"Нисмо могли да верујемо да је то ово": срцепарајућа Алзхеимер-ова дијагноза дјетета
Алзхеимер-ова болест је нешто што обично повезујемо са старијим особама, али 18-месечна Мариан МцГлоцклин је доказ да окрутно стање не бира увијек оне који су већ живјели богат и пун живот.
Америчко дете има ретко поремећај метаболизма који се зове Ниеманн-Пицк-ова болест типа Ц (НПЦ1). Познат је и као детињство Алзхеимерове болести.
Пошто је сазнала за њену дијагнозу, Марианина породица се борила за свој живот и покушавала да пронађе лек. Сада су поставили ГоФундМе страницу са циљем да прикупе скоро $ 200, 000 како би могли да ураде управо то.
У првом месецу су подигли изванредних 72.000 долара, али још увек имају дуг пут до циља.
"Када је Мариан рођена знали смо да постоји нешто мало неочекивано, ноге су јој биле тако танке, да јој је крик мало тих, " каже Марианина мајка Сара на својој ГоФундМе страници. "Али никада нисмо ни слутили да показује ране симптоме прогресивног, фаталног стања."
"Тражимо вашу помоћ да спасимо нашу слатку бебу. Мариан, обожавана млађа сестра четворогодишње Емили, пуца по шавовима љубављу и животом.
"Она се пали плесом до Ров Ров Иоур Боат. Она каже" тенк ти "и" боун боун "са великим осмијехом док се одбија на каучу.
"Међутим, са много разарања, прошле недеље смо сазнали да се она бори за свој живот против фаталног, прогресивног, неуродегенеративног поремећаја у складиштењу. Она је само 18-месечна."
НПЦ1 зауставља процес прераде и одлагања холестерола. То резултира штетним накупљањем у целом телу, узрокујући повећане органе, оштећење плућа, и споро и стабилно неуролошко погоршање - то је оно што узрокује деменцију.
Само 500 деце широм света има дијагнозу НПЦ1. Трагично, само половина те дјеце ће видјети свој десети рођендан без интервенције. А деменција значи да ова дјеца неће моћи препознати своје родитеље, и на крају ће изгубити способност да једу, говоре, крећу се или чак дишу.
Породица МцГлоцклин се нада да ће се наћи лек и Мариан неће морати да трпи ову судбину.
Када је породица добила дијагнозу у фебруару, речено им је да је фатална. Шокирани и сломљени срца, допрли су до других породица које пате од НПЦ1 и брзо су сазнале да постоји нада у облику клиничког испитивања лека циклодекстрина.
Циклодекстрин је једињење шећера које се налази у преливу без масти и маргарину, а то је и оно што би могло спасити Марианин живот. Рани покуси су открили да она може стабилизовати децу у опадању, зауставити напредовање њихове болести - нешто што се сматрало немогућим пре само неколико година.
Сматра се да деца рано ухваћена, као што је Мариан, напредују са редовним дозама циклодекстрина. Третман се спроводи преко кичмене кичме и мора се давати сваке две недеље на неодређено време да би био ефикасан. Одобрење за лечење је у току у Калифорнији, где живи породица МцГлоцклин, тако да су се обавезали да лети за Чикаго сваке две недеље на третман док се не одобри на локалном нивоу.
Генска терапија, која је тестирана на мишевима, такође је била охрабрујућа у потрази за трајнијим леком за НПЦ1, али МцГлоцклинова породица је у трци са временом да заустави напредовање болести и пронађе лек пре него што може да изазове. неповратна дегенерација у Маријановим ћелијама.
"Из дубине срца се надамо да ћете нам се придружити као заговорници НПЦ-а и помоћи у ширењу свијести", каже Сара. "Молим вас да поделите Марианову причу на друштвеним медијима са својим пријатељима и мрежама како бисте нам помогли да изградимо свест и подршку ... користећи хасхтаг #хопеформариан"
Можете донирати или сазнати више о НПЦ1 на Мариан'с ГоФундМе страници.