Сигурнији, прецизнији тест Довновог синдрома долази у Аустралију
Нови тест је "велика промена за лекаре и пацијенте" ... Др Давид Амор
У свијету се користи нови сигуран, точнији начин откривања Довновог синдрома, који драматично смањује анксиозност међу будућим родитељима.
Тест крви је прецизнији од тренутних метода и смањује потребу за ризичним инвазивним процедурама које могу изазвати побачај.
Две нове студије у Великој Британији објављене у часопису Ултрасоунд ин Обстетрицс & Гинецологи указују да би се тест, који се назива цфДНА, могао рутински нудити у првом тромесечју.
Давид Амор, клинички генетичар на истраживачком институту за дјецу Мурдоцх у Мелбурну, изјавио је да је тест био доступан у свијету око три мјесеца.
Узорци крви шаљу се на тестирање у Сједињене Државе по цијени од 850 до 1250 долара, али др Амор је очекивао да се цијена спусти на око 650 долара до краја 2013. године.
"То ће бити начин на који се тестирање обавља у будућности ... То ће бити велика промјена за лијечнике и пацијенте", рекао је др Амор.
"То је далеко пожељнији тест јер даје много прецизније одговоре и одузима несигурност. То ће довести до далеко мање инвазивних тестова који се изводе."
Др Амор је рекао да вјерује да је анализа Ворлдн теста удаљена око годину дана.
Тренутно, већина тестова укључује ултразвук и мајчин тест крви. Заједно, они дају процену ризика, а родитељи морају онда одлучити да ли желе да наставе са тачним али ризичним инвазивним тестовима амниоцентезе и узорковања хорионских вила (ЦВС). Ова оба користе иглу преко мајчиног трбуха у трудноћи и носе веома мали ризик од побачаја.
Др Амор каже да је једна од слабости новог теста још увијек ризик од лажно позитивних резултата. Иако је лажна позитивна стопа мања од једног процента, он је рекао да ће амниоцентеза и ЦВС и даље бити неопходни за неке.
"Последице прекида здраве трудноће су очигледно велике, па се препоручује да жене са абнормалним неинвазивним тестовима још увек имају амнио или ЦВС да потврде резултате", рекао је он.
"[Али] оно што ће нови тест урадити је да се увелико смањи број амниос и ЦВС-ова који су направљени."
Студије у Великој Британији, које предводи Кипрос Ницолаидес са лондонског Кинг'с Цоллегеа, прве су показале да су нови тестови изводљиви за рутинско скрининг првог триместра.
Тестирање на 1005 трудноћа у 10 недеља имало је мању лажну позитивну стопу и већу осетљивост од тренутне методе испитивања.
"Још једна велика предност тестирања цфДНА је извјештавање о резултатима као веома висок или врло низак ризик, што олакшава родитељима да одлуче у корист или против инвазивног тестирања", написали су аутори.
- Са ААП-ом