вашу трудноћу као што су амниоцентеза и узимање узорака хорионских вила (ЦВС).
Шта је са тачношћу НИПТ теста?
Овај тест може предвидети са 97% до 99% тачности да ли је ваше дете у опасности од три најчешћа генетска стања. Разлози за нетачност позитивних и негативних резултата су сљедећи:
Узроци лажних позитивних:
То се може догодити због 'синдрома нестајања близанаца', а скенирање може помоћи да се утврди да ли је то случај. Лажно позитивно може бити и због неког проблема присутног у мајци, а не због бебе или узрокованог присуством абнормалне ћелијске линије у плаценти, али не и код бебе.
Узроци лажних негатива:
Ако је количина феталне ДНК присутна у узорку премала, може резултирати лажно негативним. Абнормална ћелијска линија која је присутна само код бебе, а не у плаценти, може резултирати лажно негативним. Техничка питања такође могу дати лажни негатив.
Такође, када мајка носи близанце или вишекратнике, резултат НИПТ-а можда није јасан јер може бити тешко знати који од фетуса је захваћен без појединачне амниоцентезе за сваку од њих.
Шта је са резултатима НИПТ-а?
Термини који се користе приликом извештавања о резултатима варирају у зависности од лабораторије која врши тестирање. Али обично, резултати неинвазивног пренаталног скрининга су вероватно позитивни, негативни или неувјерљиви. Ево шта значи свако:
Позитивно :
Нека врста абнормалности је присутна и можда ћете морати да урадите даље инвазивно тестирање. То може значити амниоцентезу или ЦВС.
Негативно :
Мало је вероватно да постоји било каква врста хромозомског или генетског проблема.
Инцонцлусиве :
Показало се да је само око 4% свих НИПТ тестова неувјерљиво. То се може десити када је у узорку присутна мала количина феталне ДНК. Можда ће се НИПТ морати поновити.
Ако тестови покажу да је беба Рх негативна, нема потребе да било шта урадите. Али ако се испостави да је беба Рх позитивна, ваша ће трудноћа бити пажљиво праћена у зависности од вашег здравља и других фактора. На основу резултата вашег НИПТ-а, као и резултата ултразвука првог триместра или нухалног транслуценције, ваш лекар може препоручити даље тестирање.
Природно је да се осећате забринути и забринути због НИПТ-а и његових резултата, посебно ако се испостави да би ваша беба могла имати неку врсту хромозомског стања. Хромозомске абнормалности не могу се поправити или лечити. Разговор са својим лекаром и генетским саветником може вам помоћи да добијете одговоре и одлучите о будућем току акције.
Дисцлаимер:
Ове информације су само водич и нису замена за медицински савет квалификованог стручњака.